Мазмұны
Эдвардс синдромы – хромосомалық аберрациялармен байланысты Даун синдромынан кейінгі екінші кең таралған генетикалық ауру. Эдвардс синдромымен 18-ші хромосоманың толық немесе ішінара трисомиясы бар, нәтижесінде оның қосымша көшірмесі қалыптасады. Бұл организмнің көптеген қайтымсыз бұзылыстарын тудырады, олар көп жағдайда өмірмен үйлеспейді. Бұл патологияның пайда болу жиілігі 5-7 мың балаға бір жағдайды құрайды, ал Эдвардс симптомы бар жаңа туған нәрестелердің көпшілігі қыздар. Зерттеушілер ер балалар перинаталды кезеңде немесе босану кезінде өледі деп болжайды.
Ауруды алғаш рет 1960 жылы генетик Эдвардс сипаттады, ол осы патологияны сипаттайтын 130-дан астам белгілерді анықтады. Эдвардс синдромы тұқым қуаламайды, бірақ мутацияның нәтижесі болып табылады, оның ықтималдығы 1% құрайды. Патологияны қоздыратын факторлар - радиациялық сәулелену, әке мен шешенің туыстық қатынасы, жүктілік және жүктілік кезінде никотин мен алкогольдің созылмалы әсер етуі, химиялық агрессивті заттармен байланыс.
Эдвардс синдромы – хромосомалардың аномальді бөлінуімен байланысты генетикалық ауру, соның салдарынан 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесі түзіледі. Бұл ақыл-ой кемістігі, туа біткен жүрек, бауыр, орталық жүйке жүйесі, тірек-қимыл аппаратының ақаулары сияқты ағзаның ауыр патологияларымен көрінетін бірқатар генетикалық бұзылуларға әкеледі.
Аурудың жиілігі өте сирек кездеседі - 1: 7000 жағдай, ал Эдвардс синдромы бар жаңа туған нәрестелердің көпшілігі өмірінің бірінші жылынан кейін өмір сүрмейді. Ересек пациенттердің көпшілігі (75%) әйелдер, өйткені бұл патологиясы бар еркек ұрықтар ұрықтың дамуы кезінде де өледі, соның салдарынан жүктілік түсік тастаумен аяқталады.
Эдвардс синдромының дамуының негізгі қауіп факторы ананың жасы болып табылады, өйткені ұрық патологиясының себебі болып табылатын хромосомалардың бөлінбеуі көп жағдайда (90%) ананың жыныс жасушасында болады. Эдвардс синдромының қалған 10% жағдайлары ыдырау кезінде зигота хромосомаларының транслокациялары мен ажырамауымен байланысты.
Даун синдромы сияқты Эдвардс синдромы аналары қырық жастан асқан балаларда жиі кездеседі. (сонымен қатар оқыңыз: Даун синдромының себептері мен белгілері)
Хромосомалық ауытқулардан туындаған туа біткен ақаулары бар балаларға дер кезінде медициналық көмек көрсету үшін жаңа туған нәрестелерді кардиолог, невропатолог, балалар урологы және ортопед дәрігері тексеруі керек. Туылғаннан кейін нәрестеге диагностикалық тексеру қажет, ол жамбас пен іш қуысының ультрадыбыстық зерттеуін, сондай-ақ жүрек ақауларын анықтау үшін эхокардиографияны қамтиды.
Эдвардс синдромының белгілері
Жүктіліктің патологиялық ағымы Эдвардс синдромының болуының негізгі белгілерінің бірі болып табылады. Ұрық белсенді емес, плацента мөлшері жеткіліксіз, полигидрамниоз, тек бір кіндік артериясы. Туылған кезде Эдвардс синдромы бар нәрестелер дене салмағының төмендігімен сипатталады, тіпті жүктілік кешіктірілсе де, туылғаннан кейін бірден асфиксия.
Эдвардс синдромы бар нәрестелердің бірқатар туа біткен патологиялары олардың көпшілігі өмірінің алғашқы апталарында жүрек ақаулары, қалыпты тыныс алу және ас қорыту мүмкін еместігі салдарынан өледі. Туылғаннан кейін бірден олардың тамақтануы түтік арқылы жүзеге асырылады, олар сорып, жұта алмайтындықтан, өкпені жасанды желдету қажет болады.
Симптомдардың көпшілігі жалаңаш көзге көрінеді, сондықтан ауру дереу дерлік диагноз қойылады. Эдвардс синдромының сыртқы көріністеріне мыналар жатады: қысқарған төс сүйегі, табан, жамбастың шығуы және қабырғалардың қалыптан тыс құрылымы, саусақтардың қиылысуы, папилломалар немесе гемангиомалармен жабылған тері. Сонымен қатар, осы патологиясы бар жаңа туылған нәрестелердің бетінің ерекше құрылымы бар – төмен маңдай, шамадан тыс тері қатпары бар қысқартылған мойын, кішкентай ауыз, жырық ерін, дөңес желке және микрофтальмия; құлақтары төмен қойылған, құлақ арналары тым тар, жүрекшелер деформацияланған.
Эдвардс синдромы бар балаларда орталық жүйке жүйесінің ауыр бұзылыстары байқалады - микроцефалия, церебеллярлық гипоплазия, гидроцефалия, менингомиелоцеле және т.б. Барлық осы ақаулар интеллектінің бұзылуына, олигофренияға, терең идиотизмге әкеледі.
Эдвардс синдромының белгілері әртүрлі, ауру барлық дерлік жүйелер мен органдардың көріністеріне ие - аорта, жүрек қалқалары мен қақпақшаларының зақымдануы, ішек өтімсіздігі, өңеш фистулалары, кіндік және шап жарығы. Несеп-жыныс жүйесінен ер нәрестелерде төмендемеген аталық бездер жиі кездеседі, қыздарда - клитордың гипертрофиясы және қос мүйізді жатыр, сонымен қатар жиі кездесетін патологиялар - гидронефроз, бүйрек жеткіліксіздігі, қуық дивертикулдары.
Эдвардс синдромының себептері
Эдвардс синдромының пайда болуына әкелетін хромосомалық бұзылулар жыныс жасушаларының түзілу сатысында – оогенез және сперматогенез кезінде пайда болады немесе екі жыныс жасушалары түзген зигота дұрыс ұсақталмаған кезде пайда болады.
Эдвард синдромының қаупі басқа хромосомалық аномалиялармен бірдей, негізінен Даун синдромы үшін бірдей.
Патологияның пайда болу ықтималдығы бірнеше факторлардың әсерінен артады, олардың ішінде ең бастысы - ананың жасы. Эдвардс синдромының жиілігі 45 жастан асқан босанатын әйелдерде жоғары. Сәулеленудің әсері хромосомалық ауытқуларға әкеледі, алкогольді, есірткіні, күшті әсер ететін дәрілерді және темекі шегуді созылмалы қолдану да осыған ықпал етеді. Жұмыс орнында немесе тұрғылықты жерінде зиянды әдеттерден бас тарту және химиялық агрессивті заттардың әсерін болдырмау тек жүктілік кезінде ғана емес, сонымен қатар тұжырымдамадан бірнеше ай бұрын ұсынылады.
Эдвардс синдромының диагностикасы
Уақытылы диагноз жүктіліктің ерте кезеңдерінде хромосомалық бұзылыстарды анықтауға және ұрықтың барлық ықтимал асқынулары мен туа біткен ақауларын ескере отырып, оны сақтаудың орындылығы туралы шешім қабылдауға мүмкіндік береді. Жүкті әйелдердің ультрадыбыстық зерттеуі Эдвардс синдромын және басқа да генетикалық ауруларды диагностикалау үшін жеткілікті деректерді бермейді, бірақ жүктіліктің барысы туралы ақпарат бере алады. Полихидрамниоз немесе кішкентай ұрық сияқты нормадан ауытқулар қосымша зерттеулерге, әйелді тәуекел тобына қосуға және болашақта жүктілік барысына бақылауды күшейтуге мүмкіндік береді.
Пренатальды скрининг - даму ақауларын ерте кезеңде анықтаудың тиімді диагностикалық процедурасы. Скрининг екі кезеңде өтеді, оның біріншісі жүктіліктің 11-ші аптасында жүргізіледі және қанның биохимиялық көрсеткіштерін зерттеуден тұрады. Жүктіліктің бірінші триместріндегі Эдвардс синдромының қаупі туралы деректер нақты емес, олардың сенімділігін растау үшін скринингтің екінші кезеңінен өту керек.
Эдвардс синдромы қаупі бар әйелдерге диагнозды растау үшін инвазивті тексеруден өту ұсынылады, бұл әрі қарай мінез-құлық стратегиясын жасауға көмектеседі.
Эдвардс синдромының дамуын көрсететін басқа белгілер - УДЗ кезінде анықталған ұрықтың ауытқулары, шағын плацента бар амниотикалық сұйықтықтың көптігі және кіндік артериясының агенезі. Жатыр-плацентарлы қан айналымының доплерографиялық деректері, ультрадыбыстық және стандартты скрининг Эдвардс синдромын диагностикалауға көмектеседі.
Ұрықтың жай-күйі мен жүктіліктің патологиялық ағымының көрсеткіштерінен басқа, болашақ ананы жоғары тәуекел тобына енгізуге 40-45 жастан жоғары және артық салмақ жатады.
Скринингтің бірінші кезеңінде ұрықтың жағдайын және жүктілік ағымының сипаттамаларын анықтау үшін PAPP-A ақуызының және хорионикалық гонадотропиннің (hCG) бета суббірліктерінің концентрациясы туралы деректерді алу қажет. HCG эмбрионның өзі және оның дамуы кезінде ұрықты қоршап тұрған плацента арқылы өндіріледі.
Екінші кезең жүктіліктің 20-шы аптасынан бастап жүзеге асырылады, гистологиялық зерттеу үшін тіндердің үлгілерін жинауды қамтиды. Бұл мақсаттар үшін шнур қаны мен амниотикалық сұйықтық ең қолайлы. Перинаталды скринингтің осы кезеңінде баланың кариотипі туралы жеткілікті дәлдікпен қорытынды жасауға болады. Егер зерттеу нәтижесі теріс болса, онда хромосомалық ауытқулар жоқ, әйтпесе Эдвардс синдромы диагнозын қоюға негіз бар.
Эдвардс синдромын емдеу
Хромосомалық ауытқулардан туындаған басқа генетикалық аурулар сияқты, Эдвардс синдромы бар балалар үшін болжам нашар. Олардың көпшілігі туылғаннан кейін бірден немесе көрсетілген медициналық көмекке қарамастан бірнеше күн ішінде қайтыс болады. Қыздар он айға дейін өмір сүре алады, ұлдар алғашқы екі-үш айдың ішінде өледі. Жаңа туылған нәрестелердің тек 1% -ы он жасқа дейін өмір сүреді, ал зияткерлік бұзылуларға байланысты тәуелсіздік пен әлеуметтік бейімделу мүмкін емес.
Синдромның мозаикалық түрі бар науқастарда алғашқы айларда аман қалу ықтималдығы жоғары, өйткені зақымдану дененің барлық жасушаларына әсер етпейді. Мозаикалық пішін хромосомалық ауытқулар зиготаның бөліну сатысында, аталық және аналық жыныс жасушаларының қосылуынан кейін пайда болған жағдайда пайда болады. Содан кейін хромосомалардың бөлінбеуі орын алған жасуша, соның арқасында трисомия пайда болды, бөліну кезінде барлық патологиялық құбылыстарды қоздыратын анормальды жасушалар пайда болады. Егер трисомия жыныс жасушаларының бірімен гаметогенез сатысында орын алса, онда ұрықтың барлық жасушалары қалыпты емес болады.
Қалпына келтіру мүмкіндігін арттыратын дәрі жоқ, өйткені дененің барлық жасушаларында хромосомалық деңгейде араласу әлі мүмкін емес. Қазіргі заманғы медицина ұсына алатын жалғыз нәрсе - симптоматикалық емдеу және баланың өміршеңдігін сақтау. Эдвардс синдромымен байланысты патологиялық құбылыстарды түзету науқастың өмір сүру сапасын жақсартуға және оның өмірін ұзартуға мүмкіндік береді. Туа біткен ақауларға хирургиялық араласу ұсынылмайды, өйткені ол науқастың өміріне үлкен қауіп төндіреді және көптеген асқынуларға әкеледі.
Эдвардс синдромы бар науқастар өмірінің алғашқы күндерінен бастап педиатрдың бақылауында болуы керек, өйткені олар инфекциялық агенттерге өте осал. Бұл патологиясы бар жаңа туған нәрестелер арасында конъюнктивит, несеп-жыныс жүйесінің жұқпалы аурулары, отит медиасы, синусит, пневмония жиі кездеседі.
Эдвардс синдромы бар баланың ата-аналары жиі қайта туылу мүмкін бе, келесі жүктіліктің де патологиялық болуы ықтималдығы қандай деген сұрақ мазалайды. Зерттеулер бір жұпта Эдвардс синдромының қайталану қаупі 1% жағдайлардың орташа ықтималдығымен салыстырғанда өте төмен екенін растайды. Дәл осындай патологиясы бар басқа баланың пайда болу ықтималдығы шамамен 0,01% құрайды.
Эдвардс синдромын уақтылы диагностикалау үшін болашақ аналарға жүктілік кезінде антенатальды скрининг жүргізу ұсынылады. Жүктіліктің ерте кезеңдерінде патологиялар анықталса, медициналық себептер бойынша түсік түсіру мүмкін болады.