Мазмұны
Шварц-Джампель синдромы – Бұл қаңқаның көптеген аномалияларында көрінетін және жүйке-бұлшықет қозғыштығы процесіндегі сәтсіздіктермен бірге жүретін тұқым қуалайтын ауру. Пациенттер патологияның негізгі симптомы болып табылатын олардың қозуының жоғарылауы (механикалық және электрлік) фонында жиырылған бұлшықеттерді босаңсуда қиындықтарға тап болады.
Синдромды алғаш рет 1962 жылы екі дәрігер сипаттады: Р.С.Джампель (нейро-офтальмолог) және О.Шварц (педиатр). Олар екі баланы – 6 және 2 жастағы ағасы мен әпкесін бақылаған. Балаларда ауруға тән белгілер болды (блефарофимоз, кірпіктердің қос қатары, сүйек деформациясы және т.б.), авторлар оны генетикалық ауытқулармен байланыстырды.
Бұл синдромды зерттеуге тағы бір невропатолог Д.Аберфельд елеулі үлес қосты, ол патологияның ілгерілеу тенденциясына назар аударды, сонымен қатар неврологиялық белгілерге назар аударды. Осыған байланысты аурудың келесі атаулары жиі кездеседі: Шварц-Джампель синдромы, хондродистрофиялық миотония.
Шварц-Джампел синдромы сирек кездесетін ауру ретінде танылады. Сирек кездесетін аурулар әдетте 1 адамға 2000 жағдайдан аспайтын диагноз қойылған аурулар болып табылады. Синдромның таралуы салыстырмалы мән болып табылады, өйткені пациенттердің көпшілігінің өмірі өте қысқа, ал аурудың өзі өте қиын және көбінесе тұқым қуалайтын жүйке-бұлшықет патологиясы саласында білімі жоқ дәрігерлер диагноз қояды.
Шварц-Джампель синдромы көбінесе Таяу Шығыста, Кавказда және Оңтүстік Африкада кездесетіні анықталды. Сарапшылар бұл жағдайды дәл осы елдерде бір-бірімен тығыз байланысты некелердің жалпы әлемге қарағанда көбірек болуымен байланыстырады. Сонымен қатар, жыныс, жас, нәсіл бұл генетикалық бұзылыстың пайда болу жиілігіне әсер етпейді.
Шварц-Джампел синдромының себептері
Шварц-Джампел синдромының себептері генетикалық бұзылулар болып табылады. Бұл жүйке-бұлшықет патологиясы мұрагерліктің аутосомды-рецессивті түрімен анықталады деп болжанады.
Синдромның фенотипіне байланысты сарапшылар оның дамуының келесі себептерін анықтайды:
Шварц-Джампель синдромының классикалық түрі 1А түрі болып табылады. Тұқым қуалау аутосомды-рецессивті түрге сәйкес жүреді, бұл патологиямен егіздердің туылуы мүмкін. 2p1-p34 хромосомада орналасқан HSPG36,1 гені мутацияға ұшырайды. Пациенттер әртүрлі тіндерде, соның ішінде бұлшықет тінінде орналасқан рецепторлардың жұмысына әсер ететін мутацияланған ақуызды шығарады. Бұл ақуыз перлекан деп аталады. Аурудың классикалық түрінде мутацияланған перлекан қалыпты мөлшерде синтезделеді, бірақ ол нашар жұмыс істейді.
Шварц-Джампель синдромы 1В типті. Тұқым қуалау аутосомды-рецессивті жолмен жүреді, бір хромосомада бір ген, бірақ перлекан жеткілікті мөлшерде синтезделмейді.
Шварц-Джампел синдромы 2 типті. Тұқым қуалаушылық та аутосомды-рецессивті түрде жүреді, бірақ 5p13,1 хромосомада орналасқан нөлдік LIFR гені мутацияға ұшырайды.
Дегенмен, Шварц-Джампел синдромындағы бұлшықеттердің осы уақытта тұрақты белсенділікте болуының себебі жақсы түсінілмейді. Мутацияланған перлекан бұлшықет жасушаларының (олардың базалық мембраналарының) қызметін бұзады деп саналады, бірақ қаңқа және бұлшықет ауытқуларының пайда болуы әлі түсіндірілмеген. Сонымен қатар, басқа синдром (Stuva-Wiedemann синдромы) бұлшықет ақаулары бойынша ұқсас симптоматикаға ие, бірақ перлеканға әсер етпейді. Бұл бағытта ғалымдар әлі де белсенді зерттеулерді жалғастыруда.
Шварц-Джампель синдромының белгілері
Шварц-Джампел синдромының симптомдары 2008 жылы барлық қол жетімді жағдай есептерінен оқшауланған.
Клиникалық көрініс келесі белгілермен сипатталады:
Науқастың бойы орташадан төмен;
Ерікті қозғалыстардан кейін пайда болатын ұзақ тоник бұлшықет спазмы;
Бет қатып, «мұңды»;
Еріндер тығыз қысылған, төменгі жақ кішкентай;
Пальпебральды жарықтар тар;
Шаш сызығы төмен;
Бет жағы жалпақ, ауызы кішкентай;
Бірлескен қозғалыстар шектелген – бұл аяқ пен қолдың фалангаралық буындарына, омыртқа бағанасына, сан буындарына, білезік буындарына қатысты;
Бұлшықет рефлекстері төмендейді;
Қаңқа бұлшықеттері гипертрофияланған;
Омыртқа үстелі қысқарады;
Мойын қысқа;
Жамбас дисплазиясы диагнозы қойылған;
Остеопороз бар;
Аяқ доғалары деформацияланған;
Науқастың дауысы жіңішке және жоғары;
Көру нашарлайды, пальпебральды жарықтар қысқарады, көздің сыртқы бұрышындағы қабақтар біріктіріледі, қасаң қабық кішкентай, жиі миопия және катаракта болады;
Кірпіктер қалың, ұзын, өсуі бұзылған, кейде екі қатар кірпік болады;
Құлақтар төмен орнатылған;
Көбінесе грыжа балаларда кездеседі – шап және кіндік;
Ұлдарда кішкентай аталық безі бар;
Жүрісі ілгерілеу, үйрек, жиі табан тәрізді;
Тұрған кезде және жүргенде бала жартылай еңкейіп тұрады;
Науқастың сөйлеуі анық емес, анық емес, сілекей ағу тән;
Психикалық қабілеттер бұзылған;
Өсу мен дамудың артта қалуы байқалады;
Сүйек жасы төлқұжат жасынан аз.
Сонымен қатар, Шварц-Джампел синдромының белгілері аурудың фенотипіне байланысты ерекшеленеді:
1А фенотипі - бұл симптом
1А фенотипі аурудың ерте көрінісімен сипатталады. Бұл 3 жасқа дейін пайда болады. Баланың жұтынуы және тыныс алуы орташа ауырлықта. Буындарда контрактуралар бар, олар туа біткен кезде де, жүре пайда болады. Науқастың жамбастары қысқа, кифосколиоз және қаңқа дамуындағы басқа ауытқулар айқын.
Баланың қозғалғыштығы төмен, бұл қозғалыстарды орындаудағы қиындықтармен түсіндіріледі. Бет қимылсыз, масканы еске түсіреді, еріндері қысылған, аузы кішкентай.
Бұлшықеттер гипертрофияланған, әсіресе жамбас бұлшықеттері. Шварц-Джампель синдромының классикалық ағымы бар балаларды емдеу кезінде анестетикалық асқынулардың, әсіресе қатерлі гипертермияның жоғары қаупін ескеру керек. Ол 25% жағдайда кездеседі және 65-80% жағдайда өліммен аяқталады.
Психикалық бұзылулар жеңілден орташаға дейін өзгереді. Сонымен қатар, мұндай науқастардың 20% ақыл-ойы кем деп танылады, дегенмен адамдардың интеллектісі айтарлықтай жоғары болған клиникалық жағдайлардың сипаттамасы бар.
Карбамазепинді қабылдау кезінде миотоникалық синдромның төмендеуі байқалады.
1В фенотипі - бұл симптом
Ауру нәресте кезінде дамиды. Клиникалық белгілер аурудың ағымының классикалық нұсқасында байқалғандарға ұқсас. Айырмашылығы - олар айқынырақ. Ең алдымен, бұл соматикалық бұзылуларға қатысты, әсіресе науқастың тыныс алуы зардап шегеді.
Қаңқа аномалиялары ауыр, сүйектер деформацияланған. Науқастардың сыртқы түрі Книст синдромы бар науқастарға ұқсайды (қысқарған дене және төменгі аяқ). Аурудың бұл фенотипінің болжамы қолайсыз, көбінесе науқастар ерте жаста өледі.
Фенотип 2 - бұл симптом
Ауру бала туылған кезде көрінеді. Ұзын сүйектер деформацияланған, өсу қарқыны бәсеңдеген, патологияның ағымы ауыр.
Науқас жиі сынықтарға бейім, бұлшықет әлсіздігі, тыныс алу және жұтылу бұзылыстары тән. Балалар жиі өздігінен қатерлі гипертермияны дамытады. Болжам 1А және 1В фенотиптеріне қарағанда нашар, ауру көбінесе науқастың ерте жаста қайтыс болуымен аяқталады.
Балалық шақтағы аурудың клиникалық ағымының ерекшеліктері:
Орташа алғанда, ауру баланың өмірінің бірінші жылында басталады;
Баланың соруы қиын (кеудеге бекітілгеннен кейін белгілі бір уақыттан кейін сора бастайды);
Қозғалыс белсенділігі төмен;
Баланың қолынан ұстап тұрған затты бірден алуы қиын болуы мүмкін;
Зияткерлік дамуды сақтауға болады, 25% жағдайда бұзушылықтар байқалады;
Пациенттердің көпшілігі мектепті ойдағыдай бітіреді, ал балалар мамандандырылған оқу орындарында емес, жалпы білім беру мекемесінде оқиды.
Шварц-Джампель синдромының диагностикасы
Шварц-Джампел синдромының перинаталдық диагностикасы мүмкін. Бұл үшін ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі қолданылады, оның барысында қаңқа аномалиялары, полигидрамниоздар және сору қозғалысының бұзылуы анықталады. Туа біткен контрактуралар жүктіліктің 17-19 аптасында, сондай-ақ жамбастың қысқаруы немесе деформациясы көрінуі мүмкін.
Қан сарысуының биохимиялық талдауы LDH, AST және КФК шамалы немесе орташа жоғарылауын береді. Бірақ өздігінен дамитын немесе қоздырылған қатерлі гипертермияның фонында КФК деңгейі айтарлықтай артады.
Бұлшықет бұзылыстарын бағалау үшін электромиография жүргізіледі және өзгерістер бала алты айға толғанда байқалады. Бұлшықет биопсиясы да мүмкін.
Омыртқаның кифозы, остеохондродистрофия рентгендік зерттеу арқылы анықталады. МРТ және КТ кезінде тірек-қимыл аппаратының зақымдануы анық көрінеді. Дәл осы екі диагностикалық әдісті заманауи дәрігерлер жиі қолданады.
Книст ауруы, Пайл ауруы, Роллан-Десбукуа дисплазиясы, бірінші типті туа біткен миотония, Исаак синдромы сияқты аурулармен дифференциалды диагноз қою маңызды. Патологияларды ажырату генетикалық ДНҚ типтеу сияқты заманауи диагностикалық әдіске мүмкіндік береді.
Шварц-Джампель синдромын емдеу
Қазіргі уақытта Шварц-Джампель синдромының патогенетикалық емі жоқ. Дәрігерлер пациенттерге күнделікті режимді сақтауды, физикалық шамадан тыс жүктемені шектеуді немесе толығымен жоюды ұсынады, өйткені бұл патологияның дамуын ынталандыратын ең күшті фактор.
Науқастарды оңалтуға келетін болсақ, бұл іс-шаралар жеке негізде таңдалады және аурудың кезеңіне байланысты өзгереді. Пациенттерге дозаланған және тұрақты физикалық белсенділікпен физиотерапиялық жаттығулар ұсынылады.
Тамақтану туралы айтатын болсақ, құрамында калий тұздарының көп мөлшері бар тағамдарды алып тастау керек – бұл банандар, кептірілген өрік, картоп, мейіз және т.б. Диета теңгерімді, дәрумендер мен талшықтарға бай болуы керек. Ыдыс-аяқтарды науқасқа пюре түрінде, сұйық түрінде ұсыну керек. Бұл бет бұлшықеттері мен шайнау бұлшықеттерінің спазмы нәтижесінде пайда болатын тағамды шайнау кезіндегі қиындықтарды азайтады. Бұдан басқа, аспирациялық пневмонияның дамуына әкелуі мүмкін тамақ болюсімен тыныс алу жолдарының аспирация қаупін білу керек. Сондай-ақ, аурудың өршуіне салқын сусындар мен балмұздақтарды пайдалану, суық суға шомылу әсер етеді.
Синдромды емдеуге арналған физиотерапияның артықшылықтарын елемеуге болмайды.
Шварц-Джампел. Физиотерапевтке жүктелген міндеттер:
Миотикалық көріністердің ауырлығын төмендету;
Аяқ пен қолдың созылатын бұлшықеттерін жаттықтыру;
Сүйек және бұлшықет контрактурасының қалыптасуын тоқтату немесе баяулату.
Күнделікті немесе екі күнде 15 минутқа созылатын әртүрлі ванналар (тұзды, балғын, қылқан жапырақты) тиімді. Судың температурасын біртіндеп жоғарылататын жергілікті ванналар, озокеритті және парафинді қолдану, инфрақызыл сәулелердің әсері, жұмсақ массаж және басқа процедуралар пайдалы.
Курорттық емдеуге қатысты ұсыныстар келесідей: климаты пациент тұратын әдеттегі жағдайларға мүмкіндігінше жақын аймақтарға бару немесе жұмсақ климаты бар аймақтарға бару.
Аурудың симптомдарының ауырлығын азайту үшін келесі дәрі-дәрмектер көрсетіледі:
Антиаритмиялық заттар: хинин, дифенин, хинидин, квинора, кардиокин.
Ацетазоламид (диакарб), ауызша қабылданады.
Құрысуға қарсы препараттар: фенитоин, карбамазепин.
Ботулинум токсині жергілікті түрде енгізіледі.
Бұлшық еттердің тамақтануы Е дәрумені, селен, таурин, Q10 коферменттерін қабылдау арқылы сақталады.
Екі жақты блефароспазмның дамуымен және екі жақты птоздың болуымен науқастарға офтальмологиялық хирургия ұсынылады. Сүйектің үдемелі деформациясы, контрактуралардың пайда болуы - мұның бәрі пациенттердің бірнеше ортопедиялық операциялардан өтуіне әкеледі. Балалық шақта қатерлі гипертермияның даму қаупіне байланысты препараттар ректалды, ауызша немесе интраназальды түрде енгізіледі. Операция міндетті түрде барбитураттар немесе бензодиазепиндермен алдын ала седацияны қажет етеді.
1А фенотипі бойынша аурудың классикалық ағымы науқастың өмір сүру ұзақтығына айтарлықтай әсер етпейді. Ауыр тарихы бар отбасында бала туу қаупі 25% құрайды. Пациенттер психологиялық және әлеуметтік қолдауды қажет етеді. Сонымен қатар, науқасты генетик, кардиолог, невропатолог, анестезиолог, ортопед, педиатр сияқты мамандар жүргізуі керек. Егер сөйлеу бұзылыстары болса, онда дефектолог-дефектологпен сабақтар көрсетіледі.