Шерешевский Тернер синдромы – Бұл хромосомалық бұзылыс, ол физикалық дамудың аномалиясы, жыныстық инфантилизм және қысқа бойлықта көрінеді. Бұл геномдық аурудың себебі моносомия, яғни науқас адамда бір ғана жыныстық Х хромосома болады.
Синдром жыныстық Х хромосомасының аномалиялары нәтижесінде пайда болатын бастапқы жыныс бездерінің дисгенезінен туындайды. Статистикаға сәйкес, 3000 жаңа туған нәрестеге Шерешевский-Тернер синдромымен 1 бала туады. Зерттеушілер бұл патологияның нақты жағдайлары белгісіз екенін атап өтті, өйткені өздігінен түсік түсіру көбінесе осы генетикалық бұзылыстың салдарынан жүктіліктің ерте кезеңдерінде әйелдерде кездеседі. Көбінесе ауру әйелдер балаларында диагноз қойылады. Өте сирек, синдром ер жаңа туған нәрестелерде анықталады.
Шерешевский-Тернер синдромының синонимдері «Ульрих-Тернер синдромы», «Шерешевский синдромы», «Тернер синдромы» терминдері. Бұл ғалымдардың барлығы осы патологияны зерттеуге үлес қосты.
Тернер синдромының белгілері
Тернер синдромының белгілері туылған кезден басталады. Аурудың клиникалық көрінісі келесідей:
Көбінесе сәбилер мерзімінен бұрын туылады.
Егер бала уақытында дүниеге келсе, онда оның дене салмағы мен биіктігі орташа мәндермен салыстырғанда төмен бағаланады. Мұндай балалардың салмағы 2,5 кг-нан 2,8 кг-ға дейін, ал дене ұзындығы 42-48 см-ден аспайды.
Жаңа туған нәрестенің мойыны қысқарған, бүйірлерінде қатпарлар бар. Медицинада бұл жағдай птеригиум синдромы деп аталады.
Көбінесе неонатальды кезеңде туа біткен жүрек ақаулары, лимфостаз анықталады. Аяқтары мен аяқтары, сондай-ақ баланың қолдары ісінген.
Балада сору процесі бұзылады, фонтанмен жиі регургитация үрдісі бар. Қозғалтқыштың мазасыздығы бар.
Нәрестелік кезеңнен ерте балалық шаққа өту кезінде физикалық ғана емес, психикалық дамуда да артта қалу байқалады. Сөйлеу, зейін, есте сақтау қабілеті нашарлайды.
Бала қайталанатын отит медиасына бейім, соның салдарынан ол өткізгіш есту қабілетінің жоғалуын дамытады. Көбінесе отит медиасы 6 жастан 35 жасқа дейін кездеседі. Ересек жаста әйелдер прогрессивті сенсорлық есту қабілетінің жоғалуына бейім, бұл XNUMX жастан кейін және одан асқаннан кейін есту қабілетінің жоғалуына әкеледі.
Жыныстық жетілу кезінде балалардың бойы 145 см-ден аспайды.
Жасөспірімнің сыртқы келбеті осы ауруға тән белгілерге ие: мойын қысқа, мылжың тәрізді қатпарлармен жабылған, мимика түсініксіз, жалқау, маңдайда әжімдер жоқ, төменгі ерін қалыңдаған және салбыраған (миопаттың беті) немесе сфинкстің беті). Шаш сызығы бағаланбайды, жүрекшелер деформацияланған, кеуде кең, төменгі жақтың дамымаған бас сүйегінің аномалиясы бар.
Сүйектер мен буындардың жиі бұзылуы. Жамбас дисплазиясын және шынтақ буынының ауытқуын анықтауға болады. Көбінесе төменгі аяқтың сүйектерінің қисаюы, қолдардағы 4-ші және 5-ші саусақтардың қысқаруы, сколиоз диагнозы қойылады.
Эстрогеннің жеткіліксіз өндірілуі остеопороздың дамуына әкеледі, бұл өз кезегінде жиі сынықтардың пайда болуын тудырады.
Биік готикалық аспан дауыстың өзгеруіне ықпал етеді, оның тонусын жоғарылатады. Ортодонтиялық түзетуді қажет ететін тістердің қалыптан тыс дамуы болуы мүмкін.
Науқас есейген сайын лимфа ісінуі жоғалады, бірақ физикалық күш салу кезінде пайда болуы мүмкін.
Шершевский-Тернер синдромы бар адамдардың интеллектуалдық мүмкіндіктері бұзылмайды, олигофрения өте сирек диагноз қойылады.
Тернер синдромына тән әртүрлі органдар мен органдар жүйелерінің жұмысындағы бұзылуларды бөлек атап өткен жөн:
Репродуктивті жүйе тарапынан аурудың жетекші симптомы бастапқы гипогонадизм (немесе жыныстық инфантилизм) болып табылады. Әйелдердің 100% осыдан зардап шегеді. Сонымен бірге олардың аналық бездерінде фолликулдар жоқ және олар өздері талшықты тіннің жіптерімен ұсынылған. Жатыр дамымаған, жасына және физиологиялық нормасына қатысты көлемі кішірейген. Үлкен жыныс еріндері ұрық тәрізді, ал кіші ерін, қыздық перде және клитор толық жетілмеген.
Жыныстық жетілу кезеңінде қыздарда емізіктері төңкерілген сүт бездері дамымаған, шаштары аз. Мезгілдер кеш келеді немесе мүлде басталмайды. Бедеулік көбінесе Тернер синдромының симптомы болып табылады, дегенмен генетикалық қайта құрудың кейбір нұсқаларымен жүктіліктің басталуы және болуы мүмкін болып қалады.
Егер ауру ерлерде анықталса, онда ұрпақты болу жүйесі тарапынан олардың гипоплазиясы немесе екі жақты крипторхизмі, анорхиясы, қандағы тестостеронның өте төмен концентрациясы бар аталық бездердің қалыптасуында бұзылулар бар.
Жүрек-тамыр жүйесі жағынан жиі қарыншалық перде ақауы, ашық артериозды түтік, аортаның аневризмасы мен коарктациясы, жүректің ишемиялық ауруы бар.
Зәр шығару жүйесі жағынан жамбастың екі еселенуі, бүйрек артерияларының стенозы, ат тәрізді бүйректің болуы және бүйрек тамырларының атипикалық орналасуы мүмкін.
Көру жүйесінен: страбизм, птоз, түс соқырлығы, миопия.
Дерматологиялық мәселелер сирек емес, мысалы, көп мөлшерде пигментті неви, алопеция, гипертрихоз, витилиго.
Асқазан-ішек жолдары тарапынан тоқ ішек қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары.
Эндокриндік жүйеден: Хашимото тиреоидити, гипотиреоз.
Метаболикалық бұзылулар көбінесе XNUMX типті қант диабетінің дамуын тудырады. Әйелдер семіздікке бейім.
Тернер синдромының себептері
Тернер синдромының себептері генетикалық патологияларда жатыр. Олардың негізі Х хромосомасының сандық бұзылуы немесе оның құрылымындағы бұзылыс.
Тернер синдромында Х хромосомасының түзілуіндегі ауытқулар келесі аномалиялармен байланысты болуы мүмкін:
Жағдайлардың басым көпшілігінде Х хромосомасының моносомасы анықталады. Бұл науқаста екінші жыныстық хромосоманың жоқтығын білдіреді. Мұндай бұзушылық 60% жағдайда диагноз қойылады.
Х хромосомасындағы әртүрлі құрылымдық аномалиялар 20% жағдайда диагноз қойылады. Бұл ұзын немесе қысқа қолдың жойылуы, Х/Х типті хромосомалық транслокация, сақиналы хромосоманың пайда болуымен Х хромосомасының екі қолындағы терминалды жою және т.б.
Шерешевский-Тернер синдромының дамуының тағы 20% жағдайлары мозаизмде, яғни адам тіндерінде әртүрлі вариациядағы генетикалық әртүрлі жасушалардың болуымен кездеседі.
Егер патология ерлерде пайда болса, онда оның себебі мозаика немесе транслокация болып табылады.
Сонымен қатар, жүкті әйелдің жасы Тернер синдромы бар жаңа туған нәрестенің туылу қаупінің жоғарылауына әсер етпейді. Х-хромосоманың сандық, сапалық және құрылымдық патологиялық өзгерістері хромосомалардың мейоздық дивергенциясы нәтижесінде болады. Жүктілік кезінде әйел токсикозбен ауырады, түсік түсіру және ерте босану қаупі жоғары.
Тернер синдромын емдеу
Тернер синдромын емдеу науқастың өсуін ынталандыруға, адамның жынысын анықтайтын белгілердің қалыптасуын белсендіруге бағытталған. Әйелдер үшін дәрігерлер етеккір циклін реттеуге және болашақта оның қалыпқа келуіне қол жеткізуге тырысады.
Ерте жаста терапия витаминдік кешендерді қабылдауға, массажист кабинетіне баруға және жаттығу терапиясын орындауға түседі. Бала сапалы тамақтануы керек.
Өсуді арттыру үшін Соматотропин гормонын қолдану арқылы гормоналды терапия ұсынылады. Күн сайын тері астына инъекция арқылы енгізіледі. Соматотропинмен емдеу өсу қарқыны жылына 15 мм-ге дейін бәсеңдегенше 20 жылға дейін жүргізілуі керек. Дәрі-дәрмекті ұйықтар алдында енгізіңіз. Мұндай терапия Тернер синдромы бар науқастарды 150-155 см-ге дейін өсіруге мүмкіндік береді. Дәрігерлер гормоналды емдеуді анаболикалық стероидтерді қолданатын терапиямен біріктіруді ұсынады. Гинеколог пен эндокринологтың тұрақты бақылауы маңызды, өйткені ұзақ уақыт қолданғанда гормондық терапия әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін.
Эстрогенді алмастыру терапиясы жасөспірім 13 жасқа толған сәттен басталады. Бұл қыздың қалыпты жыныстық жетілуін модельдеуге мүмкіндік береді. Бір жылдан немесе бір жарым жылдан кейін эстроген-прогестерон ауызша контрацептивтерді қабылдаудың циклдік курсын бастау ұсынылады. Гормондық терапия әйелдерге 50 жасқа дейін ұсынылады. Егер ер адам ауруға шалдыққан болса, онда оған ерлер гормондарын қабылдау ұсынылады.
Косметикалық ақаулар, атап айтқанда, мойындағы қатпарлар пластикалық хирургияның көмегімен жойылады.
ЭКО әдісі әйелдерге донорлық жұмыртқаны трансплантациялау арқылы жүкті болуға мүмкіндік береді. Дегенмен, кем дегенде қысқа мерзімді аналық бездердің белсенділігі байқалса, онда олардың жасушаларын ұрықтандыру үшін әйелдерді қолдануға болады. Бұл жатырдың қалыпты мөлшеріне жеткенде мүмкін болады.
Ауыр жүрек ақаулары болмаған жағдайда, Тернер синдромы бар науқастар табиғи қарттыққа дейін өмір сүре алады. Егер сіз терапиялық схеманы ұстанатын болсаңыз, онда отбасын құру, қалыпты жыныстық өмір сүру және балалы болу мүмкін болады. Науқастардың басым көпшілігі баласыз қалғанымен.
Аурудың алдын алу шаралары генетикпен және пренатальды диагностикамен кеңесуге дейін азаяды.