Антек 15 жаста, бірнеше қарапайым армандары бар. Ол мектепке барып, достарымен кездескісі келеді. Тыныс алу аппаратынсыз дем алыңыз және төсектен өз аяқтарыңызбен тұрыңыз. Анасы Барбараның армандары бұдан да қарапайым: «Ол отырса, қозғалса, бірдеңе жесе немесе бас бармағын ғана емес, бүкіл қолын пайдаланып хат жазса жеткілікті». Екеуі үшін де мүмкіндік - бұл Польшада ... болмайды.
Антек Очапскиде SMA1, жұлын бұлшықет атрофиясы жедел түрі бар. Оның сезімі мен жанасуы бұзылмайды, когнитивті және эмоционалдық дамуы қалыпты. Бала бастауыш мектепті үздік бітірді, үшінші сыныптың орташа балы 5,4 болды. Қазір Конин қаласындағы гимназияда үйде жеке негізде білім алуда. Аптасына бір рет мектепке қайтады және сыныппен интеграцияланады. Оның сабақтан тыс шаралары көп: оңалту, логопедпен және психологпен кездесулер. Сонымен қатар, апта сайын дәрігер мен медбике келіп тұрады. Тек сенбі күндері ол бос, көбінесе анасымен және досы Войтекпен кинотеатрға барады. Ол ғылыми фантастикалық фильмдерді жақсы көреді.
Отбасының дұрыс күтімі аурудың дамуын кешіктірді, бірақ оны тоқтата алмады. Барбара ханым айтқандай, олар әр ай үшін күреседі. «Антек несиеге тұрады. Бірақ ол өз өмірі үшін тек өзіне қарыздар. Оның таңғажайып өмір сүру инстинкті бар, ол ешқашан соңына дейін күресуден бас тартпайды. Біз ауруды төрт айлық кезінде білдік, науқастардың көпшілігі 2-4 жас аралығында өледі. Антек он бесте».
Соңғы уақытқа дейін омыртқаның бұлшықет атрофиясының барлық түрлері тек симптоматикалық еммен емделді, соның ішінде физиотерапия, ортопедиялық терапия және тыныс алуды қамтамасыз ету. Осы жазда тапшылығы SMA негізінде жатқан SMN протеинінің қалыпты деңгейін қалпына келтіретін алғашқы тиімді препарат жасалғаны белгілі болды. Мүмкін, жақын арада ауыр науқастар респираторды өшіріп, отыруға, өздігінен тұруға, мектепке немесе жұмысқа бара алады. Мамандардың айтуынша, қалпына келтіру әлі мүмкін емес сияқты. Қазіргі уақытта омыртқаның бұлшықет атрофиясы бар поляк отбасылары премьер-министр Беата Шидлоға дәрі-дәрмектің ерте қолжетімділік және өтемақы бойынша қолжетімділігіне кепілдік беруді сұрап жатыр. Акцияға Антек сыныбы, басқа да орта сынып оқушылары және олардың отбасылары қосылды. Барлығы көмек сұрап эмоционалды хаттар жібереді. «Мен Премьер-Министрді үйімізге шақырғым келеді. Оған біздің қалай жұмыс істейтінімізді және қанша қайтарылатынына байланысты екенін көрсетіңіз. Жаңа препарат бізге SMA науқастарына мүмкіндік бар деген үміт берді. Соңғы уақытқа дейін сөйлем болып келген ауру. «
Еріксіз өлімнің елесін қайтара алатын дәрі Еуропадағы және әлемнің көптеген елдерінде ерте қолжетімділік бағдарламалары (EAP) деп аталатын бағдарлама бойынша қол жетімді. Польша заңы мұндай шешімге жол бермейді. Денсаулық сақтау министрлігі ұсынып отырған ережелер емханада болу шығындарын айтпағанда, дәрі-дәрмек алуға қажетті бір реттік дәрігерлік баруды қаржыландыруды қарастырмайды.
SMA1 (жұлын бұлшықет атрофиясы) – жұлын бұлшықеттерінің жедел атрофиясының бір түрі. Аурудың алғашқы белгілері, мысалы, қозғалыс дамуының болмауы, үнсіз жылау немесе сору және жұту кезінде жеңіл шаршау, әдетте өмірдің екінші немесе үшінші айында пайда болады. Науқастың жағдайы күннен күнге нашарлап барады. Аяқ-қол, өкпе және өңеш бұлшықеттері әлсіреді, бұл тыныс алудың бұзылуына және жұтыну қабілетінің жоғалуына әкеледі. Науқастар ешқашан өздігінен отыру мүмкіндігіне жете алмайды. Жедел аурудың болжамы нашар, SMA өлтіреді. Бұл әлемдегі ең үлкен генетикалық анықталған балалар өлтірушісі. Жұлынның бұлшықет атрофиясы моторлы нейрондардың жұмыс істеуі үшін маңызды арнайы ақуыз SMN кодтауға жауапты гендегі генетикалық ақаудың (мутация) нәтижесінде дамиды. Польшада 35-40 адамның біреуінде мұндай мутация бар. Егер ата-ананың екеуі де кемістіктің тасымалдаушысы болса, балада SMA болу қаупі бар. Польшада ауру 1-5000 туылғандардың 7000-інде және популяцияда шамамен 1: 10000 жиі кездеседі.
PS
Премьер-министр кеңсесі мен Денсаулық сақтау министрлігінің реакциясын күтеміз.