Тернер синдромын ерте кезеңде анықтау әрқашан оңай емес.

Дегенмен, кейде ультрадыбыстық ауытқулар туралы пренатальды кезеңде айтылады. Содан кейін амниотикалық сұйықтықтың үлгісі нақты диагнозға мүмкіндік береді. Тернер синдромын туу емтиханында да анықтауға болады. Бірақ көбінесе ол жасөспірім кезінде анықталады.

Диагноз а көмегімен жасалады кариотип, бұл хромосомаларды талдау және ол бар ауытқуларды анықтайды.