Мазмұны
Баланың дүниеге келуі - әр отбасы үшін үлкен бақыт, ата-ана сәбиінің дені сау болып дүниеге келгенін армандайды. Кез келген ауруға шалдыққан баланың туылуы ауыр сынаққа айналады. Мың баланың бірінде кездесетін Даун синдромы денеде артық хромосоманың болуына байланысты, баланың психикалық және физикалық дамуының бұзылуына әкеледі. Бұл балаларда көптеген соматикалық аурулар бар.
Даун ауруы – генетикалық аномалия, хромосома санының көбеюі нәтижесінде пайда болатын туа біткен хромосомалық ауру. Болашақта синдромы бар балалар зат алмасуының бұзылуынан және семіздіктен зардап шегеді, олар епті емес, физикалық дамуы нашар, қозғалыс координациясы бұзылған. Даун синдромы бар балаларға тән қасиет - баяу даму.
Синдром барлық балаларды бірдей етеді деп есептеледі, бірақ бұл олай емес, нәрестелер арасында көптеген ұқсастықтар мен айырмашылықтар бар. Олардың Даун синдромы бар барлық адамдарға тән белгілі бір физиологиялық белгілері бар, бірақ оларда ата-анасынан мұра болып қалған және әпкелері мен ағаларына ұқсайтын белгілер бар. 1959 жылы француз профессоры Лежюн Даун синдромына не себеп болғанын түсіндірді, ол бұл генетикалық өзгерістерге, артық хромосоманың болуына байланысты екенін дәлелдеді.
Әдетте әрбір жасушада 46 хромосома болады, балалардың жартысын анасынан, жартысы әкеден алады. Даун синдромы бар адамда 47 хромосома болады. Даун синдромында хромосомалық ауытқулардың үш негізгі түрі белгілі, мысалы, трисомия, бұл 21-хромосоманың үш еселенуін білдіреді және барлығында кездеседі. Мейоз процесінің бұзылуы нәтижесінде пайда болады. Транслокация формасы бір хромосоманың 21-ші иығының екінші хромосомаға қосылуымен көрінеді; мейоз кезінде екеуі де пайда болған жасушаға ауысады.
Мозаикалық пішін бластула немесе гаструла сатысындағы жасушалардың біріндегі митоз процесінің бұзылуынан туындайды. Бұл жасушаның туындыларында ғана болатын 21-хромосоманың үш еселенуін білдіреді. Жүктіліктің ерте кезеңдеріндегі соңғы диагноз жасуша үлгісіндегі хромосомалардың мөлшері, пішіні және саны туралы ақпаратты беретін кариотиптік сынақ нәтижелерін алғаннан кейін жасалады. Жүктіліктің 11-14 аптасында және 17-19 аптасында екі рет жасалады. Осылайша сіз туа біткен ақаулардың немесе туылмаған баланың денесінде бұзылулардың себебін дәл анықтай аласыз.
Жаңа туылған нәрестелердегі Даун синдромының белгілері
Даун синдромының диагнозын генетикалық зерттеулерсіз де көрінетін сипаттамалық белгілерге сәйкес бала туылғаннан кейін бірден қоюға болады. Мұндай балалар кішкентай домалақ басы, жалпақ беті, бастың артқы жағында қыртысы бар қысқа және жуан мойын, көзінің моңғолоидтық сызығы, терең бойлық борозды тілінің қалыңдауы, қалың ерін, және жабысқақ лобтары бар жалпақ құлақшалар. Көздің ирисінде көптеген ақ дақтар байқалады, буындардың қозғалғыштығы және әлсіз бұлшықет тонусы байқалады.
Аяқтар мен қолдар айтарлықтай қысқарады, қолдардағы кішкентай саусақтар қисық және тек екі иілу ойықтарымен қамтамасыз етілген. Алақанда бір көлденең ойық бар. Кеуде қуысының деформациясы, страбизм, нашар есту және көру немесе олардың болмауы бар. Даун синдромы туа біткен жүрек ақауларымен, лейкемиямен, асқазан-ішек жолдарының бұзылуымен, жұлынның даму патологиясымен бірге жүруі мүмкін.
Түпкілікті қорытынды жасау үшін хромосома жиынтығын егжей-тегжейлі зерттеу жүргізіледі. Қазіргі заманғы арнайы әдістер Даун синдромы бар нәрестенің жағдайын сәтті түзетуге және оны қалыпты өмірге бейімдеуге мүмкіндік береді. Даун синдромының себептері толық анықталмаған, бірақ жасы ұлғайған сайын әйелдің дені сау бала туылуы қиындай түсетіні белгілі.
Даун синдромы бар бала туылған жағдайда не істеу керек?
Егер ештеңені өзгерту мүмкін болмаса, әйелдің мұндай баланы дүниеге әкелу туралы шешімі өзгермейді және әдеттен тыс нәрестенің пайда болуы фактіге айналады, содан кейін сарапшылар Даун синдромы бар балаға диагноз қойғаннан кейін бірден аналарға депрессияны жеңуге және бәрін істеуге кеңес береді. баланың өзіне қызмет ете алатындығы. Кейбір жағдайларда белгілі бір патологияны жою үшін хирургиялық араласу қажет, бұл ішкі органдардың күйіне қатысты.
Оны 6 және 12 айда, ал болашақта қалқанша безінің функционалдық қабілетін жыл сайын тексеру керек. Бұл жігіттерді өмірге бейімдеу үшін неше түрлі арнайы бағдарламалар жасалды. Өмірдің алғашқы апталарынан бастап ата-ана мен баланың өзара тығыз қарым-қатынасы, қозғалыс дағдыларын, танымдық процестерді дамыту, қарым-қатынасты дамыту керек. 1,5 жасқа толған балалар балабақшаға дайындалу үшін топтық сабақтарға қатыса алады.
3 жасында балабақшада Даун синдромы бар баланы анықтаған ата-аналар оған қосымша арнайы сабақтар алуға, құрдастарымен сөйлесуге мүмкіндік береді. Балалардың негізгі бөлігі, әрине, мамандандырылған мектептерде оқиды, бірақ жалпы білім беретін мектептер кейде мұндай балаларды қабылдайды.