DPI: нені білу керек

Имплантация алдындағы диагноз дегеніміз не?

DPI ерлі-зайыптыларға мүмкіндік береді генетикалық ауруы болмайтын бала бұл оған берілуі мүмкін. 

PGD ​​in vitro ұрықтандыру (IVF) нәтижесінде пайда болған эмбриондардың жасушаларын талдаудан тұрады, яғни олар жатырда пайда болғанға дейін, содан кейін генетикалық ауру немесе хромосомалық дәлдікпен зардап шеккендерді жоққа шығарады.

Имплантация алдындағы диагностика қалай жұмыс істейді?

Бастапқыда, классикалық IVF сияқты. Әйел аналық безді ынталандырудан бастайды (гормондардың күнделікті инъекциялары арқылы), бұл көбірек ооцит алуға мүмкіндік береді. Содан кейін олар тесіліп, пробиркадағы жұбайының ұрығымен байланыста болады. Имплантация алдындағы диагноз тек үш күннен кейін ғана болды. Биологтар іздеген ауруға қатысты генді іздеу үшін эмбриондардан бір немесе екі жасушаны (кем дегенде алты жасушасы бар) алады. Содан кейін ЭКО жалғасады: егер бір немесе екі эмбрион зақымданбаған болса, олар ананың жатырына ауыстырылады.

Имплантация алдындағы диагноз кімге ұсынылады?

Le Имплантацияға дейінгі генетикалық диагностика (немесе PGD) - экстракорпоралды ұрықтандырудан (ЭКҰ) кейін дүниеге келген эмбриондардағы ықтимал ауытқуларды - генетикалық немесе хромосомалық - анықтауға мүмкіндік беретін әдіс. Ол ұсынылады нәрестелеріне ауыр және емделмейтін генетикалық ауруды беру қаупі бар жұптар. Олар өздері ауру немесе жай ғана сау тасымалдаушылар болуы мүмкін, яғни олар ауруға жауапты генді алып жүреді, бірақ ауырмайды. Бұл ген кейде бірінші науқас бала туылғанға дейін ашылмайды.

PGD: біз қандай ауруларды іздейміз?

Көбінесе бұл муковисцидоз, Дюшен бұлшықет дистрофиясы, гемофилия, Штайнерт миотоникалық дистрофия, нәзік X синдромы, Хантингтон хореясы және транслокациялармен байланысты хромосомалық теңгерімсіздіктер, бірақ толық тізім жоқ. анықталды. Үкім дәрігерлердің еншісінде. Сонымен қатар, эмбриональды жасушаларға диагностикалық сынақ әлі жоқ барлық генетикалық аурулар ауыр және емделмейтін.

Имплантация алдындағы диагностика қай жерде жүргізіледі?

Францияда тек шектеулі орталықтар PGD ұсынуға рұқсат етілген: Антуан Беклер ауруханасы, Париж аймағындағы Некер-Энфанц-Маладес ауруханасы және Монпельеде, Страсбургте, Нантта және Гренобльде орналасқан репродуктивті биология орталықтары.

Имплантацияға дейінгі диагностика алдында қандай да бір тексерулер бар ма?

Жалпы, ерлі-зайыптылар PGD орталығына жіберілген генетикалық кеңестердің пайдасын көрді. Ұзақ әңгімелесуден және мұқият клиникалық тексеруден кейін еркек пен әйел медициналық көмек көрсету әдісіне барлық үміткерлерге сәйкес келетін ұзақ және шектеулі сынақтардан өтуі керек, өйткені онсыз PGD мүмкін емес. in vitro ұрықтандыру.

PGD: басқа эмбриондармен не істейміз?

Аурудан зардап шеккендер дереу жойылады. Сирек жағдайларда екіден көп сапалы эмбриондар зақымданбаған жағдайда, имплантацияланбағандар (көп жүктілік қаупін шектеу үшін) ерлі-зайыптылар көп балалы болуды қалайтын болса, мұздатылуы мүмкін.

Ата-аналар ПГД-дан кейін дені сау бала туатынына сенімді ме?

PGD ​​тек белгілі бір ауруды іздейді, мысалы, муковисцидоз. Нәтиже 24 сағаттан аз уақыт ішінде қол жетімді, сондықтан болашақ нәресте бұл аурудан зардап шекпейтінін растайды.

Имплантацияға дейінгі диагноздан кейін жүктіліктің ықтималдығы қандай?

Жалпы алғанда, олар пункциядан кейін 22% және эмбриондарды ауыстырғаннан кейін 30% құрайды. Яғни, табиғи цикл кезінде әйелдің өздігінен жүкті болуымен шамамен бірдей, бірақ нәтижелер аналық жасушалардың сапасына және ананың жасына байланысты өзгереді. әйелі.

Ол «дәрілік сәбилерді» таңдау үшін де қолданылады ма?

Францияда биоэтика заңы оны тек 2006 жылдың желтоқсанынан бастап рұқсат етеді, бірақ егер оның отбасында сәйкес донор болмаса, сүйек кемігін донорлық қажет ететін емделмейтін ауруға шалдыққан кезде ғана. Содан кейін оның ата-анасы биомедицина агенттігінің келісімімен аурудан таза және ауру баламен үйлесімді эмбрионды таңдау үшін PGD-ге жүгіну мүмкіндігін қарастыра алады. Қатаң бақыланатын процесс.