Инвазивті емес пренатальды скрининг-ұрықтың 21 трисомиясын анықтай алатын генетикалық тест. Бұл емтихан неден тұрады? Қандай жағдайларда жүкті әйелдерге тағайындалады? Ол сенімді ме? DPNI туралы білуіңіз керек барлық нәрсе.

LPN T21 ДНҚ сынағы деп аталатын DPNI - бұл жүкті әйелдерге трисомия 21 скринингтік стратегиясында ұсынылатын генетикалық тест. Бұл аменореяның 11 -ші аптасынан алынған қан анализі, ол ұрықтың сандық көрсеткіші мен талдауға мүмкіндік береді. ДНҚ ананың қанында айналады. Бұл емтихан NGS (Next Generation Sequencing) жоғары өткізу қабілетті ДНҚ -ны жаңарту технологиясының арқасында мүмкін болды. Егер нәтиже 21 -хромосомадан алынған ДНҚ көп мөлшерде болатынын көрсетсе, бұл ұрықтың Даун синдромының тасымалдаушысы болу ықтималдығы жоғары екенін білдіреді. 

Тест бағасы 390 евро. Ол 100% медициналық сақтандырумен қамтылған. 

Францияда Даун синдромына скрининг бірнеше элементтерге негізделген.

Ұрықтың нухальды мөлдірлігін өлшеу 

Скринингтің алғашқы қадамы - бірінші ультрадыбыстық зерттеу кезінде ұрықтың нухальды мөлдірлігін өлшеу (11 -ші және 13 -ші УА арасында). Бұл ұрықтың мойын деңгейінде орналасқан кеңістік. Егер бұл кеңістік тым үлкен болса, бұл хромосомалық аномалияның белгісі болуы мүмкін. 

Сарысу маркерлерінің талдауы

Бірінші ультрадыбыстың соңында дәрігер пациентке қан анализі арқылы сарысу маркерлерінің дозасын орындауды ұсынады. Сарысу маркерлері - бұл плацента немесе ұрық бөлетін және ананың қанымен табылған заттар. Сарысулық маркерлердің орташа деңгейінен жоғары немесе төмен деңгейі Даун синдромына күдік тудыруы мүмкін.

Болашақ ананың жасы

21-ші трисомияға скрининг кезінде болашақ ананың жасы да ескеріледі (қауіп жасына қарай артады). 

Осы үш элементті зерттегеннен кейін, жүкті әйелді бақылайтын медицина қызметкері ұрықтың Даун синдромының тасымалдаушысы болу қаупін оған фигураны айту арқылы бағалайды. 

Қандай жағдайда DPNI ұсынылады?

Егер ықтимал қауіп 1/1000 мен 1/51 аралығында болса, пациентке DPNI ұсынылады. Ол сондай -ақ көрсетілген:

• 38 жастан асқан емделушілерде аналық сарысу маркерлерінің талдауынан пайда көре алмады.
• бұрын жүктілік кезінде Даун синдромы бар науқастарда.
• болашақ ата -аналардың бірінде робертсондық транслокациясы бар жұптарда (кариотиптің ауытқуы, балаларда 21 трисомияға әкелуі мүмкін). 

Зерттеуді бастамас бұрын, жүкті әйел бірінші триместрдегі ультрадыбыстық зерттеудің нухальды мөлдірліктің қалыпты болуын растайтын рапорты мен медициналық консультация туралы куәлік пен келісілген келісімді жіберуі керек (бұл скрининг сарысу маркерлерінің дозасы сияқты міндетті емес). 

Тест нәтижесі 8-10 күн ішінде рецепторға қайтарылады (акушер, гинеколог, жалпы тәжірибелік дәрігер). Ол пациентке нәтижені беруге құқылы жалғыз. 

«Оң» деп аталатын нәтиже болған жағдайда

«Оң» деп аталатын нәтиже Даун синдромының болуы ықтималдығын білдіреді. Дегенмен, диагностикалық тексеру бұл нәтижені растауы керек. Ол амниоцентезден (амниотикалық сұйықтықты іріктеу) немесе хориоцентезден (плацентадан үлгіні алып тастағаннан кейін) ұрықтың хромосомаларын талдаудан тұрады. Диагностикалық тексеру соңғы шара болып саналады, себебі ол DPNI мен сарысу маркерлерінің анализіне қарағанда инвазивті. 

«Теріс» деп аталатын нәтиже болған жағдайда

«Теріс» деп аталатын нәтиже трисомия 21 анықталмағанын білдіреді. Жүктілік мониторингі әдеттегідей жалғасуда. 

Сирек жағдайларда тест нәтиже бермеуі мүмкін. Биомедицина агенттігінің мәліметтері бойынша, 2017 жылы емделмейтін емтихандардың саны барлық NIDD-дің 2% -ын ғана құрады.

Ассоциация des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) мәліметтері бойынша, «тәуекел тобындағы халықтың сезімталдығы (99,64%), ерекшелігі (99,96%) және оң болжамды мәні (99,44%) бойынша нәтижелері артты. ұрықтың аневлоидиясы Даун синдромы үшін өте қолайлы ». Бұл тест өте сенімді болады және Францияда жыл сайын ұрықтың 21 кариотипінен (амниоцентез бойынша) аулақ болуға мүмкіндік береді.