Балалардағы альбинизм туралы білуіңіз керек барлық нәрсе

Альбинизм дегеніміз не?

Альбинизммен ауыратын адамдар әдетте өте ашық тері мен шашпен сипатталады. Бұл ауру жиі көру қабілетіне елеулі зақым келтіретін генетика. Ол шамамен қатысты 20,000 адам Францияда.

Альбинизмнің себебі не болуы мүмкін?

Альбинизмнің негізгі себебі – ақаудан меланин өндірісі зардап шеккендердің денесінде. Оның міндеті - теріні ультракүлгін сәулелерден қорғау. Бұл сонымен қатар көздің сіңіруіне мүмкіндік береді ультракүлгін. Бұл, әсіресе, көздің түсін анықтайтын нәрсе.

Альбинизм тұқым қуалайды ма?

Альбинизм - бұл зардап шеккен адамның ата-анасынан берілуі мүмкін ауру. Осылайша, меланин өндірісіндегі ауытқуы бар ген балаға берілуі мүмкін. 

Көз альбинизмі және көз-тері альбинизмі

Сүйіспеншілік осылайша теріге әсер етеді, сонымен қатар шаш пен көзге өте бозғылт түсті жиынтығымен әсер етеді. Ол тудырады күшті көру қабілетінің бұзылуы. Оның таралуы дүние жүзінде шамамен 5% құрайды.

Альбинизмнен зардап шеккен дене бөліктеріне байланысты түрі өзгереді. Окулярлық альбинизм тек көзге әсер етеді. Ол келеді X хромосомасы және әйелдер киеді. Тек олардың ұлдары ғана зардап шегуі мүмкін.

Ауру дененің басқа бөліктеріне (тері, шаш, дене шашы) әсер еткенде, бұл көздің тері альбинизмі (АОК). А-мен ерекшеленеді өте жеңіл пигментация немесе көзде, денеде шашта, шашта және теріде пигментацияның болмауы.

Соңғы аурудың ыңғайсыздығы эстетикалық болып табылады, бірақ сонымен бірге қатерлі ісік қаупін арттыруы мүмкін. Окулокутандық альбинизм қан-иммунологиялық, өкпе, ас қорыту және неврологиялық бұзылулармен байланысты болуы мүмкін.

AOC белгілерінің егжей-тегжейлі сипаттамасын алу үшін Жоғары авторите де Санте веб-сайтына хабарласыңыз.

Альбинизмнің салдары қандай? Көру қабілеті нашар

La нашар көру өткірлігі альбинизмнің негізгі белгілерінің бірі болып табылады.

Ол орташа және ауыр болуы мүмкін. Байланысты патологиядан басқа, бұл көру қабілетінің бұзылуы тұрақты болып қалады. Түс көру әдетте қалыпты. Көру өткірлігі жақыннан көруде жақсарады, бұл жалпы білім беретін мектепте оқуға мүмкіндік береді.

Альбинизмнің толық түрінде (AOC) нәрестеде кідіріс байқалады психовизуалды рефлекстер. Толық емес формаларда бұл көру қабілетінің бұзылуы жасына қарай азаюы мүмкін.

Альбинизмі бар балалар: нистагм дегеніміз не?

Le туа біткен нистагм, көп жағдайда альбиностарда кездеседі, көбінесе туылғанда жоқ, туылғаннан кейінгі алғашқы айларда, көздің торының жетілу кезеңінде, бөлшектерді көру өте дәл болатын тордың аймағында анықталуы мүмкін. Бұл көз алмасының еріксіз, екпінді тербелмелі қозғалысы. Көру өткірлігі соған байланысты.

Оны скринингтік емтихан кезінде анықтауға болады. Оны жарқыраумен ерекшелеуге және түзету линзаларын кию арқылы азайтуға болады.

Альбинизм: фотофобия дегеніміз не?

Фотофобия – бұл көздің жарыққа өте сезімталдығы. Альбинизмде фотофобия меланин тапшылығына байланысты жарық сүзгісінің төмендеуінен туындайды. Ол басқа да торлы қабық немесе көз патологияларында бар, мысалы l'aniridie et l'achromatopsie.

Альбинизм: көру қабілетінің бұзылуы немесе аметропия дегеніміз не?

Альбинизммен ауыратындар жасына қарамастан, көру қабілетін тексеруден өтуі керек. Шынында да, аметропия Бұл бұзылыспен жиі кездеседі: страбизм, гиперметропия, пресбиопия, астигматизм.

Альбинизм: ол қаншалықты жиі кездеседі?

Альбинизм - бұл бүкіл әлемде кездесетін жағдай, бірақ Еуропада өте сирек кездеседі. Дегенмен, ол пішіннен пішінге және континенттен континентке өзгереді.

HAS мәліметтері бойынша, альбиноспен ауыратындардың шамамен 15% -ы жоқ молекулалық диагностика. Себебі ? Екі мүмкіндік бар: мутациялар белгілі гендердің зерттелмеген аймақтарында орналасуы мүмкін және негізгі әдістермен анықталмайды немесе бұл адамдарда альбинизмді тудыратын басқа гендер бар.

Альбинизм: қандай қолдау?

Альбинизмнен туындаған ауруды диагностикалау, бақылау және басқару үшін дерматолог, офтальмолог, генетик, ЛОР, бірлесіп жұмыс істейді. Олардың рөлі? Ұсыну және қамтамасыз ету а көпсалалы көмек AOC бар науқастар үшін.

Бұл жағдайдан зардап шеккен балалар мен ересектер күндізгі госпитализация кезінде осы әртүрлі дәрігерлер жүргізетін жаһандық бағалаудан (дерматологиялық, офтальмологиялық және генетикалық) өтеді. Сондай-ақ, пациенттер жалпы альбинизмге және атап айтқанда, AOC-қа қатысты терапиялық білімнің пайдасын көреді.

Көздің терісі альбинизмі бойынша клиникалық және генетикалық деректер базасы бар, сондықтан диагнозды көздің терісі альбинизміне қатысы бар белгілі гендерді талдауға мүмкіндік беретін секвенирлеу тақтасы негізінде жасауға болады.

Альбинизм: қандай ем?

Сонда бар емдеу жоқ альбинизмді жеңілдету үшін. Ауруға байланысты көрнекі ақауларды түзету үшін офтальмологиялық және дерматологиялық бақылау қажет.

Альбинизммен ауыратын адамдар үшін тері өте нәзік және ультракүлгін сәулелерге сезімтал болатын қатерлі ісік қаупін болдырмау үшін күннің алдын алу өте маңызды. Сондықтан теріні және көзді күн сәулесінен қорғау өте маңызды. Қабылданатын сақтық шаралары: көлеңкеде болыңыз, қорғаныш киімін, қалпақ, күннен қорғайтын көзілдірік киіңіз және жағыңыз. 50+ индексті крем терінің ашық беттерінде.