Ұрықтың аномалиясы термині әртүрлі шындықты қамтиды. Болуы мүмкін :

• хромосомалық аномалия: санның ауытқуы (артық хромосомамен: трисомия 13, 18, 21), құрылымның (транслокация, жойылуы), жыныстық хромосомалардың аномалиясы (Тернер синдромы, Клайнфельтер синдромы). Хромосомалық ауытқулар тұжырымдамалардың 10-40% әсер етеді, бірақ табиғи сұрыптауға байланысты (өздігінен түсік түсіру және өлім) в жатыр) олар 1 жаңа туған нәрестенің 500-іне ғана әсер етеді, олардың жартысына жуығы Даун синдромымен ауырады (21);
• ата-анасының біреуі жұқтырған генетикалық ауру. Жаңа туылған нәрестелердің 1-інде бұл бар. Ең жиі кездесетін бес ауру - муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, альфа-1 антитрипсин тапшылығы және талассемия (2);
• морфологиялық ақаулар: ми, жүрек, генитурологиялық, ас қорыту, аяқ-қолдарда, омыртқада, бетте (ерін және таңдай жырығы). Экзогендік себептер (инфекциялық, физикалық немесе токсикалық агенттер) жағдайлардың 5-10%, генетикалық немесе эндогендік себептер 20-30% түсіндіреді. 50% жағдай түсініксіз болып қалады (3);
• жүктілік кезінде ана жұқтырған инфекцияға байланысты аномалия (токсоплазмоз, цитомегаловирус, қызамық).

Бұл патологиялардың барлығы тірі туылғандардың 4% құрайды, немесе Еуропадағы 500 туылғандар (000).

Пренатальді диагностика «ұрықтағы немесе ұрықтағы белгілі бір ауырлықтағы ауруды анықтауға арналған медициналық тәжірибелер жиынтығы» ретінде анықталады. ”(Денсаулық сақтау кодексінің L. 2131-1 бабы).

Үш скринингтік ультрадыбыстық осы пренатальды диагнозда бірінші қатардағы маңызды рөл атқарады:

• біріншісі, 11 және 13 апта аралығында жүзеге асырылады, белгілі бір негізгі ақауларды анықтауға мүмкіндік береді және ішектің мөлдірлігін өлшеу арқылы хромосомалық аномалияларды скринингке қатысады;
• «морфологиялық» деп аталатын екінші ультрадыбыстық (22 SA) кейбір физикалық морфологиялық аномалияларды көрсету мақсатында терең морфологиялық зерттеу жүргізуге мүмкіндік береді;
• үшінші ультрадыбыстық (32 және 34 WA арасында) кеш пайда болатын кейбір морфологиялық ауытқуларды диагностикалауға мүмкіндік береді.

Дегенмен, ультрадыбыстық әрқашан ұрықтың ауытқуларын анықтай алмайды. Бұл ультрадыбыстық зерттеу ұрықтың және оның мүшелерінің нақты фотосуретін бермейді, тек көлеңкеден жасалған кескіндерді береді.

Трисомия 21 скринингі болашақ аналарға жүйелі түрде ұсынылады, бірақ міндетті емес. Ол 12 АС ультрадыбыстық зерттеу кезінде кеуде мөлдірлігін (мойынның қалыңдығы) өлшеуге және ана қанында сарысу маркерлерін (PAPP-A протеині және b-HCG гормоны) анықтауға негізделген. Ананың жасымен біріктірілген бұл мәндер Даун синдромының қаупін есептеуге мүмкіндік береді. 21/1-ден жоғары тәуекел жоғары деп саналады.

Әртүрлі жағдайларда ерлі-зайыптыларға анағұрлым терең пренатальды диагностика ұсынылуы мүмкін:

• скринингтік зерттеулер (УДЗ, трисомия 21 скринингі) аномалияны болжайды;
• ерлі-зайыптылар генетикалық кеңес алды (отбасы немесе ауру тарихына байланысты) және ұрықтың аномалиясының қаупі анықталды:
• болашақ ана ұрық үшін ықтимал қауіпті инфекцияны жұқтырған.

Пренатальды диагностика хромосомаларды талдау, молекулалық-генетикалық тестілеу немесе ұрықтың инфекциясын анықтау үшін биологиялық тестілеу үшін ұрық жасушаларын талдауға негізделген. Жүктілік мерзіміне байланысты әртүрлі сынақтар қолданылады:

• трофобласт биопсиясы 10 WA-дан жасалуы мүмкін. Ол трофобласттың (болашақ плацента) өте кішкентай фрагментінің үлгісін алудан тұрады. Егер 12 WA ультрадыбыстық зерттеуінде ауыр ауытқулар анықталған болса немесе бұрынғы жүктілік кезінде ауытқулар тарихы болса, оны орындауға болады.
• амниоцентезді 15 аптадан бастап жасауға болады. Ол амниотикалық сұйықтықты қабылдауды қамтиды және хромосомалық немесе генетикалық ауытқуларды диагностикалауға, сондай-ақ инфекция белгілерін анықтауға мүмкіндік береді.
• Ұрық қанының пункциясы ұрықтың кіндік тамырынан ұрықтың қанын алуды қамтиды. Оны 19 аптадан бастап кариотипті анықтау, генетикалық зерттеу, инфекциялық бағалау немесе ұрықтың анемиясын іздеу үшін жасауға болады.» € ¨

«Диагностикалық» немесе «екінші қатар» деп аталатын ультрадыбыстық зерттеу ультрадыбыстық скрининг, тарих (генетикалық қауіп, қант диабеті, токсиндердің әсері және т.б.) немесе биологиялық скрининг арқылы белгілі бір қауіп анықталған кезде орындалады. Көбірек анатомиялық элементтер аномалия түріне байланысты белгілі бір хаттама бойынша талданады (5). Бұл ультрадыбысты көбінесе мультидисциплинарлық пренаталдық диагностика орталығы бар желіде жұмыс істейтін маман дәрігер жасайды. МРТ екінші жол ретінде орындалуы мүмкін, мысалы, орталық жүйке жүйесін зерттеу немесе ісік немесе ақаудың дәрежесін анықтау.

Ұрықтың аномалиясы анықталған бойда ерлі-зайыптылар мультидисциплинарлық пренаталдық диагностика орталығына (CPDPN) жіберіледі. Биомедицина агенттігі бекіткен бұл орталықтар пренаталдық медицинаның әртүрлі мамандарын біріктіреді: ультраграф, биолог, генетик, рентгенолог, неонатальды хирург, психолог және т.б. Емдеу аномалия түріне және оның ауырлығына байланысты. Болуы мүмкін:

• жатырда хирургиялық араласу немесе ұрықты ана арқылы жатырда дәрі-дәрмекпен емдеу;
• туғаннан бастап хирургиялық араласу: болашақ ана осы араласуды орындауға қабілетті перзентханада босанады. Біз «жатырдағы трансфер» туралы айтамыз;
• анықталған ұрықтың аномалиясын CPDPN тобы «туылмаған баланың диагностика кезінде емделмейтін деп саналатын ерекше ауырлық жағдайының болуы ықтималдығы жоғары» деп санаған кезде (ҚР Қоғамдық денсаулық сақтау кодексінің Л. 2231-1 б.) , жүктілікті медициналық тоқтату (IMG) ата-аналарға ұсынылады, олар оны қабылдай алады немесе қабылдамайды.

Сонымен қатар, ұрықтың аномалиясын және қажет болған жағдайда IMG жариялаудың қиын сынақтарын жеңу үшін ерлі-зайыптыларға жүйелі түрде психологиялық көмек көрсетіледі.