Бала күткенде біз уайымдаймыз, ауру, мүгедектік, кейде кездейсоқ өлімге әкеледі. Егер менде қорқыныш болса, мен бұл синдром туралы ешқашан ойламадым, өйткені мен оны білмегенім анық. Менің тұңғыш қызым, бүгінде 13 жасқа толған сұлу кішкентай Орнелла емделмейтін дертке шалдыққаны естілмеді. Ауру өз жұмысын жасады. Бір күні, ол 4 жаста болғанда, оның жасырын түрде және мүлдем сөйлеуін жоғалтқанын білдік. Оның соңғы сөйлемі әкесі Гадқа сұрақ болды. Бұл сөйлем: «Анам бар ма?» «. Ол кезде бізбен бірге тұрды.
Мен Орнеллаға жүкті болған кезде мен өзімді соншалықты еркелеткен немесе ерекше еркелеткен сезінбедім. Менде тіпті бірнеше үлкен соққылар болды, мысалы, ультрадыбыстық зерттеуде мойынның сәл қалыңдағаны анықталды, содан кейін Даун синдромы диагнозы жоққа шығарылды. Баламды бұдан да асқынған ауру жұтып қойған кезде ойлаған шығармын. Бүгін мен жүктілігімдегі жеңілдік пен шынайы қуаныштың болмауының белгісі ретінде көремін. Сәбилер туралы кітаптарды оқып, кішкентай бөлмелерді эйфориямен безендіретін аналармен арадан алыстап кеткендей болдым... Анаммен бірге шоппинг жасап, аралар шашылған бежевый зығыр перделерді сатып алған сәт әлі есімде.
Кареннің жекпе-жегі TF1 арнасында 2018 жылдың қыркүйегінде көрсетілген «Tu vivras ma fille» телефильміне шабыт берді.
Трейлерді табыңыз:
Көп ұзамай босандым. Содан кейін, өте тез, бұл нәрестенің алдында көп жылады, кім түнде демей, Гад екеуміз алаңдадық. Біз ауруханаға бардық. Орнелла «бауырдың толып кетуінен» зардап шекті. Бақылау. Тез арада үкім шығаруға әкелетін қосымша сараптамалар жасау қажет болды. Орнелла «шамадан тыс жүктеме ауруымен», Санфилиппо ауруымен ауырады. Не күтетінін сипаттағаннан кейін дәрігер оның өмір сүру ұзақтығы он екіден он үш жылға дейін және емделудің жалпы жетіспеушілігі туралы айтты. Бізді толығымен жойып жіберген соққыдан кейін біз өзімізден қандай көзқараста болу керектігін сұрамадық, біз сұрадық.
Дүниедегі бар ерік-жігерімізбен қызымызды аман алып қалудың дауасын табуды жөн көрдік. Әлеуметтік жағынан мен таңдадым. «Олдың» жанында өмір енді жоқ. Мен сирек кездесетін ауруларды түсінуге көмектесетін адамдармен ғана байланыста болдым. Мен бірінші медициналық топқа, сосын австралиялық ғылыми топқа жақындадым... Біз жеңді түрік. Айдан айға, жылдан жылға бізге көмектесетін мемлекеттік және жеке тұлғаларды таптық. Олар маған есірткіні қалай жасау керектігін түсіндіріп берді, бірақ ешкім Санфилиппо ауруын емдеу бағдарламасына кіргісі келмеді. Айта кету керек, бұл жиі диагноз қойылмаған ауру, Батыс әлемінде 3-тен 000-ға дейін жағдай бар. 4 жылы, қызым бір жасқа толғанда, мен осы аурудан зардап шеккен балалардың отбасыларының дауысын жеткізу үшін Санфилиппо альянсын құрдым. Міне, осылай қоршалған және қоршалған, мен өз бағдарламамды орнатуға батылдықпен емделуге баратын жолымды қадағалай алдым. Содан кейін мен екінші қызымыз Саломеге жүкті болдым, біз оны қатты қалаймыз. Оның дүниеге келуі Орнелла ауруы жарияланғаннан бергі ең бақытты сәт болды деп айта аламын. Мен әлі перзентханада жатқанымда, күйеуім қауымдастықтың қазынасына 000 еуро түскенін айтты. Ақшаны табуға деген талпынысымыз өз жемісін берді! Бірақ біз шешімді іздеп жүргенде, Орнелла бас тартты.
Дәрігермен бірлесе отырып, мен 2007 жылдың басында гендік терапия жобасын құрып, бағдарламамызды құрастырып, қажетті клиникаға дейінгі зерттеулерді жүргізе алдым. Бұл екі жыл жұмыс жасады. Орнелла өмірінің ауқымында бұл ұзақ болып көрінеді, бірақ біз өте жылдам болдық.
Біз алғашқы клиникалық сынақтардың кереметімен сырласып жатқанда, Орнелла тағы да бас тартты. Біздің жекпе-жектің қорқыныштысы мынада: олар бізге беретін оң импульстарды Орнелладағы біз сезінетін қайғы-қасірет, қайғы-қасіретпен жояды. Біз тышқандарда перспективалы нәтижелерді көрдік және лизогенге айналған SanfilippoTherapeutics жасауды шештік. Лизоген - менің энергиям, менің күресім. Бақытымызға орай, менің оқуым және алғашқы кәсіби өмірімде алған тәжірибем мені вакуумға тастап, күрделі тақырыптармен жұмыс істеуге үйретті, өйткені бұл сала маған беймәлім еді. Дегенмен, біз тауларды құлаттық: қаражат жинаңыз, командаларды жалдаңыз, өзіңізді керемет адамдармен қоршаңыз және алғашқы акционерлермен танысыңыз. Өйткені иә, Лизоген - бұл қызымның ауруы туралы хабарланғаннан кейін тура алты жылдан кейін алғашқы клиникалық сынақтарды бастау ерліктеріне қол жеткізген көрнекті таланттардың бірегей жинағы. Бұл арада бәрі де біздің айналамызда жеке деңгейде қозғалып жатты: Орнелла немесе оның кішкентай әпкесінің әл-ауқатын жақсарту үшін нәрсені өзгерту қажет болған кезде біз жиі көшіп, үй ұйымын ауыстырдық. Саломе. Мен әділетсіздікке қарсы тұрамын, ал Саломе соңынан ереді. Саломе оны алып, шыдайды. Мен оны мақтан тұтамын. Ол, әрине, түсінеді, бірақ оның артынан бару сезімін сезінуі қандай әділетсіздік. Мен мұны білемін және мен мүмкіндігінше теңдестіруге тырысамын және екеумізге де мүмкіндігінше көп уақыт бөлуге тырысамын, бұл кезде сіңілім де оның барлығын қаншалықты жақсы көретінімді көре алады. Орнелланың проблемалар тобы бізді тұман сияқты қоршайды, бірақ біз қол ұстасып қалай ұстау керектігін білеміз.
2011 жылы бірінші клиникалық сынақ әзірленген өнімді басқаруға мүмкіндік берді. Жүргізілген жұмыс және оның жетістіктері маңызды болып табылады, өйткені олардың орталық жүйке жүйесінің басқа ауруларына пайдалы болуы мүмкін екенін көпшілігі түсінді. Зерттеу ауыстырылатын. Бұл фактор инвесторларды қызықтырады… Біздің мақсатымыз – ауруды бәсеңдету. 2011 жылғы эксперименттік емдеу кейде балалардың бірнеше күн қатарынан ұйықтауына кедергі келтіретін гиперактивтілік пен ұйқының бұзылуын тыныштандыруға және тоқтатуға мүмкіндік берді. Біздің жаңа, әлдеқайда күшті еміміз әлдеқайда жақсырақ болуы керек. Орнелланың мүмкіндігі болды, мен оның күйреуін көруім керек. Бірақ Еуропа мен АҚШ-та біздің екінші клиникалық сынақымызды бастаған кезде оның күлімсіреген күлкісі, қарқынды көзқарасы мені қолдайды; және Орнелла сияқты осы аурумен туылған басқа кішкентай пациенттердің өмірін оңды өзгерту үмітімен жұмысымызды жалғастырамыз.
Әрине, кейде мені дұрыс түсінбеді, қара доп, тіпті дәрігерлік кездесулерде де қателесті; немесе қызымның әл-ауқаты үшін қажетті шараларды қабылдамайтын пәтерді жалға беру компаниялары елемейді. Міне осылай. Мен күрескермін. Менің білетінім, арманымыз қандай болса да, бәрімізде дұрыс жекпе-жек өткізуге мүмкіндігіміз бар.