Le Элерс-Данлос синдромы а сипатталатын генетикалық аурулар тобы дәнекер тінінің аномалиясы, яғни тірек ұлпалар.  

Аурудың әр түрлі нұсқалары бар¹, көбінде а бар буындардың гиперакситеті, өте серпімді тері және нәзік қан тамырлары. Синдром интеллектуалдық қабілеттерге әсер етпейді.

Себептер

Эхлерс-Данлос синдромы-тері, сіңір, байламдар, сондай-ақ мүшелер мен мүшелердің қабырғалары сияқты дәнекер тіндерге серпімділік пен күш беретін ақуыз коллагеннің өндірілуіне әсер ететін генетикалық ауру. қан тамырлары. Әр түрлі гендердегі мутациялар (мысалы, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) аурудың әр түріне байланысты әр түрлі белгілерге жауап береді.

Эхлерс-Данлос синдромының (ЭДС) көптеген формалары аутосомды-доминантты жағдайларға байланысты тұқым қуалайды. Ауруға жауапты мутацияны алып жүретін ата -ананың аурудың әр балаларына жұғу ықтималдығы 50% құрайды. Кейбір жағдайлар стихиялы мутациямен де пайда болады.

Асқынулар

Эхлерс-Данлос синдромы бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүреді, бірақ олардың физикалық белсенділікке шектеулері бар. Асқынулар ADS түріне байланысты.

• жәрдемақы шрамы маңызды.
• жәрдемақы буындардың созылмалы ауруы.
• Ертедегі артрит.
• Un қартаю күн сәулесінің әсерінен ерте.
• Остеопороз.

Қантамырлық типті ЭДС бар адамдар (IV типті СЭҚ) маңызды қан тамырларының немесе ішек немесе жатыр сияқты мүшелердің жарылуы сияқты аса ауыр асқынуларға қауіп төндіреді. Бұл асқынулар өлімге әкелуі мүмкін.

Таралу

Бүкіл әлемде Эхлерс-Данлос синдромының барлық түрінің таралуы шамамен 1 адамның 5000-ін құрайды. гипермобиль түрі, ең таралған, 1 -да 10 -ге бағаланады, ал тамырлы тип, сирек, 1 жағдайдың 250 -де кездеседі. Ауру әйелдерге де, ерлерге де әсер ететін сияқты.