Марфан синдромы және жүктілік: не білу керек

Марфан синдромы – а сирек кездесетін генетикалық ауру, әйелдерге де, ерлерге де әсер ететін аутосомды-доминантты беріліспен. Генетикалық берілудің бұл түрі «ата-анасы зардап шеккенде, әрбір баланың зардап шегу қаупі 1-ден 2 (50%) құрайды., жынысына қарамастан», - деп түсіндіреді Доктор Софи Дюпюис Жирод, Марфан ауруы және сирек кездесетін қан тамырлары ауруларының құзыретті орталығында, CHU de Lyon аясында жұмыс істейді. Әрбір 5 адамның біреуі зардап шегеді деген болжам бар.

«Бұл дәнекер тін деп аталатын ауру, яғни тірек тіндер, бірнеше ұлпалар мен бірнеше мүшелерді зақымдауы мүмкін.», - деп түсіндіреді доктор Дюпуи Жирод. Ол әсіресе құрамында болатын дененің тірек тіндеріне әсер етеді тері және үлкен артериялар, соның ішінде қолқа, диаметрі ұлғаюы мүмкін. Ол сондай-ақ линзаны ұстайтын талшықтарға әсер етіп, линзаның дислокациясын тудыруы мүмкін.

Марфан синдромы бар адамдарды әрдайым тануға болмайды, бірақ олардың жиі кездесетіні анықталды ұзын, саусақтары ұзын және біршама арық. Олар керемет икемділікті, байламдарды және буындардың гиперлаксиясын немесе тіпті созылу белгілерін көрсете алады.

Дегенмен, генетикалық мутацияның тасымалдаушылары аз белгілермен, ал басқалары көп белгілермен көрінеді, кейде бір отбасында. Біреуіне өте өзгермелі ауырлықпен жетуге болады.

Марфан синдромымен жүктілікті қарастыра аламыз ба?

«Марфан ауруындағы өмірлік маңызды элемент қолқаның жарылуы болып табылады: қолқа тым кеңейген кезде, тым көп үрленген шар сияқты, қабырға тым жұқа болу қаупі бар. және үзілістер», - деп түсіндіреді доктор Дюпюи-Жирод.

Қан ағымының жоғарылауына және ол тудыратын гормоналды өзгерістерге байланысты жүктілік барлық зардап шеккен әйелдер үшін қауіпті кезең болып табылады. Өйткені бұл өзгерістермен бірге жүруі мүмкінболашақ анада аортаның кеңеюі немесе тіпті қолқаның диссекциясы қаупінің жоғарылауы.

Қолқаның диаметрі 45 мм-ден асса, жүктілікке қарсы көрсетілімдер, себебі аортаның жарылуынан өлім қаупі жоғары, дейді доктор Дюпюи-Жирод. Содан кейін ықтимал жүктілікке дейін аорталық хирургия ұсынылады.

Аортаның диаметрі 40 мм-ден төмен, жүктілікке рұқсат етіледі, алдиаметрі 40 пен 45 мм аралығында болса, өте сақ болу керек.

Марфан синдромы бар әйелде жүктілікті басқаруға арналған ұсынымдарында Биомедицина агенттігі және Францияның гинекологтар мен акушерлердің ұлттық колледжі (CNGOF) көрсетеді аорта диссекциясының қаупі бар»аорта диаметріне қарамастан"Бірақ бұл тәуекел"диаметрі 40 мм-ден аз болса, шағын болып саналады, бірақ жоғарыда, әсіресе 45 мм-ден жоғары үлкен болып саналады«.

Құжат жүктіліктің қарсы көрсетілімін көрсетеді, егер пациент:

• Қолқа диссекциясымен ұсынылған;
• Механикалық клапан бар;
• Қолқаның диаметрі 45 мм-ден жоғары. 40 пен 45 мм аралығында шешім әр жағдайда қабылданады.

Марфан синдромы болған кезде жүктілік қалай өтеді?

Егер анасы Марфан синдромының тасымалдаушысы болса, синдроммен таныс кардиологтың қолқа ультрадыбыстық зерттеуін бірінші триместрдің соңында, екінші триместрдің соңында және үшінші триместрде ай сайын, сондай-ақ шамамен босанғаннан кейін бір ай.

Жүктілік жалғасуы керек бета-блокаторлық емде, мүмкіндігінше толық дозада (мысалы, бисопролол 10 мг), акушермен кеңесіп, өз ұсыныстарында CNGOF атап өтеді. Бұл бета-блокаторды емдеу үшін тағайындалады аортаны қорғайды, тоқтатуға болмайды, оның ішінде босану кезінде. Бета-блокатордың сүтке өтуіне байланысты емшек емізу мүмкін емес.

Конверсиялаушы фермент тежегіштерімен (АӨФ) немесе сартандармен емдеу жүктілік кезінде қарсы көрсетілімге ие екенін атап өткен жөн.

Егер жұбайы ғана зардап шексе, жүктілік әдеттегі жүктілік сияқты сақталады.

Жүктілік кезіндегі Марфан синдромының қауіптері мен асқынулары қандай?

Болашақ ана үшін негізгі қауіп - бұл аорта диссекциясы, және шұғыл операция жасау керек. Ұрық үшін, егер болашақ ананың осы түрдегі өте ауыр асқынуы болса, бар ұрықтың бұзылуы немесе өлім қаупі. Егер ультрадыбыстық бақылау қолқаның жарылуы немесе жарылуының айтарлықтай қаупін анықтаса, кесар тілігін жасау және нәрестені мерзімінен бұрын босану қажет болуы мүмкін.

Марфан синдромы және жүктілік: балаға да әсер ету қаупі қандай?

«Ата-ана зардап шеккенде, жынысына қарамастан әрбір баланың (немесе кем дегенде мутация тасымалдаушысының) зардап шегу қаупі 1-ден 2 (50%) құрайды.», - деп түсіндіреді доктор Софи Дюпуи Жирод.

Марфан ауруымен байланысты генетикалық мутация міндетті түрде ата-ана арқылы берілмейді, ол ата-анасының ешқайсысы тасымалдаушы болып табылмайтын балада ұрықтандыру кезінде де пайда болуы мүмкін.

Марфан синдромын жатырда анықтау үшін пренатальды диагноз қоюға бола ма?

Егер мутация отбасында белгілі болса және анықталса, пренатальды диагностиканы (PND) жасауға, ұрықтың зақымдалғанын білуге ​​немесе тіпті экстракорпоралды ұрықтандырудан (ЭКҰ) кейін имплантацияға дейінгі диагнозды (ПГД) жасауға болады.

Егер ата-аналар жүктілікті мерзіміне дейін жеткізгісі келмесе, егер бала зардап шеккен болса және олар бұл жағдайда жүктілікті медициналық тоқтатуға (IMG) жүгінгісі келсе, пренатальды диагноз қойылуы мүмкін. Бірақ бұл DPN тек ерлі-зайыптылардың өтініші бойынша ұсынылады.

Егер туылмаған балада Марфан синдромы болса, ерлі-зайыптылар IMG-ны қарастырса, олардың файлы Пренатальды диагностикалық орталықта (CDPN) талданады, ол мақұлдауды қажет етеді. Мұны жақсы білгендетуылмаған балаға қаншалықты зиян тигізетінін білу мүмкін емес, егер ол генетикалық мутацияның тасымалдаушысы болса немесе болмаса ғана.

Ұрықтың зақымдануын болдырмау үшін имплантация алдында диагноз қоюға бола ма?

Егер жұптың екі мүшесінің бірі Марфан синдромымен байланысты генетикалық мутацияның тасымалдаушысы болса, жатырға тасымалдаушы болмайтын эмбрионды имплантациялау үшін преимплантация диагнозына жүгінуге болады.

Дегенмен, бұл экстракорпоралды ұрықтандыруға, демек, ерлі-зайыптылар үшін ұзақ және медициналық тұрғыдан ауыр процедураға медициналық көмекші ұрпақ қалдыру (MAP) курсына жүгінуді білдіреді.

Жүктілік және Марфан синдромы: босануды қалай таңдауға болады?

Марфан синдромы бар жүктілік перзентханада бақылауды қажет етеді, мұнда персонал осы синдромы бар жүкті әйелдерге күтім жасау тәжірибесі бар. Барлығы бар жолдама беретін босанушылардың тізімі, сайтында жарияланған marfan.fr.

«Ағымдағы ұсыныстарда жүктіліктің ерте кезеңінде аортаның диаметрі 40 мм-ден асатын жерде кардиохирургиялық бөлімшесі бар орталық болуы керек.”, доктор Дюпуи-Жиродты көрсетеді.

Бұл ерекшеліктің босану түріне (I, II немесе III) ешқандай қатысы жоқ екенін ескеріңіз, бұл мұнда ананы таңдау критерийі болып табылмайды. фактілерде, Марфан синдромы бойынша референттік босану әдетте ірі қалаларда болады, сондықтан II немесе тіпті III деңгей.

Жүктілік және Марфан синдромы: эпидуральды жасай аламыз ба?

«Араласуы мүмкін анестезиологтарды ескерту керек, өйткені сколиоз немесе дуральды эктазия болуы мүмкін, яғни жұлынды қамтитын қапшық (дураль) кеңеюі. Эпидуральды анестезияның болуы немесе болмауын бағалау үшін сізге МРТ немесе КТ жасау қажет болуы мүмкін.», - дейді доктор Дюпюи-Жирод.

Жүктілік және Марфан синдромы: босану міндетті түрде туындады ма, әлде кесар тілігі арқылы ма?

Босану түрі, басқа нәрселермен қатар, аорта диаметріне байланысты болады және оны жеке жағдайда қайта талқылау керек.

«Егер ананың кардиологиялық жағдайы тұрақты болса, 37 аптадан бұрын босануды ереже ретінде қарастыруға болмайды. Босануды жүзеге асыруға болады аорта диаметрі тұрақты болса, вагинальды, 40 мм-ден аз, егер эпидуральды мүмкін болса. Шығу күштерін шектеу үшін қысқыш немесе сорғыш арқылы шығаруға көмек оңай ұсынылады. Әйтпесе, босану қан қысымының өзгеруіне жол бермеу үшін әрқашан кесарь тілігі арқылы жүзеге асырылады.», - деп қосады маман.

Дереккөздер және қосымша ақпарат:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr