La цистикалық фиброз, Сонымен қатар аталады цистикалық фиброз, негізінен арқылы көрінетін генетикалық ауру тыныс алу және ас қорыту белгілері.

Бұл кавказ текті популяцияларда жиі кездесетін генетикалық ауру (шамамен 1/2500).

Муковисцидоз гендегі мутация нәтижесінде пайда болады CFTR геніЖасушалар арасындағы, атап айтқанда бронхтар, ұйқы безі, ішек, шәует түтіктері және тер бездері деңгейінде иондар (хлорид және натрий) алмасуын реттеуге қатысатын CFTR ақуызының дисфункциясын тудырады. . Көбінесе ең ауыр симптомдар респираторлық болып табылады (инфекциялар, тыныс алудың қиындауы, шырышты шамадан тыс өндіружәне т.б.), ұйқы безі және ішек. Өкінішке орай, қазіргі уақытта емдік ем жоқ, бірақ ерте емдеу өмір сапасын жақсартады (тыныс алу және тамақтану күтімі) және ағзаның жұмысын мүмкіндігінше сақтайды.

Бұл ауру балалық шақтан қауіпті және ерте емдеуді қажет етеді. Дәл осы себепті Францияда барлық жаңа туған нәрестелер басқа жағдайлармен қатар муковисцидозға скринингтен пайда көреді. Канадада бұл сынақ Онтарио мен Альбертада ғана ұсынылады. Квебек жүйелі скринингті енгізбеген.

Сынақ әртүрлі сирек кездесетін ауруларға скрининг аясында 72-де жүргізіледіst жаңа туған нәрестелердегі өмір сағаты, өкшесін шаншу арқылы алынған қан үлгісінен (Гутри сынағы). Ешқандай дайындық қажет емес.

Қан тамшысы арнайы сүзгі қағазына салынып, скринингтік зертханаға жіберер алдында кептіріледі. Зертханада иммунореактивті трипсин (TIR) ​​талдауы жүргізіледі. Бұл молекула өзі синтездейтін трипсиногеннен түзіледі ұйқы безі. Бір рет жіңішке ішекте трипсиноген белсенді трипсинге айналады, ақуыздарды қорытуда рөл атқаратын фермент.

Жаңа туылған нәрестелерде цистикалық фиброз, трипсиногеннің ішекке жетуі қиынға соғады, себебі ол ұйқы безінде қалыптан тыс қалың шырыштың болуымен бітеліп қалады. Нәтиже: ол қанға өтеді, онда ол «иммуноактивті» трипсинге айналады, содан кейін ол әдеттен тыс жоғары мөлшерде болады.

Дәл осы молекула Гутри сынағы кезінде анықталған.

Егер сынақ нормадан тыс мөлшердің болуын көрсетсе иммунореактивті трипсин қанда жаңа туған нәресте муковисцидоз диагнозын растау үшін қосымша сынақтардан өту үшін ата-аналармен байланысады. Содан кейін геннің мутациясын (лар) анықтау мәселесі CFTR.

Ауруға тән тердегі хлордың жоғары концентрациясын анықтау үшін «тер» деп аталатын сынақты да жасауға болады.