Le Прадер-Уиль синдромы (PWS) – туылған кезде бұлшықет тонусының жетіспеушілігімен (гипотония), дене салмағы мен бойының қалыптыдан төмен болуымен және тамақтанудың қиындығымен сипатталатын ауру, содан кейін балалық шақтағы шамадан тыс тамақпен байланысты ерте семіздік. Генетикалық ауытқуға байланысты бұл аурудың таралуы бойынша 1 тұрғынға 50-де бағаланады. Қатысқан гендер бір бөлігінде орналасқан ду хромосома 15. Жыныс хромосомаларынан басқа хромосомалардың әрбір жұбының бір данасы анадан, екіншісі әкеден тұқым қуалайды.
Қалыпты жағдайда бұл аймақтағы гендер аналық 15-хромосомада белсенді емес, бірақ әкелік хромосома 15. Бірақ PWS бар нәрестелерде әке хромосомасының бұл аймағы белсенді емес немесе жоқ. Америка Құрама Штаттарындағы Дьюк университетінің зерттеушілері емдеудің перспективалы жолында, өйткені олар сәтті дамыды. есірткі ауру тышқандардағы геннің аналық көшірмесінде бұл бөлікті белсендіруге қабілетті.
Тышқандар жақсы өсіп, ұзағырақ өмір сүреді
Соңғысы PWS бар нәрестелер сияқты нашар дамыды және өмір сүрмеді. Дәрі UNC0642 деп аталады аналық гендерге бағытталған, өйткені әкелік гендерден айырмашылығы, олар PWS бар емделушілерде әдеттегідей қол жетімді. Осы емнің көмегімен өңделген тышқандар өсім көрсетті және салмақ қосу өңделмеген тышқандарға қарағанда жоғары. Сонымен қатар, олардың 15% -ы елеулі жанама әсерлерін көрсетпестен, есейгенге дейін аман қалды.
Медицина G9a деп аталатын ақуыздың белсенділігін тежеу арқылы жұмыс істейді, ол басқа ақуыздармен бірге жиналады аналық гендер хромосомада тығыз орналасады. Жалпы алғанда, зерттеу препараттың уәде беретінін көрсетеді, бірақ зерттеушілер әлі де көп зерттеулер қажет деп санайды. Олар кейінірек, шамамен 2 жаста пайда болатын аурудың басқа белгілеріне әсерін бағалауды қалайды, мысалы мәжбүрлі шамадан тыс жұмыс және семіздік.