La орақ жасушаларының анемиясы, Сонымен қатар аталады орақ жасушаларының анемиясы, тұқым қуалайтын қан ауруы (дәлірек айтқанда гемоглобин), Франция мен Квебектегі ең көп таралған генетикалық ауру.

Иль-де-Франс - ең көп зардап шеккен аймақ (DOM-TOM қоспағанда), шамамен 1/700 жаңа туған нәресте зардап шеккен. Жалпы алғанда, Францияда шамамен 10 адам орақ жасушалы аурумен ауырады деп саналады.

Бұл ауру негізінен Жерорта теңізі, Африка және Кариб теңізі елдерінің популяцияларына әсер етеді. Дүние жүзінде шамамен 312 жаңа туған нәресте зардап шегеді, негізінен Сахараның оңтүстігіндегі Африкада.

Бұл ауру неғұрлым ертерек анықталса, соғұрлым баланың күтімі мен аман қалу мүмкіндігі жоғары болады.

Францияда, А жаңа туған нәрестелерді скрининг сондықтан ата-анасы қауіп төндіретін аймақтардан келген жаңа туған нәрестелерге жүйелі түрде ұсынылады. Шетелдік бөлімшелердегі барлық жаңа туған нәрестелерде жүргізіледі.

Квебекте скрининг жүйелі де, жалпылама да емес: 2013 жылдың қараша айынан бастап Монреаль және Лаваль аймақтарындағы ауруханалар мен босану орталықтарында туылған нәрестелер тек орақ жасушалы анемияға арналған скринингтік сынаққа қол жеткізе алады.

сынағы скринингтік бар екендігін көрсетуді көздейді анормальды қызыл қан жасушалары «орақ» тәрізді аурудың белгілері. Сондай-ақ деп аталады орақ жасушасы, олар микроскоппен (қан жағындысынан) көрінетін ұзартылған пішінге ие. Сондай-ақ мутацияға ұшыраған генді анықтау үшін генетикалық тест жүргізуге болады.

Іс жүзінде жаңа туған нәрестенің скринингі гемоглобинді талдауға негізделген электрофорезі, арнайы ортада тасымалданған кезде қалыпты гемоглобиннен баяу «қозғалатын» қалыптан тыс гемоглобиннің болуын анықтай алатын талдау әдісі.

Бұл әдісті кептірілген қанда жасауға болады, бұл жаңа туған нәрестені скрининг кезінде болады.

Сондықтан сынақ 72-де әртүрлі сирек кездесетін ауруларға скринингтің бөлігі ретінде жүргізіледіst жаңа туған нәрестелердегі өмір сағаты, өкшесін шаншу арқылы алынған қан үлгісінен. Ешқандай дайындық қажет емес.

Бір сынақтың нәтижесі диагнозды растау үшін жеткіліксіз. Күмән туындаған жағдайда, зардап шеккен жаңа туған нәрестенің ата-анасымен байланысып, диагнозды растау және емдеуді ұйымдастыру үшін қосымша сынақтар жүргізіледі.

Сонымен қатар, тест аурудан зардап шегетін балаларды, сонымен қатар зардап шекпеген, бірақ мутацияланған гені бар балаларды анықтауға мүмкіндік береді. Бұл балалар ауырмайды, бірақ ауруды өз балаларына жұқтыру қаупі бар. Олар «сау тасымалдаушылар» немесе орақ жасуша гені үшін гетерозиготалар деп аталады.

Сондай-ақ ата-аналарға олардың басқа балаларының ауру қаупі бар екендігі туралы ақпарат беріледі және оларға генетикалық бақылау ұсынылады.