Мазмұны
Трисомия 21 дегеніміз не?
«Хромосомалық ауытқулар» санатына келетін болсақ, трисомия хромосомалардың тарихы, басқаша айтқанда, генетикалық материал. Шынында да, Даун синдромы жоқ адамда хромосомалар жұп болып жүреді. Адамда 23 жұп хромосома немесе барлығы 46 хромосома бар. Біз жұптардың кем дегенде біреуінде екі емес, үш хромосома болған кезде трисомия туралы айтамыз. Бұл хромосомалық аномалия екі серіктестің генетикалық мұрасының таралуы кезінде, гаметалардың (ооциттер мен сперматозоидтардың) құрылуы кезінде, содан кейін ұрықтандыру кезінде пайда болуы мүмкін.
Трисомия кез келген хромосома жұбына әсер етуі мүмкін болса да, ең белгілісі 21-ші хромосома жұбына қатысты трисомия 21.
Ең кең таралған және өміршең трисомия, трисомия 21, сондай-ақ деп аталады Даун синдромы, орта есеппен 27 жүктіліктің 10-сінде байқалады. Оның жиілігі ананың жасына қарай артады. Францияда Даун синдромымен ауыратын 000-ға жуық адам бар деп есептеледі (Францияда жылына шамамен 50 бала).
Даун синдромының үш ішкі санаты бар екенін ескеріңіз:
- бос, толық және біртекті трисомия 21, бұл трисомия 95 жағдайларының шамамен 21% құрайды:
үш хромосома 21 бір-бірінен бөлінген, аномалия 21-хромосоманың барлығына қатысты және барлық зерттелген жасушаларда байқалды (кем дегенде зертханада талданғандар);
- мозаикалық трисомия 21:
47 хромосомалары бар жасушалар (соның ішінде 3 хромосомалары 21) 46 хромосомалары бар жасушалармен, соның ішінде 2 хромосомалары бар жасушалармен бірге өмір сүреді 21. Екі санаттағы жасушалардың үлесі бір субъектіден екіншісіне, сонымен қатар бір немесе басқа мүшеге байланысты. бір индивидте бір ұлпаның екіншісіне;
- Транслокация бойынша трисомия 21:
кариотип (яғни, барлық хромосомалардың орналасуы) үш хромосома 21 көрсетеді, бірақ барлығы бірге топталмаған. Үш хромосоманың біреуі 21, мысалы, екі хромосома 14 немесе 12 болуы мүмкін ...
Даун синдромының себептері мен қауіп факторлары
Трисомия 21 ұрықтандыру кезінде орын алатын жасушаның бөлінуі кезінде хромосомалардың нашар таралуынан туындайды. Әзірге мұның нақты неліктен орын алғаны белгісіз. Екінші жағынан, біз негізгі қауіп факторын білеміз: болашақ ананың жасы.
Әйел неғұрлым үлкен болса, соғұрлым ол трисомиямен және фортиоримен 21 трисомиямен бала туады. 1/1 жастан 500 жасқа дейін бұл ықтималдық 20/1 жастан 1 жасқа дейін, содан кейін 000/30-ға дейін артады. 1 жыл, тіпті 100/40-тан 1 жылға дейін.
Ананың жасынан басқа Даун синдромы бар бала туудың тағы екі қауіпті факторы бар екенін ескеріңіз, атап айтқанда:
- ата-аналардың бірінде 21-хромосомамен байланысты хромосомалық ауытқудың болуы (одан кейін ол транслокация арқылы трисомияға әкеледі);
- Даун синдромы бар баланы дүниеге әкелген.
Даун синдромының белгілері қандай?
Бас пен беттің өзіне тән көрінісінен басқа (кіші және дөңгелек бас, мұрынның сәл таңбаланған түбірі, көздері кең, мойын кішкентай және кең және т.б.) бар. басқа тән физикалық белгілер: страбизм, қолдар және қысқа саусақтар, қысқа бойлық (ересек адамда сирек алты футтан жоғары), бұлшықет тонусының нашарлығы (гипотония), кейде азды-көпті ауыр ақаулар, жүрек, көз, ас қорыту, ортопедиялық.
Сондай-ақ абстракциялық қабілеттерге әсер ететін әртүрлі қарқындылықтағы интеллектуалдық бұзылулар байқалады. Дегенмен, интеллектуалдық тапшылықтың үлкен немесе аз маңыздылығы зардап шеккен адамдарда белгілі бір автономияны жоққа шығармайтынын ескеріңіз. Барлығы даун синдромымен ауыратын әрбір баланы қолдауға, оқытуға және бақылауға байланысты.
Даун синдромының салдары мен асқынулары қандай?
Даун синдромының салдары ақыл-ой кемістігінен басталатын белгілерден басқа емес.
Бірақ классикалық белгілерден басқа, трисомия 21 ЛОР сферасының ауруларын тудыруы мүмкін, инфекцияларға жоғары сезімталдық, жиі құлақ инфекциялары, көру проблемалары (миопия, страбизм, ерте катаракта), эпилепсия, буын деформациясы (сколиоз) салдарынан саңыраулық қаупін арттырады. , кифоз, гиперлордоз, серпімді тізе қақпақтары және т.б.) байламдардың гиперлаксиясына, ас қорыту проблемаларына, жиі аутоиммунды ауруларға немесе одан да жиі кездесетін қатерлі ісікке (балалардағы лейкоз, әсіресе ересек жастағы лимфома) ...
Скрининг: Даун синдромы сынағы қалай өтуде?
Қазіргі уақытта Францияда жүкті әйелдерге трисомия 21 скринингтік тест жүйелі түрде ұсынылады. Ол аменореяның 11 және 13 апталары арасында өтетін, бірақ аменореяның 18 аптасына дейін мүмкін болатын ультрадыбыстықпен біріктірілген қан сынағы бірінші орында тұрады.
Ананың қанындағы сарысу маркерлерін (белоктарды) талдау, ультрадыбыстық өлшеулермен (әсіресе емізік мөлдірлігі) және болашақ ананың жасында Даун синдромы бар баланың туылу қаупін есептеуге мүмкіндік береді.
Бұл сенімділік емес, ықтималдық екенін ескеріңіз. Егер тәуекел 1/250-ден жоғары болса, ол «жоғары» болып саналады.
Есептелген қауіп 1/250-ден жоғары болса, қосымша зерттеулер ұсынылады: инвазивті емес пренатальды скрининг немесе амниоцентез.
Трисомия 21: қандай емдеу?
Қазіргі уақытта 21 трисомияны «емдейтін» емдеу жоқ. Сіз өмір бойы осы хромосомалық аномалияны тасымалдаушысыз.
Дегенмен, зерттеу жолдары, атап айтқанда, артық хромосоманы жою емес, оның әсерін жою мақсатында зерттелуде. Бірақ бұл хромосома олардың ішіндегі ең кішісі болғанымен, оның құрамында 250-ден астам ген бар. Оны толығымен жою немесе тіпті дыбысын өшіру теріс әсер етуі мүмкін.
Зерттелетін тағы бір тәсіл 21-ші хромосоманың белгілі бір арнайы гендерін оларға әсер ету үшін артық бағыттау болып табылады. Бұл Даун синдромы бар адамдарда оқу, есте сақтау немесе таным қиындықтарымен тығыз байланысы бар гендер.
Трисомия 21: оны басқару
Даун синдромы бар бала ересек жаста белгілі бір автономия деңгейіне жетіп, денсаулығына байланысты тым көп асқынуларға ұшырамауы үшін медициналық бақылаудан өту ұсынылады.
Өйткені ықтимал туа біткен ақаулардан басқа, трисомия 21 гипотиреоз, эпилепсия немесе ұйқы апноэ синдромы сияқты басқа патологиялардың қаупін арттырады. Сондықтан туған кезде толық медициналық тексеруден өту керек. түгендеу, сонымен қатар өмір бойы жүйелі түрде.
Даун синдромы бар балалардың қабілеттерін барынша дамытуға көмектесу үшін моторика, тіл, қарым-қатынас, бірнеше мамандардың қолдауы қажет. Осылайша, психомоторлық терапевттер, физиотерапевтер немесе логопедтер Даун синдромы бар баланың дамуы үшін үнемі қаралатын мамандар.
Бүкіл материктік Францияда және шетелде таралған CAMSPs немесе ерте медициналық-әлеуметтік әрекет орталықтары теориялық тұрғыдан Даун синдромы бар балаларға қамқорлық жасауға қабілетті. CAMSPs жүргізетін барлық араласулар медициналық сақтандырумен жабылады. CAMSPs 80%-ын Бастапқы медициналық сақтандыру қоры, ал 20%-ын олар тәуелді болатын Бас кеңес қаржыландырады.
Сондай-ақ Даун синдромының айналасындағы әртүрлі қауымдастықтарға хабарласудан тартынбау керек, өйткені олар ата-аналарды өз балаларына қамқорлық жасай алатын мамандар мен құрылымдарға жібере алады.
Дүниежүзілік Даун синдромымен күресу күні
Жыл сайын наурыздың 21-і Дүниежүзілік Даун синдромымен күресу күні. Бұл күн кездейсоқ таңдалған жоқ, өйткені ол 21/21 немесе ағылшын тілінде 03/3 болып табылады, бұл үш хромосоманың 21 болуын қайталайды.
2005 жылы алғаш рет ұйымдастырылған бұл күн қазіргі уақытта зияткерлік қабілеті бұзылған адамдардың психикалық дамуының тежелуінің негізгі себебі болып табылатын осы патология туралы қалың жұртшылықты жақсырақ хабардар етуге бағытталған. Бұл ауруға шалдыққан адамдардың қоғамға жақсы араласуы үшін осы жағдай туралы хабардарлықты арттыру және оларға медициналық және білім беру деңгейінде жақсырақ күтім жасау үшін зерттеулерді жалғастыру идеясы болып табылады.
Даун синдромы туралы хабардар болу үшін сәйкес келмейтін шұлықтар
2015 жылы «Халықаралық Даун синдромы» қауымдастығы (DSI) бастамасымен және Trisomy 21 France арқылы жүзеге асырылған # socksbatlle4Ds (Даун синдромы үшін шұлық күресі) операциясы 21 наурызда Дүниежүзілік Даун синдромымен күресу күніне сәйкес келмейтін шұлықтарды киюден тұрады. Мақсаты: әртүрлілік пен айырмашылықты насихаттау, сонымен қатар Даун синдромы бар адамдардың өмірін және оларға қолдау көрсету үшін жұмыс істейтін бірлестіктерді таныстыру.