Мозаикалық трисомия 8, оны Варканий синдромы деп те атайды, бұл хромосомалық аномалия, онда дененің белгілі бір жасушаларында қосымша 8 хромосома болады. Симптомдары, себептері, ауруы, скринингі ... Сізге трисомия 8 туралы білу қажет.

Трисомия - жұп хромосомада қосымша хромосоманың болуымен сипатталатын хромосомалық аномалия. Шынында да, адамдарда қалыпты кариотип (жасушаның барлық хромосомалары) 23 жұп хромосомадан тұрады: 22 жұп хромосома мен бір жұп жыныстық хромосомадан (қыздарда XX, ұлдарда XY).

Ұрықтану кезінде хромосомалық ауытқулар пайда болады. Олардың көпшілігі жүктілік кезінде өздігінен түсік түсіруге әкеледі, себебі ұрық өмірге қабілетті емес. Бірақ кейбір трисомияларда ұрық өміршең болады және жүктілік бала туғанға дейін жалғасады. Туған кезде жиі кездесетін трисомиялар 21, 18 және 13 тризомиялар мен 8 мозаикалық трисомиялар болып табылады. Жыныстық хромосомалық трисомиялар бірнеше ықтимал комбинациялармен жиі кездеседі:

• Трисомия X немесе үштік Х синдромы (ХХХ);
• Ле синдромы де Клайнфельтер (XXY);
• Джейкоб синдромы (XYY).

Мозаикалық трисомия 8 әрбір 1 -ден 25 -тен 000 1 -ға дейін әсер етеді. Бұл ұлдарға қыздарға қарағанда көбірек әсер етеді (50 есе көп). Бұл хромосомалық ауытқу балаларда беттің деформациясымен (бет дисморфиясы) және остеоартикулярлық ауытқулармен байланысты орташа ақыл -ойдың артта қалуымен (кейбір жағдайларда) көрінеді.

Ақыл -ойдың артта қалуы 8 -ші мозаикалық трисомиясы бар балалардың жай мінез -құлқымен көрінеді.

Бет дисморфиясына тән:

• жоғары және көрнекті маңдай;
• ұзартылған бет;
• кең мұрын;
• төменгі төменгі ерінге тән үлкен аузы, сыртқа қарай етті және қисық;
• қабақтың ашылуы және страбизм;
• көлденең шұңқырмен белгіленген кішкентай ойық иек;
• үлкен павильоны бар құлақтар;
• кең мойын мен тар иықтар.

Бұл балаларда аяқ -қолдың аномалиясы да жиі кездеседі (таяқша, галлюкс вальгусы, иілу контрактурасы, терең алақан мен плантарлы бүктемелер). 40% жағдайда несеп шығару жолдарының ауытқулары байқалады, ал 25% жағдайда жүрек пен ірі тамырлардың бұзылуы.

Мозаикалық трисомия 8 бар адамдар ауыр деформациялар болмаған жағдайда қалыпты өмір сүру ұзақтығына ие. Алайда, бұл хромосомалық ауытқулар Вилмс ісіктерінің (балалардағы бүйректің қатерлі ісігі), миелодисплазияның (сүйек кемігінің ауруы) және миелоидты лейкоздардың (қан қатерлі ісігі) тасымалдаушыларына бейім болып көрінеді.

Күтім көпсалалы, әр баланың белгілі бір проблемалары бар. Жүректің операциялық бұзылыстары болған жағдайда кардиохирургия қарастырылуы мүмкін.

21 -ші трисомиядан басқа, трисомияға пренатальды скрининг ұрықтың кариотипін жүргізу арқылы мүмкін болады. Бұл әрқашан генетикалық кеңес беру үшін медициналық консультациядан кейін ата -аналармен келісім бойынша жасалуы керек. Бұл тест жоғары ауытқуларға ұшырайтын жұптарға ұсынылады:

• немесе жүктілік басталғанға дейін тәуекелді болжау мүмкін, себебі хромосомалық аномалияның отбасылық тарихы бар;
• немесе тәуекелді болжау мүмкін емес, бірақ пренатальды хромосомалық скрининг (барлық жүкті әйелдерге ұсынылады) жүктіліктің тәуекел тобында екенін анықтады немесе УДЗ -де ауытқулар анықталды.

Ұрықтың кариотипін жүзеге асыруға болады:

• немесе жүктіліктің 15 аптасынан бастап амниоцентез арқылы амниотикалық сұйықтықты қабылдау арқылы;
• немесе жүктіліктің 13-15 апталары арасында трофобласт биопсиясы (плацентаның прекурсорлық тінін алып тастау) деп аталатын хориоцентез жасау арқылы.