Le Тернер синдромы (кейде шақырады гонадалық дисгенез) Бұл генетикалық ауру бұл тек әйелдерге әсер етеді. Аномалия X хромосомаларының біріне жатады (жыныстық хромосомалар). Тернер синдромы шамамен әсер етеді 1 әйелдің 2-і және туылғаннан кейін бірнеше жыл өткен соң, жасөспірім кезінде жиі диагноз қойылады. Негізгі симптомдар - қысқа бойлылық және аналық бездердің дұрыс жұмыс істемеуі. Тернер синдромы оны 1938 жылы ашқан американдық дәрігер Анри Тернердің есімімен аталады.

Ерлерде 46 хромосома бар, оның ішінде XY деп аталатын екі жыныстық хромосома. Еркектің генетикалық формуласы 46 XY. Әйелдерде 46 хромосома бар, оның ішінде 46 XX деп аталатын екі жыныстық хромосома. Әйелдің генетикалық формуласы 46 XX. Тернер синдромы бар әйелдерде генетикалық комбинацияда бір Х хромосомасы бар, сондықтан Тернер синдромы бар әйелдің генетикалық формуласы 45 Х0 құрайды. Бұл әйелдерде Х хромосомасы жоқ немесе Х хромосомасы бар, бірақ жою деп аталатын ауытқушылық бар. Сондықтан әрқашан хромосомалық жетіспеушілік болады.