Ахроматопсия - ахроматия деп те аталады, бұл көздің сирек кездесетін жағдайы, ол түстерді көруге кедергі келтіреді. Көптеген жағдайларда генетикалық шығу тегі бар, бірақ сонымен қатар мидың зақымдануынан болуы мүмкін. Зардап шеккен науқастар әлемді ақ -қара түсте көреді.

Ахроматопсия адамның түстерді көре алмауын білдіреді. Бірнеше формалар бар:

Толық туа біткен ахроматопсия

Түсті көруге қатысатын бір немесе бірнеше гендердің генетикалық мутациясына байланысты, көздің артқы жағындағы торлы қабықта түстер мен бөлшектерді жарықта ажырататын «конус» деп аталатын фоторецепторлық жасушалар жоқ. Нәтижесі: зардап шеккен науқастар сұр реңкте көрінеді. 

Сонымен қатар, олардың жарыққа сезімталдығы жоғары және көру өткірлігі өте төмен. Мұның бәрі туғаннан. Бұл түс соқырлығы рецессивті гендермен байланысты, тек екі ата -анасы бір мутацияның тасымалдаушысы болып табылатын және оған берілген адамдарға қатысты. Сондықтан оның таралуы төмен, әлем бойынша 1 -дан 30 -ға дейінгі 000 жағдайға сәйкес;

Ішінара немесе толық емес туа біткен ахроматопсия

Бұл форма сонымен қатар генетикалық, бірақ біріншісінен айырмашылығы, ол Х -хромосоманың мутациясымен байланысты және ол сетчатканың барлық конустарына әсер етпейді. Бұл көкке сезімтал адамдарды қалдырады. Сондықтан бұл патология «көк конустық монохроматизм» деп аталады. 

Науқастар қызыл мен жасыл түс көрмейді, бірақ көк түс қабылдайды. Жеткілікті конустардың болмауына байланысты олардың көру өткірлігі өте нашар және олар жарыққа шыдай алмайды. Толық емес ахроматопсия X хромосомасымен байланысты рецессивті мутациямен байланысты болғандықтан, ол негізінен осы хромосоманың бір ғана көшірмесі бар ұлдарға әсер етеді (олардың 23 -ші жұп хромосомалары X пен Y -ден тұрады). Қыздарда екі Х -хромосома болғандықтан, олар мутацияны ата -анасының екеуінен де ахроматтарға мұра еткен болуы керек, бұл әлдеқайда сирек кездеседі;

Церебральды ахроматопсия 

Бұл генетикалық емес. Бұл мидың зақымдануынан немесе көру қабығына әсер ететін цереброваскулярлық апаттан (инсульттан) кейін пайда болады. Тор қабығы қалыпты және осы уақытқа дейін түстерді жақсы көрген науқастар бұл қабілетін толық немесе ішінара жоғалтады. Олардың миы енді мұндай ақпаратты өңдей алмайды.

Туа біткен ахроматопсия - генетикалық ауру. Бірнеше ген қатыса алады: 

• GNAT2 (1 -хромосома);
• CNGA3 (2 -хромосома);
• CNGB3 (8 -хромосома);
• PDE6C (10 -хромосома);
• PDE6H (12 -хромосома);
• және көк конусты монохроматизм жағдайында OPN1LW және OPN1MW (X хромосомасы). 

Туа біткен ахроматопсия туғаннан көрінсе де, сатып алынған ахроматопсияның бірнеше жағдайлары бар. Олар мидың зақымдануынан болады: жарақат немесе инсульт көру қабығына әсер етеді.

Осы гендердің бір немесе бірнеше мутациясы бар науқастарда, сетчаткада түстер мен бөлшектерді көруге мүмкіндік беретін конустар жоқ. Оларда тек «таяқшалардағы» жасушалар бар, олар түнгі көру үшін жауап береді, сұр реңктерде.

Туа біткен ахроматопсияға тән:

• түсті соқырлық - бұл әлемді ақ -қара түсте көретін толық ахроматтар немесе монохроматтардың жиынтығы, олар әлі күнге дейін көк түстерді ажырата алады;
• елеулі фотофобия, яғни жарыққа жоғары сезімталдық;
• көру өткірлігінің төмендеуі, 1/10 мен 2/10 аралығында;
• un нистагмус, яғни көз алмасының еріксіз тербелісі, әсіресе жарқын жарық болған жағдайда. Бұл симптом жасына қарай жоғалуы мүмкін;
• орталық шағын скотом, яғни көру алаңының ортасында бір немесе бірнеше ұсақ нүктелер.

Бұл жетіспеушілік жас кезден байқалады, бірақ бұл жарықтан бас тарту және нәрестенің көзінің қалыпты емес қозғалысы бірінші кезекте ата -ананы ескертеді, әсіресе отбасында басқа жағдайлар болған жағдайда. Бала өз ойын білдіруге жасына жеткенде, түс сынағын өткізуге болады, бірақ бұл жеткіліксіз, өйткені кейбір монохроматтар белгілі бір түстерді атай алатын дәрежеге бейімделеді. Тек тордағы фоторецепторлардың электрлік белсенділігін өлшейтін электроретинограмма (ЭРГ) диагнозды растай алады. Содан кейін генетикалық талдау бұл мутацияны анықтауға мүмкіндік береді.

Туа біткен ахроматопсия - тұрақты патология. Алайда, кейбір науқастарда, әсіресе қартайған кезде, макуланың прогрессивті дегенерациясы, яғни тордың орталығындағы аймақ пайда болуы мүмкін. 

Церебральды ахроматопсия - бұл бас жарақатынан немесе инсульттан кейін түс көру қабілетінің кенеттен жоғалуы. 

Қазіргі уақытта бұл патологияны емдеу жоқ, тек симптомдарды жеңілдететін шешімдер. Жарықтан бас тарту мен контрастқа сезімталдықты «хромогенді» деп аталатын қызыл немесе қоңыр реңкке боялған көзілдірік немесе линзаларды кию арқылы жақсартуға болады. Үлкейткіш көзілдірік оқуды жеңілдетуі мүмкін. Науқастың дербестігін дамытуға көмектесетін басқа да құралдар бар: локомотивке жаттығу, университеттік емтихандарға уақытты бейімдеу және т.б.

Иә. Ахроматопсия мүгедектік тудыратын генетикалық ауру болғандықтан, пренатальды диагнозды тәуекелге ұшыраған жұптарға, яғни екі серіктесі де осы патологиямен байланысты мутация тасымалдаушылары болып табылатын жұптарға ұсынуға болады. Егер бұл бірдей мутация болса, олардың ахроматикалық бала туу ықтималдығы 25% құрайды.

Монохроматизм жағдайында жеткіліксіз генді тек анасы ғана ұрпағына бере алады. Егер бұл ұл болса, ол ахроматикалық болады. Егер бұл қыз болса, ол анасы сияқты мутацияның тасымалдаушысы болады.