Мазмұны
- Амниоцентез дегеніміз не?
- Амниоцентезден бас тарта аламыз ба?
- Балалардағы хромосомалық ауытқулардың қаупін бағалау
- Жүктілік уақытына қарамастан, ультрадыбыстық зерттеуде ақау табылса
- Амниоцентез қалай өтеді?
- Ал амниоцентезден кейін?
- Амниоцентезді әлеуметтік қамсыздандыру өтейді ме?
- Жақында болашақ аналарға жалпы қан сынағы?
Амниоцентез дегеніміз не?
Амниоцентез көбінесе ұрықтың хромосомалық ауытқулардың қаупі жоғары немесе тұқым қуалайтын аурудың тасымалдаушысы болуы мүмкін жағдайларда тағайындалады. Ол сондай-ақ нәрестенің денсаулығына сенімді бола алады. Бұл болашақ ата-ана үшін қиын болуы мүмкін пренатальды тексеру... Амниоцентез әртүрлі жағдайларда көрсетілуі мүмкін.
Балада хромосомалық аномалия болуының елеулі қаупі болса, негізінен трисомия 13, 18 немесе 21. Бұрын амниоцентез 38 жастан асқан жүкті әйелдерге жүйелі түрде жүргізілетін. Бірақ Даун синдромымен ауыратын балалардың 70%-ы 21 жасқа толмаған аналардан туылады. Енді болашақ ананың жасы қандай болса да, тәуекелді бағалау жүргізіледі. Белгілі бір табалдырықтан асқан жағдайда, анасы қаласа, амниоцентез тағайындалады.
Амниоцентезден бас тарта аламыз ба?
Сіз, әрине, амниоцентезден бас тарта аласыз! Бұл біздің жүктілігіміз! Медициналық топ өз пікірін береді, бірақ түпкілікті шешім өзімізде (және біздің серіктесімізде). Сонымен қатар, амниоцентезді жасамас бұрын дәрігер бізге бұл тексеруді не үшін ұсынатыны, не іздейтіні, амниоцентездің қалай өтетіні және оның мүмкін болатын шектеулері мен салдары туралы ақпарат беруі керек. Барлық сұрақтарымызға жауап бергеннен кейін ол бізден сынамаларды зертханаға жіберу үшін қажет ақпараттандырылған келісім парағына (заң бойынша талап етіледі) қол қоюымызды сұрайды.
Балалардағы хромосомалық ауытқулардың қаупін бағалау
Үш параметр ескеріледі:
Ұрықтың мойын бөлігінің мөлшері (өлшенген1-ші триместрдегі ультрадыбыстық, аменореяның 11 және 14 апталары арасында): бұл 3 мм-ден жоғары болса, бұл ескерту белгісі;
Екі сарысу маркерін талдау (плацента арқылы бөлінетін және ананың қанына өткен гормондарды талдау нәтижесінде жүзеге асырылады): осы маркерлерді талдаудың ауытқуы Даун синдромы бар баланың туылу қаупін арттырады;
Ананың жасы.
Жалпы тәуекелді анықтау үшін дәрігерлер осы үш факторды біріктіреді. Егер мөлшерлеме 1/250-ден жоғары болса, амниоцентез ұсынылады.
Егер отбасында генетикалық ауру, соның ішінде муковисцидозы бар бала болса және ата-анасының екеуі де жетіспейтін геннің тасымалдаушысы болса. Төртінші жағдайда ұрықтың бұл патологияны тасымалдау қаупі бар.
Жүктілік уақытына қарамастан, ультрадыбыстық зерттеуде ақау табылса
Жоғары қауіпті жүктіліктің барысын бақылау (мысалы, rh сәйкес келмеуі немесе өкпенің жетілуін бағалау).
Амниоцентез жүргізілуі мүмкін аменореяның 15-ші аптасынан бастап босану алдындағы күнге дейін. Тағайындалған кезде хромосомалық немесе генетикалық ауытқулардың күшті күдігі бар болғандықтан, ол аменореяның 15-18-ші апталары арасында мүмкіндігінше тезірек орындалады. Бұрын дұрыс тексеру үшін амниотикалық сұйықтық жеткіліксіз және асқыну қаупі жоғары. Терапиялық аборт әрқашан мүмкін.
Амниоцентез қалай өтеді?
Амниоцентез ультрадыбыстық зерттеу кезінде, ауруханада, стерильді ортада өтеді. Болашақ ананың ораза ұстауы қажет емес және үлгі ешқандай анестезияны қажет етпейді. Пункцияның өзі қан анализінен ауыр емес. Жалғыз сақтық шарасы: егер әйелде резус теріс болса, болашақ баласымен қан үйлесімсіздігін болдырмау үшін (оң резус болған жағдайда) оған антирезус (немесе анти-D) сарысуы енгізіледі. Медбике болашақ ананың ішін дезинфекциялаудан бастайды. Содан кейін акушер баланың орналасуын дәл анықтайды, содан кейін өте жұқа инені құрсақ қабырғасы арқылы кіндік астынан (кіндік) енгізеді. Шприцпен амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшерін сорып алады, содан кейін оны стерильді флаконға енгізеді.
Ал амниоцентезден кейін?
Болашақ ана бірнеше нақты нұсқаулармен үйге тез оралады: күні бойы демалу және ең алдымен, тексеруден кейінгі сағаттар мен күндерде қан кету, сұйықтықтың ағуы немесе ауырсыну пайда болса, жедел жәрдем бөлмесіне барыңыз. Зертхана нәтижелерді шамамен үш аптадан кейін дәрігерге хабарлайды. Екінші жағынан, егер гинеколог бір ғана аномалия, мысалы, трисомия 21 бойынша өте мақсатты зерттеуді сұраса, нәтиже әлдеқайда жылдам болады: шамамен жиырма төрт сағат.
Түсік амниоцентезден кейін 0,1% * жағдайда болуы мүмкін екенін ескеріңіз, бұл зерттеудің жалғыз қаупі, өте шектеулі. (Соңғы әдебиет деректері бойынша сол уақытқа дейін ойлағанымыздан 10 есе аз).
Амниоцентезді әлеуметтік қамсыздандыру өтейді ме?
Амниоцентез, алдын ала келіскеннен кейін, белгілі бір қауіп төндіретін барлық болашақ аналарға: 38 жастан асқан әйелдерге, сонымен қатар отбасында немесе жеке анамнезінде генетикалық аурулары бар, Даун синдромы қаупі бар әйелдерге толығымен қамтылады. 21 ұрық 1/250-ге тең немесе одан көп және ультрадыбыстық ауытқуды көрсеткенде.
Жақында болашақ аналарға жалпы қан сынағы?
Көптеген зерттеулер басқа скринингтік стратегияның қызығушылығын ұсынады, атап айтқандаұрықтың ДНҚ талдауы ана қанында айналымда (немесе Инвазивті емес пренатальды скрининг = DPNI). Олардың нәтижелері трисомия 99, 13 немесе 18 скринингінде сезімталдық пен ерекшелік (> 21%) бойынша өте жақсы өнімділікті көрсетті. Бұл жаңа инвазивті емес сынақтарды тіпті халықаралық оқытылған қоғамдардың көпшілігі ұсынады. қаупі жоғары науқастарда ұрықтың трисомиясы, және жақында Францияда Жоғары Авторите де Санте (HAS). Францияда бұл инвазивті емес сынақтар қазір тексерілуде және (әлі) әлеуметтік қамсыздандырумен өтеледі.