Атаксия, бұл не?

Атаксия - бұл ауру емес, а симптом нәтижесінде пайда болады мишықтың зақымдануы (бұлшықеттердің координациясын басқаратын ми бөлігі).

Атаксия тұрады қолдар мен аяқтардың бұлшықеттерінде үйлестірудің жоғалуы жаяу жүру немесе заттарды ұстау сияқты ерікті қозғалыстар кезінде. Атаксия ауруға да әсер етуі мүмкін парольдер, көз қозғалыстары жәнежұту қабілеті. Атаксия церебральды атаксия немесе церебральды синдром деп те аталады.

Сондай -ақ, бірнеше нұсқалары баратаксиялар тұқым қуалайтын. Бұл мишыққа әсер ететін неврологиялық және генетикалық аурулар. Олар көбінесе дегенеративті болып табылады, яғни үйлестіру мәселелері уақыт өткен сайын айқын бола бастайды.

Себептер

Атаксия бірнеше жағдайларға байланысты болуы мүмкін:

• Un бас травманы. Жол -көлік оқиғасы нәтижесінде, мысалы, омыртқаға немесе миға зақым келтіру.
• Цереброваскулярлық апат (инсульт) немесе уақытша ишемиялық шабуыл (TIA немесе шағын инсульт), яғни а-ның уақытша кедергісі ми артериясы ол табиғи түрде шешеді, ешқандай салдар қалдырмайды.
• A церебралды шалдығу. Мидың зақымдануы қозғалыс координациясына әсер ететін туылғанға дейін, туылу кезінде немесе одан кейін.
• А -дан кейінгі асқынулар вирустық инфекция шешек немесе Эпштейн-Барр вирусы сияқты.
• Көп склероз.
• Қорғасын немесе сынап немесе еріткіштер сияқты ауыр металдарға улы реакция.
• A кейбір дәрі -дәрмектерге реакция, сияқты барбитурикs (мысалы, фенобарбитал) немесе седативтер (мысалы, бензодиазепиндер), мазасыздықты, қозуды немесе ұйқысыздықты емдеу үшін қолданылады.
• Есірткі немесе алкогольді теріс пайдалану.
• Метаболикалық бұзылулар.
• Витамин тапшылығы.
• A ісік, мишыққа әсер ететін қатерлі немесе қатерсіз.

Тұқым қуалайтын доминантты атаксия жалғыз ата -ананың генінен туындайды.

Мысалға:

• THEспиноцеребелярлық атаксия. Аурудың шамамен 36 нұсқасы бар (SCA1 -ден SCA30 -ға дейін), олар әр түрлі жас кезеңдерімен және мишықтан басқа зақымдалған мүшелермен сипатталады (мысалы, көз).
• THEатаксия эпизодтық. Тепе -теңдік пен үйлестіруге әсер ететін жедел шабуыл түрінде көрінетін эпизодтық атаксияның 7 түрі бар (EA1 -ден EA7 -ге дейін).

Тұқым қуалайтын рецессивті атаксия ата -анасының екеуінің де генінен туындайды.

Мысалға:

• THEатаксия де Фридрейх.

Бұл прогрессивті жүйке -бұлшықет ауруын туғызады денеде энергия өндірісінің төмендеуі. Нерв пен жүрек жасушалары ең көп зардап шегеді. Бар адамдар қалыпты жүріс, болымсыздық және бір сөйлеудің бұзылуы, ол балалық шақта немесе ерте жасөспірімде пайда болады. Бұл ауытқулар омыртқаның бұралуы (сколиоз), аяқтың бұрмалануы, сондай -ақ жүректің ұлғаюы сияқты қаңқалық өзгерістерге әкеледі. Еуропада шамамен 1 адамның 50 -і бұл ауруға шалдыққан деп есептеледі. Францияда шамамен 000 науқас бар.

• THEатаксия спастикалық Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру Квебектегі Сагуенэй-Лак-Сент-Жан және Шарлевой аймақтарындағы адамдарға тән. Нәтижесінде А. жұлынның дегенерациясы, перифериялық нервтердің прогрессивті зақымдалуымен бірге жүреді. Бұл аурудан зардап шеккен аудандарда шамамен 250 адам зардап шегеді. 1 адамның шамамен 22 -і осы аймақтарда ARSACS генін алып жүреді.

• L 'атаксия телангиэктазия немесе Луи-Бар синдромы.

Бұл сирек кездесетін генетикалық ауру қозғалу, қан тамырлары (кеңею) және иммундық жүйе. Ауру әдетте 1 немесе 2 жасында пайда болады. Оның жиілігі бүкіл әлем бойынша 1 -тан 40 -ға дейінгі туылғандардың шамамен 000 -і деп есептеледі.

Сондай -ақ, кейде ата -аналардың ешқайсысы аурудан зардап шекпеуі мүмкін және бұл жағдайда отбасының анық тарихы жоқ (үнсіз мутация).