Борнвиллдік туберозды склероз - дененің әртүрлі бөліктерінде қатерсіз (қатерлі емес) ісіктің дамуымен сипатталатын күрделі генетикалық ауру. Содан кейін бұл ісіктер теріде, мида, бүйректе және басқа органдар мен тіндерде орналасуы мүмкін. Бұл патология жеке тұлғаның дамуында да күрделі проблемаларды тудыруы мүмкін. Дегенмен, аурудың клиникалық көрінісі мен ауырлығы әр науқаста әртүрлі.

Қатысты тері аномалиялары әдетте терідегі дақтарға немесе тері дененің қалған бөлігіне қарағанда жеңілірек аймақтарға ұқсас. Беттегі ісіктердің дамуы ангиофиброма деп аталады.

Мидың зақымдануы аясында клиникалық белгілер эпилепсиялық ұстамалар, мінез-құлық проблемалары (гиперактивтілік, агрессивтілік, интеллектуалдық бұзылулар, оқу проблемалары және т.б.) болып табылады. Бұл аурумен ауыратын кейбір балаларда аутизмнің қандай да бір түрі бар, даму бұзылыстары, әлеуметтік қарым-қатынас пен қарым-қатынасқа әсер етеді. Мидың қатерсіз ісіктері де субъект үшін өлімге әкелетін асқынуларды тудыруы мүмкін.

Бүйректегі ісіктердің дамуы туберозды склерозбен ауыратын адамдарда жиі кездеседі. Бұл бүйрек жұмысында ауыр асқынуларды тудыруы мүмкін. Сонымен қатар, ісік жүректе, өкпеде және торлы қабықта дамуы мүмкін. (2)

Бұл сирек кездесетін ауру, оның таралуы (белгілі бір уақытта белгілі бір популяциядағы жағдайлардың саны) 1/8-ден 000/1 адамға дейін құрайды. (15)

Борнвиллдің туберозды склерозымен байланысты клиникалық көріністер зақымдалған органдарға байланысты өзгереді. Сонымен қатар, аурумен байланысты белгілер бір адамнан екіншісіне айтарлықтай өзгереді. Симптомдары жеңілден ауырға дейін.

Бұл аурудың ең көп анықталған белгілеріне эпилепсиялық ұстамалар, когнитивтік және мінез-құлық бұзылыстары, терінің ауытқулары және т.б. жатады. Ең жиі зардап шеккен органдар: ми, жүрек, бүйрек, өкпе және тері.

Бұл ауруда қатерлі (қатерлі) ісіктердің дамуы мүмкін, бірақ сирек кездеседі және негізінен бүйректерге әсер етеді.

Мидағы аурудың клиникалық белгілері әртүрлі деңгейдегі шабуылдардан туындайды:

– кортикальды туберкулездің зақымдануы;

– эпендима түйіндері (СЭН);

– алып эпендималы астроцитомалар.

Олардың нәтижесінде: ақыл-ой кемістігі, оқудағы қиындықтар, мінез-құлық бұзылыстары, агрессивтілік, зейіннің бұзылуы, гиперактивтілік, обсессивті-компульсивті бұзылулар және т.б.

Бүйректің зақымдануы кисталардың немесе ангиомиолипомалардың дамуымен сипатталады. Бұл бүйрек ауруы және тіпті бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін. Егер ауыр қан кету байқалса, бұл ауыр анемия немесе жоғары қан қысымы болуы мүмкін. Басқа да ауыр, бірақ сирек кездесетін салдарлар да көрінуі мүмкін, атап айтқанда карциноманың дамуы (эпителийдің құрамдас жасушаларының ісігі).

Көздің зақымдануы тордағы көрінетін дақтарға ұқсас болуы мүмкін, бұл көру қабілетінің бұзылуына немесе тіпті соқырлыққа әкелуі мүмкін.

Тері ақаулары өте көп:

– гипомеланикалық дақ: теріде, дененің кез келген жерінде ақшыл дақтардың пайда болуы, теріге түс беретін белок – меланиннің жетіспеушілігінен;

– беттегі қызыл дақтардың пайда болуы;

– маңдайдағы түсі өзгерген дақтар;

– бір адамнан екіншісіне байланысты басқа тері аномалиялары.

Өкпенің зақымдануы әйелдердің шамалы басымдығы бар науқастардың 1/3 бөлігінде кездеседі. Байланысты симптомдар тыныс алудың азды-көпті қиындықтары болып табылады.

Аурудың шығу тегі генетикалық және тұқым қуалайды.

Трансмиссия TSC1 және TSC2 гендеріндегі мутацияларды қамтиды. Бұл қызығушылық гендер белоктардың түзілуіне қатысады: гамартин және туберин. Бұл екі ақуыз интерактивті ойын арқылы жасуша пролиферациясын реттеуге мүмкіндік береді.

Ауруы бар науқастар олардың әрқайсысында осы гендердің кем дегенде бір мутацияланған көшірмесімен туылады. Содан кейін бұл мутациялар гамартин немесе тубертин түзілуін шектейді.

Геннің екі данасы мутацияға ұшыраған жағдайда, олар осы екі ақуыздың өндірілуіне толығымен кедергі жасайды. Бұл ақуыз тапшылығы, сондықтан бұдан былай дененің белгілі бір жасушалардың өсуін реттеуге мүмкіндік бермейді және осы мағынада әртүрлі тіндерде және/немесе органдарда ісік жасушаларының дамуына әкеледі.

Мұндай патологияны дамытудың қауіп факторлары генетикалық болып табылады.

Шынында да, аурудың берілуі аутосомды-доминантты режим арқылы тиімді. Кез келген жағдайда қызығушылықтың мутацияланған гені жыныстық емес хромосомада орналасқан. Сонымен қатар, аурудың дамуы үшін мутацияға ұшыраған геннің екі көшірмесінің біреуінің ғана болуы жеткілікті.

Осы тұрғыдан алғанда, аурудан зардап шегетін осы екі ата-ананың біреуіне ие адамның ауру фенотипін дамыту қаупі 50% құрайды.

Аурудың диагностикасы ең алдымен дифференциалды болып табылады. Ол атипикалық физикалық критерийлерге негізделген. Көп жағдайда аурудың алғашқы тән белгілері: қайталанатын эпилепсиялық ұстамалардың болуы және зерттелушінің дамуының кешігуі. Басқа жағдайларда бұл алғашқы белгілер терідегі дақтарды немесе жүрек ісіктерін анықтауға әкеледі.

Осы алғашқы диагноздан кейін диагнозды растау немесе растамау үшін қосымша зерттеулер қажет. Оларға мыналар жатады:

- миды сканерлеу;

– мидың МРТ (магниттік-резонанстық томография);

– жүректің, бауырдың және бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі.

Бала туылған кезде диагноз тиімді болуы мүмкін. Әйтпесе, науқасты мүмкіндігінше тезірек бақылауға алу үшін оны мүмкіндігінше жылдам орындау маңызды.

Қазіргі таңда ауруды емдейтін дәрі жоқ. Демек, байланысты емдеу әр адам көрсететін белгілерге тәуелсіз.

Әдетте эпилепсияға қарсы препараттар ұстамаларды шектеу үшін беріледі. Сонымен қатар, ми мен бүйректің ісік жасушаларын емдеуге арналған препараттар да тағайындалады. Мінез-құлық проблемалары жағдайында балаға нақты емдеу қажет.

Ауруды емдеу әдетте ұзаққа созылады. (1)