Диагнозды а кезінде қоюға болады скринингтік немесе науқаста болған кезде ауруды көрсететін клиникалық белгілер.

Аурудың жиілігі мен ауырлығын ескере отырып, отбасы мүшелерінің гемохроматозы бар адамдарда ауруды скринингтік тексеруге негізделген. Бұл скрининг анықтау арқылы жүзеге асырылады трансферриннің қанығу коэффициенті және генетикалық тест жауапты генетикалық мутацияны іздеуде. Қарапайым қан анализі жеткілікті:

• қандағы темір деңгейінің жоғарылауы (30 мкмоль/л-ден жоғары) трансферриннің қанығу коэффициентінің (қандағы темірдің тасымалдануын қамтамасыз ететін ақуыз) 50% жоғарылауымен байланысты диагноз қоюға мүмкіндік береді. аурудан. Ферритин (темірді бауырда сақтайтын ақуыз) қанда да жоғарылайды. Бауырдағы темірдің шамадан тыс жүктелуін көрсету енді бауыр биопсиясы тәжірибесін қажет етпейді, ядролық магниттік-резонансты бейнелеу (МРТ) бүгінгі таңда таңдау емтиханы болып табылады.
• ең алдымен, HFE генінің мутациясын көрсету ауруды диагностикалау үшін таңдау сараптамасын құрайды.

Басқа қосымша зерттеулер аурудан зардап шегуі мүмкін басқа органдардың жұмысын бағалауға мүмкіндік береді. Трансаминазаларға, аш қарынға қандағы қантқа, тестостеронға (адамдарда) талдау және жүректің ультрадыбыстық зерттеуін жүргізуге болады.

Генетикалық аспектілер

Балаларға жұғу қаупі

Отбасылық гемохроматоздың берілуі аутосомды-рецессивті болып табылады, яғни бұл ауру тек әкесі мен анасының мутацияланған генін алған балалар зардап шегеді. Аурудан зардап шеккен баланы дүниеге әкелген ерлі-зайыптылар үшін басқа зардап шеккен баланың пайда болу қаупі 1-тен 4 құрайды.

Басқа отбасы мүшелеріне қауіп төндіреді

Науқастың бірінші дәрежелі туыстары өзгерген генді тасымалдау немесе ауруға шалдығу қаупіне ұшырайды. Сондықтан трансферриннің қанығу коэффициентін анықтаумен қатар, оларға генетикалық скринингтік тест ұсынылады. Тек ересектер (18 жастан асқан) скринингке алаңдайды, себебі ауру балаларда байқалмайды. Адам отбасында зардап шеккен жағдайларда, тәуекелді нақты бағалау үшін медициналық генетика орталығына хабарласқан жөн.