Дисморфия термині адам ағзасының (бауыр, бас сүйек, бұлшықеттер және т.б.) барлық ақауларын немесе деформациясын білдіреді. Көп жағдайда бұл дисморфия туғаннан болады. Бұл үлкен синдромның симптомы болуы мүмкін.

Дисморфияға адам ағзасындағы барлық ақаулар жатады. Бұл термин гректің «дис», қиындық және «морф» түрінен дәлірек айтқанда, мүшенің немесе дененің басқа бөлігінің қалыптан тыс формаларын білдіреді. Дисморфизмдер өте көп және әр түрлі ауырлықта. Осылайша, дисморфия, басқа адамдармен салыстырғанда, адам ағзасындағы жақсы сингулярлықты ауыр аномалия ретінде жақсы көрсете алады.

Біз әдетте дисморфия туралы айтамыз:

• Краниофассиялық дисморфия
• Бауыр дисморфиясы

Бірінші жағдайда дисморфия туа біткен, яғни туылғаннан бар деп айтылады. Бұл сондай -ақ дисморфты аяқ -қолдарға да қатысты (саусақтардың саны оннан асады, түйіндер және т.б.). Бауыр дисморфизмі цирроздың нәтижесінде пайда болуы мүмкін, оның шығу тегі вирустық па, әлде алкогольдік әсерінен бе. 

Себептер

Туа біткен дисморфия жағдайында себептері әр түрлі болуы мүмкін. Бет ақаулары көбінесе синдромның симптомы болып табылады, мысалы 21 -ші трисомия. 

Себептер шығу тегі болуы мүмкін:

• тератогенді немесе сыртқы (жүктілік кезінде алкогольді, есірткіні қолдану немесе химиялық заттарға әсер ету және т.
• плацента арқылы инфекциялық (бактериялар, вирустар, паразиттер)
• механикалық (ұрыққа қысым және т.
• генетикалық (13, 18, 21 трисомиялы хромосомалық, тұқымқуалаушылық және т.
• белгісіз

Бауыр дисморфизміне қатысты бұл ақаулықтың пайда болуы циррозбен қатар жүреді. Journal of Radiology журналында жарияланған 2004 жылы жүргізілген зерттеуде: циррозға шалдыққан 76,6 пациенттің 300% -ы бауыр дисморфизмінің кейбір түрін көрсетті.

диагностикалық

Педиатр баланың диагнозын жиі баланың бақылауының аясында қояды. 

Циррозы бар науқастар үшін дисморфия аурудың асқынуы болып табылады. Дәрігер томографияға тапсырыс береді.

Қатысатын адамдар және қауіп факторлары

Кранио-бет дисморфиялары

Туа біткен ақаулар әр түрлі шығу тегі, олар барлық жаңа туған нәрестелерге әсер етуі мүмкін. Дисморфиямен байланысты аурулардың немесе синдромдардың пайда болуын арттыратын факторлар бар: 

• жүктілік кезінде алкоголь немесе есірткі қолдану
• жүктілік кезінде химиялық заттардың әсер етуі
• туыстық
• тұқым қуалайтын патологиялар 

Тәуекел факторларын анықтау үшін педиатр мен биологиялық ата -аналардың екі немесе үш буыннан құрған тұқымдық ағашы ұсынылады.

Дисморфиялар

Циррозы бар адамдар дисморфизмге назар аударуы керек.

Туа біткен дисморфияның белгілері өте көп. Педиатр бақылайды:

Бет дисморфиясы үшін

• Бас сүйегінің пішіні, фонтанеллалардың көлемі
• Алопеция
• Көздің пішіні және көздің арасындағы қашықтық
• Қастардың пішіні мен буыны
• Мұрын пішіні (тамыр, мұрын көпірі, ұш және т.
• Ұрықтың алкоголь синдромында ерін үстіндегі шұңқыр жойылады
• Ауыз пішіні (еріннің жарылуы, еріннің қалыңдығы, таңдай, увула, қызылиек, тіл мен тіс)
• иек 
• құлақтар: орналасуы, бағдары, өлшемі, қиылуы мен пішіні

Басқа дисморфиялар үшін

• аяқ -қолдар: саусақтардың саны, саусақтардың түйісуі немесе қосылуы, бас бармақтың бұзылуы және т.
• тері: пигментациялық бұзылулар, кафе-а-лайт дақтары, созылу белгілері және т.

Туа біткен дисморфияны емдеуге болмайды. Емдеу әзірленбеген.

Дисморфизмнің кейбір жағдайлары жеңіл және медициналық араласуды қажет етпейді. Қалғандарына операция арқылы операция жасауға болады; бұл, мысалы, екі саусақтың буынына қатысты.

Аурудың неғұрлым ауыр түрінде балалар даму кезінде дәрігермен бірге жүруі керек, тіпті баланың өмір сүру жағдайын жақсарту үшін немесе дисморфияға байланысты асқынумен күресу үшін емделу керек.

Дисморфизмнің шығу тегі әрқашан белгілі болмаса да, жүктілік кезінде тәуекелге ұшырау көптеген жағдайларда кездеседі. 

Осылайша, жүктілік кезінде алкогольді немесе есірткіні аз мөлшерде қабылдауға мүлдем тыйым салынғанын есте ұстаған жөн. Жүкті әйелдер кез -келген дәрі -дәрмектерді қолданар алдында дәрігермен кеңесуі керек.