Мазмұны
Сирек кездесетін және жетім аурулар: бұл не?
Сирек кездесетін ауру - бұл 2000 адамның біреуіне әсер ететін ауру, яғни Франция үшін белгілі бір ауру бойынша 30 адамнан аз және барлығы 000-нан 3 миллионға дейін адам. Бұл аурулардың көп бөлігі де «жетім» деп аталады, өйткені олар дәрі-дәрмек пен жеткілікті күтімнен пайда көрмейді. Зерттеуге қызығушылық аз, өйткені олар айтарлықтай коммерциялық орын ұсынбайды. Сондай-ақ жыл сайын телемарафон жүйке-бұлшықет аурулары бойынша зерттеулерді жетілдіруге көмектесу үшін қаражат жинайды.
Орфандық аурулар туралы ақпарат алу үшін: maladies-orphelines.fr
Кистикалық фиброз
Муковисцидоз немесе ұйқы безінің муковисцидозы – сирек кездесетін тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Ол негізінен тыныс алу және ас қорыту проблемаларына жауап береді, өйткені әсіресе бронхта, ұйқы безінде, бауырда, ішекте және жыныс мүшелерінде болатын секрециялар (немесе шырыш) әдеттен тыс қалың. Францияда 6 адам (балалар мен ересектер) муковисцидозбен ауырады. 000 жылдан бастап барлық жаңа туған нәрестелер үшін скринингтік тексеру жүргізілді. Бұл ерте диагноз қою арқылы муковисцидозбен ауыратын балаларға тезірек және бейімделген күтім жасауға мүмкіндік береді.
Қосымша ақпарат алу үшін: Муковисцидозды жеңу (http://www.vaincrelamuco.org/)
Дюшенді бұлшықет дистрофиясы
Белоктың болмауы немесе өзгеруіне байланысты ең көп таралған және белгілі дегенеративті бұлшықет ауруы: дистрофин. Бұл жыныстық қатынасқа байланысты тұқым қуалайтын ауру. Бұл бұлшықет күші мен тыныс алу немесе жүрек жеткіліксіздігінің прогрессивті жоғалуымен сипатталады. Оны әйелдер жұқтырады, бірақ тек ұлдарға әсер етеді. Францияда шамамен 5 науқас.
Қосымша ақпарат алу үшін: Миопатияға қарсы француз қауымдастығы (http://www.afm-france.org/)
Лейкодистрофиялар
Бұл күрделі атау орфандық генетикалық аурулар тобын белгілейді. Олар балалар мен ересектердің орталық жүйке жүйесін (ми мен жұлын) бұзады. Олар нервтерді электрлік қабық тәрізді қаптайтын ақ зат миелинге әсер етеді. Лейкодистрофияларда миелин енді жүйке хабарламаларының дұрыс өткізілуін қамтамасыз етпейді. Ол қалыптаспайды, нашарлайды немесе тым көп болады. Әрбір жағдай бірегей, бірақ салдары әрқашан ерекше ауыр. Бұл ауру Францияда 500-ден аз адамға әсер етеді.
Қосымша ақпарат алу үшін: лейкодистрофияға қарсы Еуропалық қауымдастық, ELA (https://ela-asso.com/)
Амиотрофиялық бүйірлік склероз немесе Шарко ауруы
ALS – жұлынның алдыңғы мүйізінде орналасқан моторлы нейрондардың және соңғы бассүйек нервтерінің қозғалтқыш ядроларының зақымдалуы. Бұл өлімге әкелетін және емделмейтін жағдайдың шығу тегі белгісіз. Өлім орта есеппен диагноз қойылғаннан кейін екі-бес жыл ішінде орын алады және көп жағдайда бронхтың қайталама инфекциясымен асқынатын респираторлық бұзылыстарға байланысты. 8 науқасқа шалдыққан.
Қосымша ақпарат алу үшін: Ми және жұлын институты (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Марфан синдромы
Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын генетикалық ауру, онда дәнекер тіндері өзгереді (бұл организмдегі әртүрлі мүшелердің бірігуін және қолдауын қамтамасыз ететін тін). Сондықтан әртүрлі органдар (көз, жүрек, буындар, сүйектер, бұлшықеттер, өкпе) әсер етуі мүмкін. Марфан синдромы ұлдарға да, қыздарға да әсер етеді.
Францияда 20-ға жуық адам осы аурудан зардап шегеді деп есептеледі.
Қосымша ақпарат алу үшін: Vivre Marfan қауымдастығы (http://vivremarfan.org)
Ұрықта жасушалық анемия
Орақ жасушалы анемия немесе «орақ жасушалы анемия» – қандағы оттегінің тасымалдануын қамтамасыз ететін ақуыз – гемоглобиннің өзгеруімен сипатталатын тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Бұл ауру ұлдарда да, қыздарда да көрінеді, егер ата-ананың екеуі де таратқыш болса. Францияда шамамен 15 жағдай бар.
Көбірек білу үшін: ақпарат және орақ жасушаларының алдын алу қауымдастығы (http://www.apipd.fr/)
Кемшіліксіз остеогенез немесе шыны сүйек ауруы
Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын генетикалық ауру, сүйектің үлкен сынғыштығымен сипатталады. Осылайша, сүйектер тіпті жақсы жарақаттан кейін де оңай сынады (биіктіктен құлау, сырғып кету ...). Ол әртүрлі жаста, кейде балалық шақта, кейде ересек жаста пайда болады. Бұл ұлдарға да, қыздарға да әсер етеді. Францияда 3-000 адамда остеогенез жетілмеген.
Көбірек білу үшін: кемшіліксіз остеогенездің ассоциациясы (http://www.aoi.asso.fr/)
Бұл туралы ата-ана арасында сөйлескіңіз келе ме? Пікір айту үшін, айғақтар әкелу үшін бе? Біз https://forum.parents.fr сайтында кездесеміз.
Бұл туралы ата-ана арасында сөйлескіңіз келе ме? Пікір айту үшін, айғақтар әкелу үшін бе? Біз https://forum.parents.fr сайтында кездесеміз.
Po dua te per kte bised