Гигантизм бала кезіндегі өсу гормонының шамадан тыс бөлінуінен болады, нәтижесінде биіктік өте үлкен болады. Бұл өте сирек кездесетін жағдай көбінесе гипофиздің қатерсіз ісігінің - гипофиз аденомасының дамуымен байланысты. Соңғы жылдары зерттеулер генетикалық факторлардың жиі қатысуын анықтады. Емдеу қиын және жиі мультимодальды.

Гигантизм - бұл акромегалияның өте сирек кездесетін түрі, бұл өсу гормонының шамадан тыс бөлінуінен болатын жағдай, оны GH деп те атайды. өсу гормонысоматотропты гормон (STH). 

Бұл жыныстық жетілуге ​​дейін (жасөспірімдер мен нәресте акромегалиясында), сүйек шеміршектері әлі біріктірілмеген кезде пайда болады, бұл гормональды ауытқулар сүйектердің, сондай -ақ бүкіл дененің шамадан тыс және тез өсуімен жүреді. және гигантизмге әкеледі.

Бұл ауруға шалдыққан балалар өте ұзын, ер балалар 2 метрге дейін жетеді.

Әдетте өсу гормонын мидың түбіндегі гипофиз деп аталатын кішкене без қанға шығарады. Балаларда оның негізгі рөлі өсуге ықпал ету болып табылады. Гипофизде өсу гормонының өндірілуі GHRH арқылы реттеледі.өсу гормонын шығаратын гормон), жақын маңдағы гипоталамус шығаратын гормон.

Гигантизмі бар балаларда өсу гормонының гиперсекрециясы көбінесе гипофиз аденомасы деп аталатын гипофизде қатерсіз ісіктің пайда болуына байланысты болады: гормондар шығаратын жасушалардың көбеюі оның нормадан тыс жоғары деңгейін түсіндіреді.

1% -дан аз жағдайларда гипофиз безі шамадан тыс белсенді болады, себебі ол ағзаның кез келген жерінде орналасуы мүмкін ісікпен артық мөлшерде шығарылатын GHRH әсерінен қоздырылады.

диагностикалық

Бала өзінің отбасының басқа мүшелерімен салыстырғанда өте биік болғанда, гигантизмге айтарлықтай тездетілген өсу жағдайында күдік туады (биіктіктің өсу қисығы орташа қисықпен салыстырылады). Клиникалық тексеру гигантизммен байланысты басқа да ауытқуларды анықтайды (белгілерді қараңыз).

Диагноз өсу гормонының қайталанатын өлшеулерін, сондай -ақ глюкозаның тежелу сынағын қамтитын қан анализдерімен расталады - қантты сусын сіңіргеннен кейін қандағы глюкоза деңгейінің жоғарылауы, әдетте, өсу гормонының секрециясының төмендеуіне әкеледі, бұл емделушілерде байқалмайды. гигантизм.

Гигантизм тудыратын ісікті анықтау үшін бейнелеу емтихандары жүргізіледі:

• МРТ (магнитті -резонансты бейнелеу) - бұл гипофиз аденомасын визуализациялау үшін таңдау;
• сканер негізінен ұйқы безінде, аналық безде немесе бүйрек үсті безінде GHRH шығаратын ісіктерді іздеу үшін қолданылады;
• рентгенография сүйек өсуінің ауытқуларын анықтауға мүмкіндік береді.

Гипофиз аденомасының болуы гипофиздің жұмысына әр түрлі дәрежеде кедергі келтіруі мүмкін. Өсу гормонынан басқа, ол пролактинді (лактация гормоны), сондай -ақ бүйрек үсті безінен, қалқанша безінен және жыныс бездерінен секрецияны қоздыратын басқа гормондарды шығарады. Сондықтан толық гормоналды талдау қажет.

Ісік оптикалық нервтерді қысып, көру бұзылыстарын тудыруы мүмкін, сондықтан мұқият офтальмологиялық тексеру қажет.

Гигантизммен байланысты болуы мүмкін әр түрлі дисфункцияларды бағалау үшін басқа қосымша емтихандар талап етілуі мүмкін.

Мазалайтын адамдар

Гигантизм ересектерге әсер ететін акромегалияға қарағанда сирек кездеседі, дегенмен бұл жағдайдың өзі өте сирек кездеседі (жылына миллион тұрғынға 3-5 жаңа жағдай). АҚШ -та гигантизмнің жүз ғана жағдайы анықталған.

Ұлдарда гигантизм басым, бірақ кейбір ерте формалар көбінесе әйелдер

Тәуекел факторлары

Гигантизм әдетте өзін оқшауланған және кездейсоқ гормональды патология ретінде көрсетеді, яғни кез келген тұқым қуалайтын контексттен тыс пайда болады. Бірақ отбасылық гипофиз аденомасының сирек кездесетін жағдайлары бар, гигантизм сонымен қатар McCune-Olbrigh синдромы, 1 типті көп эндокринді неоплазия (NEM1) немесе нейрофиброматоз сияқты тұқым қуалайтын көп ісікті синдромдардың компоненттерінің бірі бола алады. .

Гипофиздік гигантизмге байланысты тұқым қуалайтын немесе берілмейтін бірнеше генетикалық және геномдық ауытқулар соңғы жылдары анықталды. Бельгиялық эндокринолог Альберт Беккерспен келісілген 208 гигантизм жағдайын қамтитын үлкен ретроспективті халықаралық зерттеу осылайша 46% жағдайда генетикалық факторлардың қатысуын көрсетті. 

Гигантизмге шалдыққан балалар мен жасөспірімдер өздерінің алып биіктіктерінен басқа, олардың патологиясына байланысты басқа да көріністерді ұсына алады:

• орташа (жиі) семіздік,
• бас сүйегінің көлемінің (макроцефалия) шамадан тыс дамуы, бет ерекшеліктерімен байланысты немесе онсыз (прогнатизм, фронтальды соққылар және т.
• көру аймағының өзгеруі немесе қосарланған көру сияқты визуалды бұзылулар,
• қолдар мен аяқтар өте үлкен, саусақтары жұқа,
• перифериялық нейропатиялар,
• жүрек -қан тамырлары бұзылыстары,
• қатерсіз ісіктер,
• гормоналды бұзылулар ...

Гигантизммен ауыратын балаларды басқару олардың өсу гормонының шамадан тыс бөлінуін бақылауға бағытталған, бұл әдетте емдеудің бірнеше әдістерін қолдануды талап етеді.

Хирургиялық емдеу

Гипофиз аденомасын хирургиялық жолмен алып тастау бірінші кезектегі ем ретінде қолайлы. Бұл күрделі операция, оны көбінесе мұрын арқылы жасауға болады, бірақ аденома үлкен болған кезде бас сүйегін ашу қажет (макроаденома).

Ісік тым үлкен немесе мидағы маңызды құрылымдарға тым жақын болғанда, оған операция жасауға болмайды.

Радиотерапия

Қалған ісік жасушаларын жою және қалпына келмейтін ісіктерді емдеу үшін операцияға қосымша рентгендік сәулелену ұсынылуы мүмкін (шамамен отыз сеанс). Бұл әдіс ауыртпалықсыз, бірақ әртүрлі бұзылуларға жауап беретін гормоналды теңгерімсіздікті тудыруы мүмкін.

Жақында «Гамма пышағы» радиохирургиялық техникасы енгізілді. Скальпельдің орнына ісікті бір отырыста жою үшін рентгенге қарағанда әлдеқайда қуатты және дәлірек гамма-сәулеленуді қолданады. Ол кішкентай ісіктерге арналған.

Өсу гормонының секрециясын төмендетуге тиімді молекулалар хирургиялық және сәулелік терапиямен бірге тағайындалуы мүмкін, әсіресе ісікті жою толық болмаса. Емдік арсенал соматостатин мен допаминнің аналогтарын қамтиды, олар өте тиімді, бірақ елеулі жанама әсерлері болуы мүмкін.