Гемофилия - бұл қанның ұюына кедергі келтіретін, жараланған кезде және кейде жарақатсыз ұзақ уақыт бойы қан кетуді тудыратын генетикалық геморрагиялық ауру. Бұл қан кетуді тоқтату үшін қан ұйығышының пайда болуына кедергі келтіретін ұю ақуыздарының болмауын немесе болмауын тудыратын генетикалық мутациядан туындайды.

Гемофилия ұлдардың ауруы болып саналады және ұлдардың 1 -нан 5000 -іне әсер етеді. Алайда, қыздар генетикалық мутацияны көтере алады және аурудың кіші түрін дамыта алады. Жалпы популяцияда 1 адамның 12 -і гемофилиямен ауырады. (000) Аурудың екі түрі басым: гемофилия А және В. А гемофилия таралуы В гемофилиясына қарағанда жоғары (1/1 еркектер 6 /000 -ға қарсы). (1).

Гемофилия бірнеше ондаған жылдар бұрын бала кезінен және жасөспірім кезінен бастап өте әлсірететін және өлімге әкелетін ауру болды. Бүгінгі таңда тиімді, бірақ шектеулі емдер қан кетуді тоқтатуға және гемофилиямен ауыратын адамдарда дене жарақаты мен мүгедектікті шектеуге мүмкіндік береді.

бала. Ұзақ қан кету жарақаттан немесе тіпті жеңіл жарақаттан кейін пайда болады. Олар аурудың ауыр түрінде өздігінен болуы мүмкін (сондықтан жарақат болмаған жағдайда араласады). Қан кету ішкі немесе сыртқы болуы мүмкін. Назар аударыңыз, гемофилиямен ауыратын адамда қан кету қарқынды емес, бірақ оның ұзақтығы ұзағырақ. Бұлшықеттерде (көгерулер) және буындарда қан кету (гемартроз), негізінен тобықта, тізе мен жамбаста уақыт өте келе қаттылық пен мүгедектік деформациясын тудыруы мүмкін, бұл сал ауруына әкелуі мүмкін.

Ауру қандағы коагуляция факторларының мөлшері төмен болған кезде одан да ауыр болады (1):

• Ауыр түрі: өздігінен және жиі қан кету (50% жағдайда);
• Орташа формасы: шамалы жарақаттардан кейін және сирек кездесетін стихиялық қан кетулерден кейін қалыптан тыс ұзақ қан кету (10-20% жағдайда);
• Кіші формасы: қалыптыдан ұзақ қан кету, бірақ өздігінен қан кетудің болмауы (жағдайлардың 30-40%).

Қан құрамында қан ұйығышының пайда болуына мүмкіндік беретін ақуыздар бар, олар қан ұйығышын тудырады, сондықтан қан кетуді тоқтатады. Генетикалық мутациялар бұл белоктардың түзілуіне кедергі жасайды. Егер А және В гемофилиясымен байланысты симптомдар бір -біріне өте ұқсас болса, аурудың бұл екі түрінің генетикалық шығу тегі әр түрлі: А гемофилиясы FIII генінің мутациясына байланысты (Xq8) коагуляция факторы VIII мен л гемофилия В мутация арқылы IX коагуляция коэффициентін кодтайтын F28 генінде (Xq9).

Гемофилия X хромосомасында орналасқан гендерден туындайды. Бұл «X-байланысты рецессивті тұқымқуалаушылық» деп аталатын генетикалық ауру. Бұл ауру адам өзгерген генді тек 50% тәуекелмен өз қыздары мен ұлдарына бере алатын қыздарына береді дегенді білдіреді. Нәтижесінде ауру тек еркектерге әсер етеді, бірақ әйелдер тасымалдаушы болып табылады. Гемофилияның шамамен 70% отбасылық тарихқа ие. (1) (3)

Емдеу шаралары енді қан кетудің алдын алуға және тежеуге мүмкіндік береді. Олар антигемофильді факторды көктамыр ішіне енгізуден тұрады: гемофилиямен ауыратындар үшін VIII фактор және гемофилиямен ауыратындар үшін IX фактор В. Бұл антигемофильді препараттар қаннан алынған өнімдерден (плазмадан шыққан) немесе инженерлік жолмен өндірілген. генетика (рекомбинанттар). Олар қан кетудің алдын алу үшін немесе қан кетуден кейін жүйелі және жүйелі инъекциялар арқылы басқарылады. Физиотерапия гемофилиямен ауыратын адамдарға бұлшықеттердің икемділігін және бірнеше рет қан кетуден зардап шеккен буындардың қозғалғыштығын сақтауға мүмкіндік береді.