Аурудың жалпы сипаттамасы
Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын қан ауруы, онда қан ұю проблемалары байқалады.
Гемофилия түрлері
Гемофилия - Х хромосомасындағы бір ген өзгеретін генетикалық бұзылыс. Геннің мутацияға ұшырауына байланысты аурудың жеке түрі ажыратылады. Гемофилия үш түрге бөлінеді: А, В, С.
- A түрі - қанда арнайы ақуыз жоқ: антигемофильді глобулин, қан ұюының VIII факторы. Бұл ген кемістігі науқастардың 85% -ында кездеседі және классикалық болып саналады.
- В түрі - IX фактор жеткіліксіз белсенді, осыған байланысты екінші реттік ұю тығынының пайда болу процесі бұзылады.
- Түр C - осы типтегі гемофилия XI коагуляция факторының жеткіліксіз болуына байланысты пайда болады. С типі - бұл өте сирек кездесетін, негізінен ашкенази еврейлеріне әсер еткен. Онымен әйелдер де, ер адамдар да ауыруы мүмкін. Қазіргі уақытта бұл тип жіктелуден алынып тасталды, себебі оның белгілері алғашқы екі түрден айтарлықтай ерекшеленеді.
Аурудың себептері
Гемофилияның дамуының негізгі себебі тұқым қуалайтын фактор болып саналады.
Мұндай жағдайлар өте сирек кездеседіөздігінен пайда болатын гемофилия«. Ол кенеттен пайда болады, дегенмен отбасында бұрын мұндай ауру болмаған. Кейіннен гемофилияның бұл түрі дәстүрлі түрде - генетикалық деңгейде беріледі. Медицина мамандары аурудың дамуының нақты себептерін әлі анықтаған жоқ. Олар бұл геннің жаңа мутациясы деп санайды.
Гемофилияны тұқым қуалау ықтималдығы
Негізінен ер адамдар бұл аурумен ауырады. Ауру еркек жынысына рецессивті жолмен беріледі (Х хромосомасымен байланысты). Егер ұл аналық X - хромосоманы мұрагерлікпен алса, онда ол гемофилияға шалдықпайды. Әйелдерге «дирижер» немесе тасымалдаушы рөлі берілген, бірақ ерекше жағдайлар болуы мүмкін. Егер әкесі гемофилиямен ауырса, ал анасы тасымалдаушы болса, онда мұндай ата-аналарда осындай аурумен ауыратын қыз болуы мүмкін. Барлығы әлемде қыздар гемофилиядан зардап шеккен және тасымалдаушы емес 60-қа жуық жағдай тіркелді.
Гемофилияның таралуының 3 нұсқасы бар
- 1 Ана - геннің тасымалдаушысы, ал әкесі - сау адам. Бұл жағдайда ықтималдық 4% болатын 25 нәтиже болуы мүмкін. Дені сау ұл немесе сау қыз, ауру ұл немесе тасымалдаушы қыз дүниеге келуі мүмкін.
- 2 Анасы сау, әкесі гемофилиямен ауырады. Мұндай жағдайда барлық ұлдардың денсаулығы мықты болады, ал барлық қыздар тасымалдаушы болады.
- 3 Анасы геннің тасымалдаушысы, ал әкесі ауру. Бұл нұсқада 4 нәтиже болуы мүмкін: сау ұл, ауру қыз, науқас ұл немесе тасымалдаушы қыз. Әр нәтиженің күші бірдей.
Гемофилия белгілері
Гемофилия кезінде әр түрлі зақымданулар, медициналық процедуралар (әсіресе бұлшықет ішіне инъекциялар және хирургиялық араласулар) кезінде және тістерді жұлу кезінде әртүрлі локализациямен мезгіл-мезгіл пайда болатын шамадан тыс қан кетулер байқалады.
Сағыздан немесе мұрыннан қан кетуді тоқтату өте қиын. Сондай-ақ, өздігінен қан кету басталуы мүмкін.
Жеңіл жарақаттар мен соққылар кезінде үлкен гематома пайда болады.
Гемофилияның басты ерекшелігі - буын ішілік қан кету - гемартроз. Олар буында пайда болған кезде ұтқырлық бұзылады, ісіну пайда болады. Мұның бәрі қатты ауырсынумен бірге жүреді. Алғашқы осындай қан кетуден кейін буындағы қан өздігінен ериді және буынның функционалдығы қалпына келеді. Бірақ қайталануымен дәнекер тінмен жабылған бірлескен капсула мен шеміршекте тромбтар пайда болады. Анкилоз осындай процестердің арқасында дамиды.
Гемофилиядағы тағы бір маңызды белгі - қан кетудің кеш, кешіктірілген сипаты. Қан кету жарақат алғаннан кейін бірден ашылмайды, бірақ белгілі бір уақыт өткеннен кейін. Бұл бастапқыда қан кетуді құрамы өзгермейтін тромбоциттермен тоқтатуға байланысты. Қанның ашылуына дейін 6-дан 12 сағатқа дейін созылуы мүмкін - бәрі аурудың ауырлығына байланысты.
Зәрде немесе нәжісте қан болуы мүмкін. Гемофилияның ең қиын және өлімге әкелетін белгісі - жұлынның немесе мидың қан кетуі.
Балалар үшін гемофилияның дамуы ұзақ уақыт алуы мүмкін. Бұл анасы емізетін нәрестелерге қатысты. Шынында да, емшек сүтінде қанның қалыпты түрде қоюлану қабілетін қолдайтын арнайы заттар бар. Сондықтан анасы баланы ұзақ емізетін болса, соғұрлым алғашқы белгілер пайда болады.
Гемофилияның нысандары
Аурудың ауырлығына байланысты гемофилияның 3 түрі ажыратылады.
- RџSЂRё жұмсақ гемофилиядан қан кету тек хирургиялық араласу кезінде немесе ауыр жарақаттан кейін пайда болады. Қанда коагуляция коэффициенті 5-25% мөлшерінде болады.
- RџSЂRё орташа курс қандағы гемофилияның ұю факторы 1-ден 5% -ке дейін болады. Алғашқы клиникалық белгілерді ерте жастан анықтауға болады. Бұл форма үшін қан кету орташа дәрежелі жарақаттарға тән, ал аздаған көгерулермен ауыр гематомалар пайда болады.
- RџSЂRё ауыр түрі аурулар, қанның коагуляция коэффициенті 1% -дан аспайды. Бұл жағдайда гемофилия өмірдің алғашқы айларында көрінеді - тістеу кезінде қан кету ашылады, ал серуендеуге алғашқы әрекетте ауыр және кең көлемді гематомалар пайда болады (жорғалағанда, кез-келген заттардың құлап қалуы немесе құлауы салдарынан).
Гемофилияның белгілі пациенттері және тасымалдаушылары
Виктория патшайым тарихтағы ең танымал гемофилия тасымалдаушысы болып саналады. Оның қандай себептермен осындай болғандығы сенімді емес. Өйткені, оған дейін отбасында ешкім бұл аурумен ауырмаған. 2 нұсқасы бар.
Біріншісі, оның әкесі Кент Герцогы Эдуард Августтың емес, гемофилиямен ауыратын басқа адам болуы мүмкін екенімен келіседі. Бірақ ешқандай құжаттық дәлел жоқ.
Сондықтан екінші нұсқа ұсынылды - Викторияның гендерінде мутация бар. Яғни, оның гемофилияның «спонтанды» түрі болған. Әдеттегі қағида бойынша, гемофилия оның ұлы - Олбани, Леопольд герцогы және кейбір немерелері мен шөберелері мұрагер болды.
Гемофилия патшалардың ауруы болып саналады. Бұл факт бұрын атақты сақтау үшін жақын туыстарымен некеге тұруға рұқсат етілгендігімен түсіндіріледі. Сондықтан сотта науқас балалардың туу ықтималдығы едәуір өсті.
Гемофилия туралы миф
Гемофилиямен ауыратын адам терінің кішкене зақымдалуынан қан кетіп өледі деген аңыз бар. Бұл мәлімдеме шындыққа жанаспайды, және ондай адамдар үшін ұсақ сызаттар мен кесектер өлімге қауіп төндірмейді.
Қауіпті дегеніміз - хирургиялық араласу, тістерді жұлу, вакцинация және бұлшықет пен қан тамырларына өздігінен қан кету, бұл пациенттердегі тамырлардың әлсіз қабырғалары салдарынан пайда болады.
Гемофилияға қарсы пайдалы тағамдар
Гемофилия кезінде диетада қатаң нұсқаулар жоқ, оларды сақтау керек.
Қанды қалпына келтіру және қан ұюын жақсарту үшін құрамында фосфор, кальций тұздары, А, В, С, Д дәрумендері бар тағамдарды жеу керек.Ең бастысы ағзаны қажетті мөлшерде К витаминімен қамтамасыз ету керек. коагуляция (коагуляция) дәрумені.
К витаминін шпинат, салат, пияз, сәбіз, банан, сарымсақ, қияр, қызанақ, алмұрт, алма, қырыққабат (әсіресе брокколи, ақ қырыққабат, гүлді қырыққабат), ыстық бұрыш, соя, жұмыртқаның сарысы, ірімшік, май майын жеу арқылы алуға болады. , сұлы, репа шыңдары, балдыркөк.
Қанның жағдайын жақсарту, гемоглобинді жоғарылату, қан тамырларының қабырғаларын нығайту және холестеринді төмендету үшін диетаға бауыр, майлы балық, цитрус жемістері, жаңғақтар, анар, авокадо, қызылша, мүкжидек шырыны, балды енгізу қажет. , қарақұмық ботқасы, сәбіз, алма мен қызылша шырындары…
Қызылша шырынын сәбіз немесе алма шырынын қосып сұйылту керек. Біріншіден, оны 1-ден 1-ге дейін сұйылту керек, содан кейін сұйылтуды біртіндеп азайтып, қызылша шырынын концентрациясын арттырыңыз.
Сондай -ақ, сіз тазартылған су, көк шай, қарақат қосылған шай, қытырлақ немесе таңқурай, итмұрын қайнатпасын ішуге болады.
Гемофилияға қарсы дәстүрлі медицина
Қан кетудің алдын алу үшін пациенттер жүзім тұқымының сығындысын, екіқабатты қалақайдың, қайнатпаның, астрагалдың, жапондық софораның, шопанның әмиянының, арниканың, кориандрдің, бақсы орманның, одуванчика тамырының қайнатпаларын қабылдай алады. Бұл дәрілік өсімдіктер қан тамырларының қабырғаларын нығайтуға, қан ұюын арттыруға және қан сапасын жақсартуға көмектеседі.
Қан кетуі мүмкін шектеулі аспирин және басқа қанды сұйылтатын дәрілерді қабылдау керек.
Гемофилия үшін қауіпті және зиянды тағамдар
- майлы тағамдар (оның құрамында көп мөлшерде холестерин бар, сонымен қатар майлар кальцийдің сіңуіне тосқауыл қояды және бұл жасуша тепе-теңдігі үшін өте қажет);
- қуырылған, тұздалған, ысталған ыдыс-аяқтар (бұл тағамда қан құрамын жақсы жаққа өзгертпейтін заттар бар, сондықтан болашақта бүкіл ағзада жағымсыз өзгерістер болады);
- алкоголь, тәтті сода, энергетикалық сусындар (олар қан жасушаларын бұзады және дегидратациялайды, сондықтан қан өз функцияларын жеңе алмайды);
- фастфуд, кондитерлік май, жартылай фабрикаттар, тез дайындалатын тағамдар, консервілер, шұжықтар, тұздықтар мен дәмдеуіштер, сонымен қатар әр түрлі тағамдық қоспалары бар тағамдар (бұл «өнімдер» қан жасушалары адам ағзасын тамақтандыру үшін пайдалана алмайтын ауыр қосылыстар құрайды. , бірақ өздері қосылыстар денені осы балласты зиянды заттармен уландырады).
Назар!
Әкімшілік берілген ақпаратты пайдалану әрекеті үшін жауап бермейді және оның сізге зиян тигізбейтініне кепілдік бермейді. Материалдар емдеуді тағайындау және диагноз қою үшін қолданыла алмайды. Әрдайым маман дәрігермен кеңесіңіз!