Мазмұны
Гетерозиготалы организм – бір геннің әртүрлі аллельдері бар организм. Аллель - бұл белгі үшін балама мәндердің генерациясына жауап беретін геннің нұсқасы. Маңыздысы, гетерозиготалы өкілдің гаметалары әртүрлі болуы мүмкін, яғни олар мүлдем басқа генетикалық материалдан тұруы мүмкін.
«Гетерозигота» термині нені білдіреді?
Термин «гетерозигота»Белгілі бір геннің кем дегенде екі формада болуы мүмкін деп болжайды. Aa комбинациясы геннің бір аллелі бас әріппен көрсетілген - екіншісінің үстінен басым екенін көрсетеді, ол кіші әріппен көрсетіледі. Яғни репрезентативті фенотипте гетерозиготалы оның рецессивті аллельге қарағанда біршама артықшылығы болады. Кейбір генетикалық аурулар рецессивті аллельдің болуымен тығыз байланысты екенін білу керек. Сәйкесінше, олар өздерін өкілдерде көрсетеді гомозиготалыжәне емес гетерозигота. Дегенмен, доминантты аллельдің болуымен шартталған және осылайша u-да пайда болатын аурулар да бар гетерозигота және гомозигота басым, бірақ сен емес гомозигота рецессивті.
Гомозигота дегеніміз не?
Гомозигота берілген геннің хромосомалық аллельдері бірдей организм, мысалы АА немесе аа. Гомозиготалы олар әрқашан бір типті гаметалар шығарады. Олар генетикалық материал бойынша бірдей. Гомозиготалық ол денедегі бір, бірнеше немесе тіпті барлық гендерді қамтуы мүмкін.
Гомозиготалардың қандай түрлері бар?
Гомозиготалы екі түрге бөлуге болады. Біріншісі гомозигота басым. Мұндай жағдайда белгілі бір геннің екі аллелі де доминантты болса (мысалы, BB), өкіл болуы мүмкін. гомозиготалы AABCCCDD немесе төрттік сияқты көбірек гендер үшін басым гомозиготалы басым. Екінші түрі гомозигота рецессивті. Бұл жағдайда екі аллель де рецессивті және өкіл болуы мүмкін гомозиготалы көбірек гендерге рецессивті.
Толық емес үстемдік дегеніміз не?
Толық емес үстемдік ұғымы жатады гетерозиготалы i гомозиготалы. Біріншісінің арасында «аралық» фенотип бар гомозиготалы басым а гомозиготалы рецессивті. Мұндай қарым-қатынастың мысалы гүлдердің екі түсімен ұсынылуы мүмкін. Бізде ақ раушан және қызыл раушан бар. Екіні кесіп өту арқылы гетерозиготалы, біз кіреміз: 1/4 гомозиготалы доминантты, яғни қызыл гүлдер, 1/2 гетерозиготалы, яғни қызғылт гүлдер және 1/4 гомозиготалы рецессивті, яғни ақ гүлдер.
Гетерозиготаның жүктілікке қандай қатысы бар?
Біз ұрпақты жоспарлағанда немесе күткен кезде біз гендер, тұқым қуалаушылық және ең алдымен баламыздың денсаулығын сақтау туралы ойлай бастаймыз. Өкінішке орай, әртүрлі мутациялар пайда болуы мүмкін. Олардың бірі - фолий қышқылының метаболизмінің бұзылуына, гомоцистеиннің жоғарылауына және гиперкоагуляцияға әкелетін MTHFR мутациясы. Әйелдер бұл мутация жүйке түтігінің, Даун синдромының және қайталанатын түсіктердің даму қаупін арттыратынын білуі керек. Бұл геннің екі өте қауіпті мутациясын ажыратуға болады: MTHFR C677T және MTHFRA1298C. MTHFR генінің полиморфизмінің 1298A>C нұсқасын талдап, мынадай қорытындыға келе аламыз:
- MTHFR 1298AA гомозиготалы мутация жоқ, қалыпты нәтиже және толық метаболикалық белсенділікті білдіреді;
- гетерозиготалы MTHFR 1298AC - MTHFR ферментінің белсенділігінің аздап төмендеуі. Бұл жағдайда сіз гомоцистеин деңгейін бақылап, құрамында фолий қышқылы бар қоспаларды қабылдауыңыз керек;
- MTHFR 1298CC гомозиготалы MTHFR ферментінің белсенділігі айтарлықтай төмендегенін көрсетеді, мұндай жағдайда тиісті профилактика/емдеу жүргізілуі керек.
MTHFR генінің мутациясына тест жүргізуді ұсынатын бірнеше көрсеткіштер бар, соның ішінде тромбоэмболияның отбасылық тарихы, MTHFR генінің C677T / A1298C нұсқаларының отбасылық тарихы немесе гомоцистеиндік бұзылулар. Сондай-ақ, егер сіз гормоналды контрацепцияны немесе гормонды алмастыратын терапияны қолдансаңыз, сынақтан өту керек. В9 дәрумені мен В12 дәрумендерін қамтитын фолий қышқылының жетіспеушілігі және түсік түсіру де болашақ аналарды тиісті шаралар қабылдауға итермелеуі керек. Жүктілікті жоспарлау кезінде MTHFR генінің мутациясына тестілеуді қарастырған жөн.
Тесттің өзі қолдағы тамырдан қан алуды қамтиды. Ең дұрысы, науқас бос асқазанда болуы керек және оның соңғы тамағы 8-12 сағат бұрын болған. Сынақтан бір күн бұрын ауыр және майлы тағамдардан, сондай-ақ алкогольден бас тарту керек. Тексерудің алдында сіз аз мөлшерде су іше аласыз. Нәтижелерді күту уақыты шамамен 12 күн. Емтихан үшін сізге шамамен 300 PLN төлеу керек.