Гиршпрунг ауруы (HSCR) тоқ ішектің терминальды бөлігінде параличпен сипатталады.

Бұл патология туылғаннан бастап пайда болады және ішек қабырғасында жүйке ганглиясының болмауының салдары болып табылады (жүйке жолында дөңесті қалыптастыратын жасушалар).

Асқазан -ішек жолынан тамақтың сыртқа шыққанға дейін жұтылуы көбінесе ішек перистальтикасының арқасында мүмкін болады. Бұл перистальтика - бұл ішек бұлшықеттерінің жиырылуы, бұл ас қорыту жолының бойында тағамдық болыстың ілгерілеуіне мүмкіндік береді.

Тоқ ішекте жүйке ганглийі болмаған жағдайда, перистальтиканы ағза қамтамасыз етпейді. Бұл мағынада ішектің кеңеюі және оның көлемінің ұлғаюы жасалады.

Егер жүйке ганглийінің ауданы үлкен болса, онымен байланысты белгілер маңызды болады. (1)

Бұл ауру ішектің атиптік белгілерімен анықталады: ішек өтімсіздігі. Бұл транзит пен газдың бітелуі, іштің ауырсынуына, коликке (ішектің спазмы), жүрек айнуына, кебулерге және т.б.

HSCR жылына шамамен 1 баланың 5 -іне әсер етеді. Тоқ ішектің терминальды бөлігіне (тоқ ішекке) әсер ететін форма негізінен ұлдарға әсер етеді. (000) Қыздар бұл аурудың неғұрлым кең таралған түріне бейім. (2)

Бұл патология негізінен нәрестелер мен жас балаларға әсер етеді. (3)

Аурудың бірнеше түрлері көрсетілген (2):

-«классикалық» пішін немесе «қысқа сегмент пішіні» деп те аталады. Бұл форма осы патологиясы бар науқастарда жиі кездеседі, 80%дейін. Аурудың бұл түрі тоқ ішектің терминалды бөлігіне тік ішек сегментіне әсер етеді;

 -сигма тәрізді тоқ ішекке дейін созылатын «ұзын сегмент» формасы науқастардың 15% -ға жуықына әсер етеді;

- жалпы ішекке әсер ететін «жалпы колик» формасы науқастардың 5% -на қатысты.

Ішек транзиті жүйке жүйесімен басқарылады. Жүйке ганглийлері ішекте орналасқан, ішектен перистальтиканы бақылау үшін мидан ақпаратты жіберуге мүмкіндік береді, осылайша ас қорыту жолында тағамның қозғалысын қамтамасыз етеді.

Хиршспрунг ауруы жағдайында бұл түйіндердің болмауы кез келген ақпаратты жіберуге кедергі келтіреді және осылайша ішек перистальтикасын блоктайды. Тамақ енді ішектен өте алмайды және ас қорыту жолында бітеледі.

Бұл аурудың белгілері әдетте туылғанда байқалады. Алайда, кейбір жағдайларда олар бір -екі жылдан кейін пайда болуы мүмкін. (3)

Жаңа туылған нәрестелер мен балаларға әсер ететін негізгі белгілер:

- транзиттік қиындықтар;

- алғашқы 48 сағат ішінде мекониумды (жаңа туған нәрестенің алғашқы экскрециясы) шығару мүмкін еместігі;

- іш қату;

- сарғаю;

- құсу;

- диарея;

- іш ауруы;

- жеткіліксіз тамақтану.

Егде жастағы балаларға келесі белгілер әсер етеді:

- асқынулармен ауыр іш қату (бойы мен салмағының өсе алмауы);

- нашар тамақтану;

- іштің созылуы;

- қызба.

Балада ішек инфекциясы дамуы мүмкін, мысалы, энтероколит.

Қосымша ауытқулар да көрінуі мүмкін: сенсорлық жүйке естуінің жоғалуы (Уарденбург-Шах синдромы), интеллектуалды мүгедектік (Моват-Уилсон синдромы), орталық альвеолярлық гиповентиляция (Хаддад синдромы), аяқ-қолдың ауытқулары (Бардет-синдромы) Бидл), медулярлық қалқанша безінің қатерлі ісігі (бірнеше эндокринді) 2В типті неоплазия) немесе хромосомалық ауытқулар (Даун синдромы). (2)

Хиршпрунг ауруы ішек жүйке жүйесінің дамуындағы ауытқудан туындайды. Бұл аганглионоз, яғни ішекте жүйке ганглийінің болмауы («Каджальды жасушалар» деп те аталады). Бұл лимфа түйінінің жетіспеушілігі әсіресе тоқ ішектің (тоқ ішектің) соңғы бөлігінде орналасады.

Осы патологиямен ауыратын науқаста ішектің бұл бөлігі тоникалық және тұрақты жиырылу күйінде қалады. Бұл жағдай ішек өтімсіздігіне әкеледі. (2)

Гиршспрунг ауруының дамуына генетикалық және экологиялық факторлар әсер етті. (2)

Шынында да, бұл патогенездің дамуында белгілі бір гендер көрсетілді. Бұл гендерге қатысты полигенетикалық ауру:

- прокоонкогенді рет (RET);

-глиальды жасушадан алынған нейтротрофикалық фактор гені (GDNF);

- В типті эндотелин рецепторларының гені (EDNRB);

- эндотелин 3 гені (EDN3);

- эндотелин 1 түрлендіретін фермент 1 үшін ген (ECE1);

- L1 (L1CAM) жасушалық адгезия молекуласының гені.

Жоғарыда айтылғандай, Хиршспрунг ауруы - тоқ ішекке перистальтикасын болдырмайтын тоқ ішекте жүйке ганглиясының болмауының салдары, сондықтан тағамның осы деңгейге көтерілуі.

Каджальды жасушалардың бұл жетіспеушілігі (жүйке ганглиялары) ұрықтың дамуы кезінде осы жасушалардың өсуінің жетіспеушілігінің салдары болып табылады. Туылғанға дейін жасушаның өсуінің себептері әлі белгісіз. Соған қарамастан, жүктілік кезіндегі ананың жалпы денсаулығы мен ұрықтың жасушаларының бұл түрінің болмауы арасындағы байланыс мүмкіндігі ұсынылды.

Аурудың дамуында көптеген гендер көрсетілген. Бұл гендердің болуы бір отбасында жиі болуы мүмкін. Тұқым қуалаушылықтың бір бөлігі осы аурудың дамуында болады.

Сонымен қатар, кейбір патологиялар Хиршпрунг ауруының дамуында қосымша қауіп факторы болуы мүмкін. Бұл әсіресе Даун синдромына қатысты. (3)

Дифференциалды диагноз зерттелуші ұсынған аурудың тән белгілеріне сәйкес қойылады: ішек өтімсіздігі, аноректальды стеноз, жамбас ісіктері және т.

Аурумен байланысты диагноз көбінесе тік ішектің биопсиясы арқылы қойылады. Бұл биопсия тоқ ішекте жүйке ганглиясының болуын немесе болмауын көрсетеді. Сонымен қатар, ацетилхолин эстеразаның шамадан тыс экспрессиясы (ацетилхолинді сірке қышқылы мен холинге гидролиздеуге мүмкіндік беретін фермент). (2)

Бұл патологияны диагностикалау үшін барий клизмасын (тоқ ішекті визуализациялау үшін рентгендік зерттеу) де жүргізуге болады. Бұл әдіс жүйке жасушаларының болмауының өтпелі аймағын визуализациялауға мүмкіндік береді, бұл Хиспрунг ауруының дамуын көрсетеді. Алайда бұл диагностикалық әдіс 100% сенімді емес. Шынында да, осы диагностикалық әрекеттен кейін Хиршпрунг ауруының 10-15% жағдайында диагноз қойылмайды. (4)

Аурудың ең маңызды емі - хирургия. Бұл жүйке жасушалары жетіспейтін ішектің бөлігін алып тастауға мүмкіндік береді. (4)

Тоқ ішек толық зақымданған жағдайда тоқ ішек трансплантациясы қажет болуы мүмкін. (2)

Осыдан кейін ішектің операцияланған бөлігін ануспен немесе ішектің жоғарғы бөлігімен байланыстыру үшін остомияны (екі органның арасындағы байланысты жасауға мүмкіндік беретін хирургиялық әдіс) жүргізуге болады. Бұл стома жағдайға байланысты тұрақты немесе уақытша болуы мүмкін. (4)

Хирургия аурумен байланысты белгілерді азайтуға көмектеседі. Алайда, болжам толық емес және қабыну асқынулары пайда болуы мүмкін және өлімге әкелуі мүмкін.