Прогерия - бұл баланың ерте қартаюымен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру.

Прогерия, Хатчинсон-Гилфорд синдромы ретінде де белгілі, сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл дененің қартаюының жоғарылауымен сипатталады. Бұл патологиясы бар балалар кәріліктің алғашқы белгілерін көрсетеді.

Туылған кезде бала ешқандай ауытқулар көрсетпейді. Бала кезіне дейін «қалыпты» болып көрінеді. Бірте -бірте оның морфологиясы мен денесі қалыптан тыс дамиды: ол қалыптыға қарағанда тезірек өседі және өз жасындағы баланың салмағын қоспайды. Қарсы жағдайда даму да кешеуілдейді. Ол көрнекті көздерді (рельефте, қатты дамыған), өте жұқа және ілгекті мұрынды, жұқа еріндерді, кішкентай иек пен шығыңқы құлақтарды ұсынады. Прогерия сонымен қатар шаштың айтарлықтай түсуіне (алопеция), терінің қартаюына, буындардың жетіспеушілігіне немесе тіпті тері астындағы майдың (тері астындағы майдың) жоғалуына себеп болады.

Баланың танымдық және интеллектуалдық дамуына жалпы әсер етпейді. Бұл моториканың жетіспеушілігі мен салдары, ол отыру, тұру немесе тіпті жүруді қиындатады.

Хатчинсон-Гилфорд синдромы бар науқастарда да кейбір артериялардың тарылуы болады, бұл атеросклероздың дамуына әкеледі (артериялардың бітелуі). Алайда, артериосклероз инфаркт, тіпті церебральды -тамырлық апат (инсульт) қаупінің жоғарылауының негізгі факторы болып табылады.

Бұл аурудың таралуы (халықтың жалпы санынан зардап шеккендер саны) бүкіл әлем бойынша 1/4 миллион жаңа туған нәрестені құрайды. Сондықтан бұл сирек кездесетін ауру.

Прогерия аутосомды -доминантты тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, мұндай аурудың даму қаупі бар адамдар - ата -аналарында да прогерия бар адамдар. Кездейсоқ генетикалық мутация қаупі де мүмкін. Прогерия кез -келген адамға әсер етуі мүмкін, тіпті егер бұл ауру отбасында болмаса.

Прогерия - сирек кездесетін және генетикалық ауру. Бұл патологияның пайда болуы LMNA генінің мутациясына байланысты. Бұл ген белоктың түзілуіне жауап береді: Ламин А. Соңғысы жасуша ядросының түзілуінде маңызды рөл атқарады. Бұл ядро ​​қабығының (жасуша ядросын қоршайтын мембрана) түзілуінің маңызды элементі.

Бұл геннің генетикалық мутациясы ламин А -ның қалыптан тыс пайда болуына әкеледі. Бұл қалыптан тыс қалыптасқан ақуыз жасуша ядросының тұрақсыздығының, сондай -ақ организм жасушаларының ерте өлімінің бастауында болады.

Қазіргі уақытта ғалымдар бұл ақуыздың адам ағзасының дамуына қатысуы туралы толығырақ ақпарат алу үшін өздері туралы сұрақ қояды.

Хатчинсон-Гилфорд синдромының генетикалық берілуі аутосомды-доминантты тұқым қуалау арқылы жүреді. Балада аурудың дамуы үшін белгілі бір геннің екі көшірмесінің біреуінің ғана берілуі (анадан немесе әкесінен) жеткілікті.

Сонымен қатар, LMNA генінің кездейсоқ мутациясы (ата -аналық гендердің берілуінен емес) осындай аурудың пайда болу себебі болуы мүмкін.

Прогерияның жалпы белгілері келесі белгілермен сипатталады:

• дененің ерте қартаюы (бала кезінен);
• қалыптыға қарағанда аз салмақ қосуы;
• баланың кіші өлшемі;
• бет ауытқулары: жіңішке, ілмек мұрны, көрнекті көздер, кішкентай иек, шығыңқы құлақтар және т.б.
• моторлық кідірістер, тұру, отыру немесе тіпті жүру қиындатады;
• артериялардың тарылуы, артериосклероздың негізгі қауіп факторы.

Прогерия сирек кездесетін, генетикалық және тұқым қуалайтын аутосомды -доминантты ауру болғандықтан, аурудың екі ата -ананың бірінде болуы ең маңызды қауіп факторы болып табылады.

Прогерияның белгілері прогрессивті және науқастың өліміне әкелуі мүмкін.

Қазіргі уақытта аурудың емі жоқ. Прогерияны емдеудің жалғыз әдісі - симптомдар.

Ондай ауруды емдеуге мүмкіндік беретін емдеуді табу үшін зерттеулер назарда болады.