Марфан синдромы - бүкіл әлем бойынша шамамен 1 адамның 5 -іне әсер ететін генетикалық ауру. Бұл дәнекер тінге әсер етеді, ол организмнің біртұтастығын қамтамасыз етеді және дененің өсуіне араласады. Дененің көптеген бөліктері зақымдалуы мүмкін: жүрек, сүйек, буын, өкпе, жүйке жүйесі мен көз. Симптомдарды басқару енді өмір сүру ұзақтығы басқа адамдарға қарағанда ұзақ өмір сүруге мүмкіндік береді.

Марфан синдромының белгілері әр адамға әр түрлі болады және кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Олар жүрек -қан тамырлары, тірек -қимыл аппараты, офтальмологиялық және өкпе.

Жүрек -қан тамырларының зақымдануы көбінесе хирургиялық араласуды қажет ететін қолқаның прогрессивті кеңеюімен сипатталады.

Тірек-қимыл аппараты деп аталатын зақым сүйектерге, бұлшықеттер мен байламдарға әсер етеді. Олар Марфан синдромы бар адамдарға тән көрініс береді: олар ұзын және арық, беті ұзартылған және саусақтары ұзын, омыртқаның деформациясы (сколиоз) мен кеуде.

Линзаның эктопиясы сияқты көздің зақымдануы жиі кездеседі және асқынулар соқырлыққа әкелуі мүмкін.

Басқа белгілер сирек кездеседі: контузиялар мен созылу белгілері, пневмоторакс, эктазия (жұлынды қорғайтын конверттің төменгі бөлігінің кеңеюі) және т.б.

Бұл симптомдар дәнекер тінінің басқа бұзылуларына ұқсайды, бұл кейде Марфан синдромын диагностикалауды қиындатады.

Марфан синдромы фибриллин-1 ақуызын өндіруді кодтайтын FBN1 генінің мутациясына байланысты. Бұл денеде дәнекер тінінің түзілуінде маңызды рөл атқарады. FBN1 генінің мутациясы дәнекер тініне беріктік пен икемділік беретін талшықтарды қалыптастыру үшін қол жетімді функционалды фибриллин-1 мөлшерін азайтуы мүмкін.

FBN1 генінің мутациясы (15q21) жағдайлардың басым көпшілігіне қатысады, бірақ Марфан синдромының басқа түрлері TGFBR2 генінің мутациясымен байланысты. (1)

Марфан синдромына отбасылық тарихы бар адамдар көбірек қауіп төндіреді. Бұл синдром ата -аналардан балаларға беріледі » аутосомалық доминантты «. Екі нәрсе жүреді:

• Ата -аналардың біреуі баласына оны тасымалдау үшін тасымалдаушы болғаны жеткілікті;
• Зардап шеккен адам, еркек немесе әйел, ауруға жауапты мутацияны ұрпағына беру қаупі 50% құрайды.

Пренатальды генетикалық диагноз мүмкін.

Алайда, бұл синдром кейде FBN1 генінің жаңа мутациясының нәтижесінде пайда болатынын ескермеуге болмайды: Marfan National Reference Center (20) мәліметтері бойынша 2% жағдайда және басқа дереккөздер бойынша шамамен 1 жағдайда 4 жағдайда. Сондықтан зардап шеккен адамның отбасылық тарихы жоқ.

Бүгінгі күні біз Марфан синдромын қалай емдеуге болатынын білмейміз. Бірақ онымен байланысты белгілерді диагностикалау мен емдеуде айтарлықтай прогресс болды. Пациенттердің өмір сүру ұзақтығы жалпы халықтың өмір сүру ұзақтығына және өмір сапасына сәйкес келеді. (2)

Қолқаның кеңеюі (немесе аорта аневризмасы) - ең жиі кездесетін жүрек ақауы және науқас үшін ең қауіпті. Ол жүректің соғуын реттеу және артериялық қысымды жеңілдету үшін бета-блокаторлық препараттарды қабылдауды, сондай-ақ жыл сайынғы эхокардиограмманы қатаң бақылауды қажет етеді. Аортаның жыртылмай тұрып қалған бөлігін қалпына келтіру немесе ауыстыру үшін операция қажет болуы мүмкін.

Хирургия сонымен қатар сколиоз кезінде омыртқаны тұрақтандыру сияқты көздің және қаңқаның дамуындағы кейбір ауытқуларды түзете алады.