The бұлшықет дистрофиялары әлсіздікпен және прогрессивті бұлшықет дегенерациясымен сипатталатын бұлшықет ауруларының отбасына сәйкес келеді: дене бұлшықеттерінің талшықтары дегенерация. Бұлшықеттер бірте-бірте атрофияға ұшырайды, яғни олардың көлемін, демек күшін жоғалтады.

Олар аурулар түпнұсқа генетикалық ол кез келген жаста пайда болуы мүмкін: туғаннан, балалық шақта немесе тіпті ересек жаста. Симптомдардың басталу жасында, зардап шеккен бұлшықеттердің табиғатында және ауырлық дәрежесінде ерекшеленетін 30-дан астам формалар бар. Бұлшықет дистрофияларының көпшілігі біртіндеп нашарлайды. Қазіргі уақытта әзірге ем жоқ. Бұлшықет дистрофияларының ең танымал және ең көп таралғаны Дюшенді бұлшықет дистрофиясы, сондай-ақ «Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы» деп аталады.

Бұлшықет дистрофиясында бұлшықет дистрофиясында зақымдалған бұлшықеттер негізінен ерікті қозғалыстар, әсіресе бұлшықеттер, жамбас, аяқ, қол және білек. Кейбір дистрофияларда тыныс алу бұлшықеттері мен жүрек зақымдалуы мүмкін. Бұлшықет дистрофиясы бар адамдар жаяу жүргенде бірте-бірте қозғалғыштығын жоғалтуы мүмкін. Басқа белгілер бұлшықет әлсіздігімен байланысты болуы мүмкін, атап айтқанда, жүрек, асқазан-ішек, көз проблемалары және т.б.

Таралу

The бұлшықет дистрофиялары сирек және жетім аурулар қатарына жатады. Нақты жиілігін білу қиын, өйткені ол әртүрлі ауруларды біріктіреді. Кейбір зерттеулер шамамен 1 адамның 3-інде бар деп есептейді.

Exemple үшін:

• La миопатия Дюшен¹ Дюшен¹шамамен 3500 ұл баланың біріне әсер етеді.
• Беккердің бұлшықет дистрофиясы 1 ұл баланың 18-інде кездеседі²,
• Фациоскапулогумеральды дистрофия шамамен 1 адамның 20-іне әсер етеді.
• Эмери-Дрейфус ауруы, 1 адамның 300-іне әсер етеді және сіңірдің тартылуын және жүрек бұлшықетінің зақымдануын тудырады

Кейбір бұлшықет дистрофиялары әлемнің белгілі бір аймақтарында жиі кездеседі. Осылайша : 

• Фукуяма деп аталатын туа біткен миопатия негізінен Жапонияға қатысты.
• Квебекте, керісінше, солай көз жұтқыншақ бұлшықет дистрофиясы ол басым (1 адамға 1 жағдай), ал қалған әлемде өте сирек кездеседі (000 адамға орта есеппен 1 жағдай).¹) Аты айтып тұрғандай бұл ауру негізінен қабақ пен тамақ бұлшықеттерін зақымдайды.
• Өз тарапынан Штайнерт ауруы немесе «Штайнерт миотониясы» Сагюнай-Лак Сент-Жан аймағында өте жиі кездеседі, бұл жерде шамамен 1 адамның 500-і ауырады.
• The саркогликанопатиялар Солтүстік Африкада жиі кездеседі және Италияның солтүстік-шығысында 200 адамның біреуіне әсер етеді.
• Кальпайнопатиялар алғаш рет Реюньон аралында сипатталған. 200 адамның біреуі зардап шегеді.

Себептер

The бұлшықет дистрофиялары болып табылады генетикалық аурулар, яғни бұлшық еттердің дұрыс жұмыс істеуіне немесе олардың дамуына қажетті геннің аномалиясына (немесе мутациясына) байланысты. Бұл ген мутацияға ұшыраған кезде бұлшық еттер қалыпты жиырыла алмайды, олардың күші мен атрофиясын жоғалтады.

Бұлшықет дистрофиясына бірнеше ондаған түрлі гендер қатысады. Көбінесе бұл бұлшықет жасушаларының мембранасында орналасқан ақуыздарды «жасалатын» гендер.³.

Exemple үшін:

• Дюшен бұлшықет дистрофиясы миопатиясының жетіспеушілігімен байланысты дистрофин, бұлшықет жасушаларының мембранасының астында орналасқан және бұлшықеттің жиырылуын қамтамасыз ететін ақуыз.
• Туа біткен бұлшықет дистрофияларының жартысына жуығында (туған кезде пайда болады) бұл жеткіліксіздік. меросин, қатысатын бұлшықет жасушаларының мембранасының құрамдас бөлігі.

Көптеген адамдар сияқты генетикалық аурулар, бұлшықет дистрофиясы көбінесе ата-аналардан балаларына беріледі. Сирек, олар ген кездейсоқ мутацияға ұшыраған кезде өздігінен «пайда болуы» мүмкін. Бұл жағдайда ауру ген ата-аналарда немесе басқа отбасы мүшелерінде болмайды.

Көбінесе бұлшықет дистрофиясы жолмен беріледі рецессивті. Басқаша айтқанда, ауру көрінуі үшін ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болуы керек және балаға аномальды генді беруі керек. Бірақ ауру ата-аналарда өзін көрсетпейді, өйткені олардың әрқайсысында екі анормальды ата-аналық ген емес, бір ғана ата-аналық ген бар. Дегенмен, бұлшықеттердің қалыпты жұмыс істеуі үшін бір қалыпты ген жеткілікті.

Сонымен қатар, кейбір дистрофиялар тек әсер етеді ұлдар : бұл Дюшеннің бұлшықет дистрофиясында және Беккер бұлшықет дистрофиясында. Екі жағдайда да осы екі ауруға қатысы бар ген еркектерде бір көшірмеде болатын X хромосомасында орналасқан.

Екі үлкен отбасы

Бұлшықет дистрофиясының екі негізгі тобы бар:

- бұлшықет дистрофиялары айту туа біткен (DMC), өмірдің алғашқы 6 айында пайда болады. Оның әртүрлі ауырлықтағы он шақты түрі бар, соның ішінде бастапқы меросин тапшылығы бар CMD, Ullrich's CMD, ритификация синдромы және Уокер-Варбург синдромы;

- бұлшықет дистрофиялары пайда болады кейінірек балалық шақта немесе ересектікте, мысалдар ретінде³ :

• Дюшенді бұлшықет дистрофиясы
• Беккер миопатиясы
• Эмери-Дрейфус миопатиясы (бірнеше формалары бар)
• Фасиоскапуло-гумеральды миопатия, сонымен қатар Ландузи-Дежерин миопатиясы деп те аталады.
• Белдіктердің миопатиялары осылай аталады, өйткені олар негізінен иық пен жамбас айналасында орналасқан бұлшықеттерге әсер етеді.
• Миотоникалық дистрофиялар (I және II типтер), соның ішінде Штайнерт ауруы. Оларға тән миотония, яғни жиырылғаннан кейін бұлшықеттер қалыпты босаңсымайды.
• Окулофарингеальды миопатия

эволюция

Эволюциясы бұлшықет дистрофиялары бір формадан екіншісіне, сонымен қатар бір адамнан екіншісіне өте өзгермелі. Кейбір формалар жылдам дамып, ұтқырлық пен жүрістің ерте жоғалуына және кейде өлімге әкелетін жүрек немесе тыныс алу асқынуларына әкеледі, ал басқалары ондаған жылдар ішінде өте баяу дамиды. Мысалы, туа біткен бұлшықет дистрофияларының көпшілігінде прогресс өте аз немесе мүлдем жоқ, бірақ симптомдар бірден ауыр болуы мүмкін.³.

Асқынулар

Бұлшықет дистрофиясының түріне байланысты асқынулар айтарлықтай өзгереді. Кейбір дистрофиялар тыныс алу бұлшықеттеріне немесе жүрекке әсер етуі мүмкін, кейде өте ауыр зардаптарға әкеледі.

Осылайша, жүректің асқынуы әсіресе Дюшен бұлшықет дистрофиясы бар ұлдарда жиі кездеседі.

Бұдан басқа бұлшықет дегенерациясы денені және буындарды бірте-бірте деформациялайды: науқастар сколиозбен ауыруы мүмкін. Бұлшықеттер мен сіңірлердің қысқаруы жиі байқалады, соның салдарынан бұлшықеттердің тартылуы (немесе сіңірлер). Бұл әртүрлі шабуылдар бірлескен деформацияларға әкеледі: аяқтар мен қолдар ішке және төменге қарай бұрылады, тізе немесе шынтақ деформацияланады ...

Ақырында, бұл аурумен бірге жүруі әдеттегідей мазасыздық немесе депрессиялық бұзылулар бұл қамқорлық қажет.