Фенилкетонурия-фенилаланиннің ассимиляцияланбауымен (немесе метаболизденбеуімен) сипатталатын ауру.

Фенилаланин - қалқанша безді ынталандыру арқылы жүйке жүйесінде маңызды рөл атқаратын маңызды амин қышқылы. Бұл сондай -ақ интеллектуалды стимулятор. Бұл амин қышқылын организм синтездемейді, сондықтан оны жеткізу керек by тамақ Шынында да, фенилаланин жануарлар мен өсімдік тектес ақуыздарға бай барлық тағамдардың құрамына кіреді: ет, балық, жұмыртқа, соя, сүт, ірімшік және т.б.

Бұл сирек кездесетін генетикалық және тұқым қуалайтын ауру, ол қыздарға да, ұлдарға да әсер етеді, ерекше басымдықсыз.

Егер ауру тез емделу үшін өте ерте анықталмаса, бұл заттың денеде және атап айтқанда жүйке жүйесінде жиналуы мүмкін. Фенилаланиннің дамып келе жатқан миында тым көп болуы улы.

Денедегі фенилаланиннің артық мөлшерін бүйрек жүйесі эвакуациялайды, сондықтан науқастың зәрінде фенилкетон түрінде болады. (2)

Францияда фенилаланин скринингі тест туылған кезде жүйелі түрде өтеді: Гутри тесті.

Таралуы (белгілі бір уақытта популяцияда ауруы бар адамдардың саны), елге байланысты және 1/25 пен 000 /1 аралығында өзгеруі мүмкін.

Францияда фенилкетонурияның таралуы 1 / 17. құрайды (000)

Бұл ауру емделуші ағзасындағы фенилаланин деңгейін төмендету және мидың зақымдалуын шектеу үшін ақуызы төмен диетамен емделеді.

Ауруды ерте емдеу әдетте симптомдардың дамуына жол бермейді.

Сонымен қатар, бұл молекуланың мида жиналуына әкелетін кеш емдеудің ерекше салдары бар: (3)

- оқу қиындықтары;

- мінез -құлықтың бұзылуы;

- эпилепсиялық бұзылулар;

- экзема.

Туылған кездегі қан анализінен кейін аурудың үш түрі анықталды: (2)

- типтік фенилкетонурия: фенилаланинемиямен (қандағы фенилаланин деңгейі) 20 мг / дл (немесе 1 мкмоль / л) жоғары;

-атиптік фенилкетонурия: деңгейі 10-20 мг / дл (немесе 600-1 мкмоль / л) аралығында;

- фенилаланинемия 10 мг / дл (немесе 600 мкмоль / л) төмен болатын тұрақты орташа гиперфенилаланинемия (ГМР). Аурудың бұл түрі ауыр емес және асқынуды болдырмау үшін қарапайым бақылауды қажет етеді.

Туылған кездегі жүйелі скрининг көптеген жағдайларда аурудың типтік белгілерінің пайда болуын шектеуге мүмкіндік береді.

Ауруды емдеу ақуызы аз диетаға және фенилаланинемияны бақылауға негізделген, сонымен қатар фенилаланиннің ағзаға және әсіресе миға жиналуын болдырмауға көмектеседі. (2)

Егер неонатальды диагноз қойылмаса, фенилкетонурия белгілері туылғаннан кейін тез пайда болады және аурудың түріне байланысты көп немесе аз ауыр болуы мүмкін.

Бұл белгілер келесі белгілермен сипатталады:

- баланың психикалық дамуының тежелуі;

- өсудің кешігуі;

- микроцефалия (бас сүйегінің қалыптан тыс шағын мөлшері);

- құрысулар мен діріл;

- экзема;

- құсу;

- мінез -құлықтың бұзылуы (гиперактивтілік);

- моториканың бұзылуы.

Гиперфенилаланинемия жағдайында фенилаланинді тирозинге айналдыратын коэффициентті кодтайтын геннің мутациясы мүмкін (коэффициентті BHA). Тирозин өндірісінің бұзылуы мыналарға әкеледі:

- ақшыл тері;

- ақшыл шаш.

Фенилаланин - тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Нәтижесінде аутосомалық рецессивті тұқымқуалаушылық пайда болады. Бұл берілу әдісі аутосомаға қатысты (жыныстық емес хромосома) және рецессивтілік аурудың фенотипін дамыту үшін зерттелушіге мутацияланған аллельдің екі көшірмесін алу қажеттілігін туғызады. (4)

Аурудың шығу тегі-PAH генінің мутациясы (12q22-q24.2). Бұл ген гидролизге (затты сумен жоюға) мүмкіндік беретін ферментке код береді: фенилаланин гидроксилазасы.

Ген мутациясы фенилаланин гидроксилазасының белсенділігінің төмендеуіне әкеледі, сондықтан тамақтан фенилаланин ағзаға тиімді өңделмейді. Сондықтан зардап шеккен адамның қандағы аминқышқылының деңгейі жоғарылайды. Денедегі фенилаланиннің бұл мөлшерінің ұлғаюынан кейін оның сақталуы әр түрлі мүшелерде және / немесе тіндерде, әсіресе мида болады. (4)

Аурумен байланысты басқа мутациялар көрсетілді. Бұл BHA кодтайтын гендер деңгейіндегі модификациялар (фенилаланиннің тирозинге айналуының коэффициенті) және әсіресе гиперфенилаланинемия түріне қатысты. (1)

Аурумен байланысты қауіп факторлары генетикалық болып табылады. Іс жүзінде бұл аурудың таралуы аутосомды -рецессивті трансферт арқылы жүреді. Немесе ауруды дамыту үшін генде мутацияға ұшыраған екі аллельдің болуы адамда болуы керек.

Бұл мағынада науқастың әрбір ата -анасында мутацияланған геннің көшірмесі болуы керек. Бұл рецессивті форма болғандықтан, мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі бар ата -аналар аурудың белгілерін көрсетпейді. Соған қарамастан, олардың әрқайсысына 50% -ға дейін ұрпақ үшін мутацияланған генді беру қажет. Егер баланың әкесі мен анасы әрқайсысы мутацияланған генді берсе, онда субъект екі мутацияланған аллельге ие болады, содан кейін ауру фенотипі дамиды. (4)

Фенилкетонурия диагнозы негізінен босануды скринингтік бағдарлама арқылы қойылады: жаңа туған нәрестелерді жүйелі скрининг. Бұл Guthrie сынағы.

 Егер қандағы фенилаланиннің деңгейі 3 мг / дл (немесе 180 мкмоль / л) жоғары болса, бұл тест оң нәтиже береді. Шамадан тыс фенилаланинемия жағдайында мамандандырылған орталықта фенилкетонурияның бар -жоғын растайтын екінші қан анализі жүргізіледі. Егер екінші дозалау кезінде фенилаланин деңгейі әлі де 3 мг / дл -ден жоғары болса және басқа ықтимал жауапты ауру анықталмаса, онда диагноз қойылады. (2)

Бұл аурудың диагнозын BH4 жетіспеушілігінен ажырату керек. Шынында да, бұл гиперфенилаланинемияға ерекше тән және қарапайым бақылауды қажет етеді. Зерттеушіде фенилкетонурияның болуын анықтау арнайы емді және ақуызы төмен диетаны қажет етеді. (1)

Фенилкетонурияның негізгі емі - фенилаланині аз диета, яғни диеталық ақуызды қабылдауды азайту. Бұл нәруыздық диетаны жаңа туған нәрестелерге скрининг жүргізілгеннен кейін бірден енгізу керек. Ол өмір бойы сақталуы керек және аурудың тақырыбына және түріне байланысты азды -көпті қатаң болуы мүмкін. (2)

Фенилаланинмен қоректенетін бұл диетадан басқа, пациентке сапроптерин дигидрохлориді тағайындауға болады, осылайша оның диетасы қатаң болады, тіпті оның диетасы қалыпты болып қалады. (2)

Сонымен қатар, осы диетаға байланысты қабылдаудың кез келген теңгерімсіздігін қалпына келтіру үшін амин қышқылдарына (фенилаланинді қоспағанда), витаминдер мен минералдарға бай тағамдық қоспалар ұсынылуы мүмкін. (3)

Фенилкетонуриямен ауыратын адамдар аспартамды (өнеркәсіптік сусындар, тамақ өнімдері және т.б. сияқты көптеген өнімдерде қолданылатын жасанды тәттілендіргіш) тұтынудан мүлдем аулақ болу керек. Шын мәнінде, аспартам сіңгеннен кейін денеде фенилаланинге айналады. Бұл мағынада бұл молекуланың ағзада жиналу қаупін арттырады және науқас субъекті үшін уытты болу қаупін тудырады. Аспартам көптеген препараттарда да бар, белгілі бір препараттарды қабылдау кезінде пациенттерден ерекше назар аудару қажет.

Алдын алу тұрғысынан айтсақ, аурудың таралуы тұқым қуалайтын болғандықтан, аурудан зардап шеккен отбасылар генетикалық көмек пен кеңес ала алады.

Болжам науқастың түріне және аурудың түріне байланысты өзгереді.