Цистикалық фиброздың алдын алу

Цистикалық фиброздың алдын алу

Біз алдын ала аламыз ба?

Өкінішке орай, екі CFTR гені мутацияланған балада муковисцидоздың алдын алу мүмкін емес. Ауру туылғаннан бастап пайда болады, бірақ симптомдар кейінірек пайда болуы мүмкін.

Скринингтік шаралар

бар жұптар отбасылық тарих ауру (отбасындағы муковисцидоз немесе бірінші зардап шеккен баланың туылуы) генетикалық кеңесші аурумен ауыратын баланың туылу қаупін білу үшін. Генетикалық кеңесші ата-аналарды саналы шешім қабылдауға көмектесетін әртүрлі нұсқалар бойынша үйрете алады.

Болашақ ата-аналардың скринингі. Соңғы жылдары біз болашақ ата-аналарда нәрестенің тұжырымдамасына дейін генетикалық мутацияны анықтай аламыз. Бұл сынақ әдетте отбасында муковисцидозбен ауыратын жұптарға ұсынылады (мысалы, аурумен ауыратын бауырлас). Сынақ қан немесе сілекей үлгісінде жүргізіледі. Мақсат - ата-аналардың болашақ баласына ауруды жұқтыруы мүмкін мутацияны анықтау. Дегенмен, сынақтар мутациялардың 90% ғана анықтай алатынын есте сақтаңыз (өйткені мутацияның көптеген түрлері бар).

Пренатальды скрининг. Егер ата-аналар муковисцидозбен ауыратын бірінші баланы дүниеге әкелсе, олар а пренатальды диагностика кейінгі жүктіліктер үшін. Пренатальды диагностика ұрықтағы муковисцидоз геніндегі мүмкін мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді. Сынақ 10-нан кейін плацентарлы тіндерді алуды қамтидыe жүктілік аптасы. Егер нәтиже оң болса, ерлі-зайыптылар мутацияға байланысты жүктілікті тоқтатуды немесе оны жалғастыруды таңдай алады.

Имплантацияға дейінгі диагноз. Бұл әдіс ұрықтандыруды пайдаланады пробиркалар және тек аурудың тасымалдаушысы болып табылмайтын эмбриондарды жатырға имплантациялауға мүмкіндік береді. Муковисцидозы бар баланы туылу қаупін қабылдағысы келмейтін «сау тасымалдаушылар» ата-аналар үшін бұл әдіс зардап шеккен ұрықтың имплантациясын болдырмайды. Бұл әдісті қолдануға тек медициналық көмек көрсететін ұрпақ қалдыру орталықтары ғана рұқсат етілген.

Жаңа туған нәрестелерді скрининг. Бұл сынақтың мақсаты – жаңа туылған нәрестелерге қажет емдерді мүмкіндігінше тез ұсыну үшін муковисцидозбен ауыратындарды анықтау. Сонда өмірдің болжамы мен сапасы жақсырақ болады. Сынақ туған кездегі қан тамшысын талдаудан тұрады. Францияда бұл сынақ 2002 жылдан бері туған кезде жүйелі түрде жүргізіліп келеді.

Асқынулардың алдын алу шаралары

  • Бұл инфекция қаупін азайтуға арналған классикалық гигиеналық шаралар: қолыңызды сабынмен және сумен үнемі жуыңыз, бір рет қолданылатын майлықтарды қолданыңыз және суық тиген немесе жұқпалы аурумен ауыратын адамдармен байланыста болмаңыз. .

  • Инфекция қаупін азайту үшін тұмауға (жыл сайынғы вакцинация), қызылшаға, көкжөтелге және желшешекке қарсы вакциналарды алыңыз.

  • Белгілі бір микробтарды тасымалдауы мүмкін (немесе өздеріңізді ұстай алатын) муковисцидозы бар басқа адамдармен тым жақын қарым-қатынастан аулақ болыңыз.

  • Емдеу үшін қолданылатын жабдықты (набулайзер құрылғысы, желдеткіш маска және т.б.) мұқият тазалаңыз.

 

пікір қалдыру