Реклинггаузен ауруын I типті нейрофиброматоз деп те атайды.

«Нейрофиброматоз» термині нейрондық тіндердің жасушалық дамуына әсер ететін бірқатар генетикалық ауруларды қамтиды. Нейрофиброматоздың екі түрі бар: І тип және ІІ тип. Бұл екі форма ұқсас сипаттамаларға ие және әр түрлі гендердің мутациясымен байланысты.

І типті нейрофиброматоз - бұл нейродермальды дисплазия, нейрондық тіндердің дамуындағы ауытқулар. Бұл патологияны алғаш рет 1882 жылы Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен сипаттаған, сондықтан бұл патологияның қазіргі атауы.

Нейрондық тіндердің өзгеруі эмбриональды дамудан пайда болады.

I типті нейрофиброматоз - бұл нейрофиброматоздың ең көп таралған түрі, 90% жағдайда I типті. Бұл сонымен қатар таралуы (берілген популяциядағы жағдайлардың саны, бір уақытта) бар адам генетикалық ауруларының бірі. 1 туылған. Сонымен қатар, ерлер мен әйелдер арасында басымдық байқалмады. (3)

Реклинггаузен ауруы - бұл тұқым қуалайтын ауру, онда берілу әдісі аутосомды -доминантты. Немесе жыныстық емес хромосомаға әсер ететін және мутацияға ұшыраған геннің екі көшірмесінің біреуінің болуы аурудың дамуы үшін жеткілікті. Бұл ауру 1q17 хромосомасында орналасқан NF11.2 генінің өзгеруінің салдары болып табылады.

Аурудың ерекшеліктері мыналар арқылы анықталады: (2)

-«café-au-lait» түсті түймелер;

- оптикалық глиомалар (көз нервінің тамырлары деңгейіндегі ісіктер);

- лиш түйіндері (көздің ирисін пигментациялайтын гематомалар);

- жұлын және перифериялық нервтердің нейрофибромалары;

- неврологиялық және / немесе танымдық бұзылулар;

- сколиоз;

- бет әлпетінің бұзылуы;

- жүйке қабығының қатерлі ісіктері;

- феохромоцитома (бүйректе орналасқан қатерлі ісік);

- сүйектің зақымдануы.

Реклингхаузен ауруы теріге, орталық және перифериялық жүйке жүйесіне әсер етеді. Негізгі ілеспе белгілер әдетте балалық шақта пайда болады және теріге келесідей әсер етуі мүмкін: (4)

- «café au lait» түрлі -түсті, әр түрлі пішіндегі және дененің кез келген деңгейінде кездесетін түрлі түсті тері дақтары;

- қолтық астында және қолтықта дамитын сепкілдер;

- шеткі нервтердегі ісіктердің дамуы;

- жүйке желісіндегі ісіктердің дамуы.

Аурудың басқа белгілері мен белгілері де маңызды болуы мүмкін, олар:

- Лиш түйіндері: көзге әсер ететін өсу;

- феохромоцитома: бүйрек үсті безінің ісігі, оның он пайызы ісік;

- бауырдың ұлғаюы;

- глиома: көру нервінің ісігі.

Аурудың сүйек дамуына әсері қысқа құрылыс, сүйек деформациясы және сколиозды қамтиды. (4)

Реклингхаузен ауруы - аутосомды -доминантты түрдегі тұқым қуалайтын ауру. Немесе жыныстық емес хромосомаға қатысты және аурудың дамуы үшін мутацияланған геннің екі көшірмесінің біреуінің болуы жеткілікті.

Ауру 1q17 хромосомасында орналасқан NF11.2 генінің бірқатар мутацияларынан туындайды. Бұл адамның барлық генетикалық ауруларының арасында жиі кездесетін стихиялық мутацияның бірі.

NF50 генінің мутациясы бар науқастардың тек 1% -ында аурудың отбасылық тарихы бар. Пациенттердің басқа бөлігінде бұл генде стихиялық мутациялар бар.

Аурудың өрнегі бір адамнан екіншісіне ауысады, клиникалық көріністер панелі бар, олар жеңілден әлдеқайда ауыр асқынуларға дейін өзгеруі мүмкін. (2)

Аурудың дамуының қауіп факторлары генетикалық болып табылады.

Шынында да, ауру автозомалық доминантты режимге сәйкес мутацияланған NF1 генінің ауысуы арқылы беріледі.

Бұл мутация жыныстық емес хромосомада орналасқан генге қатысты. Сонымен қатар, аурудың дамуы үшін мутацияға ұшыраған геннің екі көшірмесінің тек біреуінің болуы жеткілікті. Осы тұрғыдан алғанда, ата -анасының біреуі аурудың фенотипі бар адамда патологияның даму қаупі 50% құрайды.

Аурудың диагнозы, ең алдымен, дифференциалды, әсіресе белгілі бір тән белгілердің болуына қатысты. Дәрігердің негізгі мақсаты - осы клиникалық көріністерге қатысатын басқа аурулардың барлық мүмкіндіктерін жоққа шығару.

Симптомдары Реклингхаузен ауруымен қатты ұқсайтын бұл ауруларға мыналар жатады:

- Леопард синдромы: генетикалық ауру, оның белгілері терідегі қоңыр дақтарды, көздің арасындағы кеңістіктің кеңеюін, коронарлық артерияның тарылуын, есту қабілетінің жоғалуын, шағын құрылысты және жүректің электрлік сигналдарының ауытқуларын қамтиды;

- нейрокутанды меланома: ми мен жұлында ісік жасушаларының дамуын тудыратын генетикалық ауру;

- жүйке тінінде ісіктердің дамуына себеп болатын сирек кездесетін ауру - шваноматоз;

- Уотсон синдромы: сонымен қатар Лиш түйіндерінің дамуына әкелетін генетикалық ауру, кішкентай құрылым, нейрофибромалар, басы шамадан тыс үлкен және өкпе артериясының тарылуы.

Қосымша зерттеулер ауруды растауға немесе растамауға мүмкіндік береді, бұл әсіресе МРТ (магнитті -резонансты бейнелеу) немесе сканерге қатысты. (4)

Күрделі ауру жағдайында оны емдеуді дененің әр түрлі бөліктеріне жүргізу керек.

Балалық шақта тағайындалған емдеуге мыналар жатады:

- оқу қабілетін бағалау;

- мүмкін гиперактивтілікті бағалау;

- сколиозды және басқа да керемет деформацияларды емдеу.

Ісіктерді емдеуге болады: (4)

- қатерлі ісіктерді лапароскопиялық жою;

- жүйкеге әсер ететін ісіктерді жою операциясы;

- сәулелік терапия;

- химиотерапия.