Орақ жасушалы анемияны орақ жасушалы анемия, орақ жасушалы анемия, орақ жасушалы анемия, гемоглобин S немесе ағылшын тілінде, Орел клеткалық ауруы. Созылмалы және тұқым қуалайтын анемияның бұл түрі, басқалармен қатар, өте ауыр шабуылдармен сипатталады. Салыстырмалы түрде кең таралған, ол негізінен қара түсті адамдарға әсер етеді: оның таралуы Африкада 0% -дан 40% -ға дейін және африкалық американдықтар арасында 10% құрайды. Қазіргі уақытта Америка Құрама Штаттарында 1 афроамерикалық жаңа туған нәрестенің 500-інде орақ жасушалы ауру бар; таралу испан тіліндегі балалар үшін 1-ден 1-ге дейін. Вест-Индия мен Оңтүстік Америкадағы адамдар да жоғары тәуекелге ұшырайды.

Бұл ауру генетикалық сипатқа ие: ол гемоглобин S деп аталатын жұмыс істемейтін гемоглобин ақуызын өндіретін аномальды гемоглобин гендерінің болуымен байланысты. Бұл қызыл қан жасушаларын бұрмалайды және оларды жарты ай немесе жарты ай тәрізді етеді. орақ (осыдан оның орақ тәрізді атауы) олардың мезгілсіз өлуіне себепші болған. Бұл деформацияланған эритроциттер орақ тәрізді жасушалар деп те аталады. Бұл деформация қызыл қан жасушаларын нәзік етеді. Бұлар өздерін тез жояды. Сонымен қатар, олардың ерекше пішіні олардың ұсақ қан тамырлары арқылы өтуін қиындатады. Олар кейде белгілі бір органдардың қанмен қамтамасыз етілуін тоқтатады және қан айналымы бұзылыстарын тудырады.

Эритроциттердің жылдам бұзылуы ақырында гемолитикалық анемияға, яғни эритроциттердің қалыптан тыс жылдам бұзылуынан туындаған анемияға ауысады. Сонымен қатар, олардың қалыпты емес пішіні капиллярларда кедергілер тудырып, қанның нашар айналымына байланысты әртүрлі проблемаларды тудыруы мүмкін. Бақытымызға орай, орақ жасушалы науқастар - бұл аурумен ауыратын адамдар - белгілі бір дәрежеде асқынулар мен құрысулардың алдын алады. Олар да бұрынғыдан ұзағырақ өмір сүреді (Ауру ағымы).

Себептер

Гемоглобин S-ның болуы гемоглобинді өндіруге жауапты генге байланысты генетикалық ақаумен түсіндіріледі. Бірнеше мың жыл бұрын, безгек көптеген адамдардың өмірін қиған уақытта, бұл генетикалық ақауы бар адамдардың өмір сүру мүмкіндігі жоғары болды, өйткені гемоглобин S безгек паразитінің қызыл қан жасушаларына енуіне жол бермейді. Бұл тұқым қуалайтын қасиет түрдің өмір сүруінің артықшылығы болғандықтан, ол сақталды. Қазіргі уақытта безгек жақсы емделгеннен кейін бұл, әрине, кемшілікке айналды.

Балада орақ жасушалы анемия болуы үшін ата-ананың екеуі де оларға гемоглобин S генін беруі керек. Егер ата-ананың біреуі ғана оларға генді берсе, бала да ақаулы генді алып жүреді. , бірақ ол бұл аурудан зардап шекпейді. Екінші жағынан, ол генді кезекпен бере алады.

Аурудың ағымы

Ауру шамамен алты айлық жаста пайда болады және бір науқастан екіншісіне әр түрлі көрінеді. Кейбіреулерінде тек жеңіл белгілер бар және жылына бір реттен аз ұстама болады, оның барысында симптомдар күшейеді. Бұрын бұл ауру бес жасқа дейінгі балаларда жиі өліммен аяқталатын. Осы жас тобындағы өлім-жітім деңгейі жоғары болып қала берсе де, қазір емдеу пациенттерге кем дегенде ересек жасқа дейін өмір сүруге мүмкіндік береді.

Асқынулар

Олар көп. Негізгілердің ішінде біз мыналарды табамыз:

• Инфекцияларға осалдық. Бактериялық инфекциялар орақ жасушалы анемиямен ауыратын балалардағы асқынулардың негізгі себебі болып табылады. Сондықтан оларға антибиотикалық терапия жиі беріледі. Орақ тәрізді жасушалар көкбауырды зақымдайды, ол инфекцияны бақылауда маңызды рөл атқарады. Атап айтқанда, өте жиі және қауіпті пневмококк инфекцияларынан қорқу керек. Жасөспірімдер мен ересектер де инфекциядан қорғануы керек.
• Өсу мен жыныстық жетілу кешіктіріледі, ересектерде конституция әлсіз. Бұл құбылыс қызыл қан жасушаларының жетіспеушілігінен туындайды.
• Ауыр дағдарыстар. Олар әдетте аяқ-қолдарда, іште, арқада немесе кеудеде, кейде сүйектерде пайда болады. Олар орақ тәрізді жасушалар капиллярлардағы қан ағымын тежеуімен байланысты. Жағдайға байланысты олар бірнеше сағаттан бірнеше аптаға дейін созылуы мүмкін.
• Көру бұзылыстары. Қан көзді қоршап тұрған кішкентай тамырларда нашар айналса, ол торды зақымдайды, сондықтан соқырлыққа әкелуі мүмкін.
• Өт тастары. Орақ тәрізді жасушалардың тез жойылуы сарғаюға байланысты зат, билирубинді шығарады. Алайда, билирубин деңгейі тым жоғары көтерілсе, өт тастар пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар, сарғаю анемияның осы түріне байланысты белгілердің бірі болып табылады.
• Қолдар мен аяқтардың ісінуі немесе қол-аяқ синдромы. Тағы да, бұл анормальды қызыл қан жасушаларынан туындаған қан айналымының кедергісінің салдары. Көбінесе бұл нәрестелердегі аурудың алғашқы белгісі және көптеген жағдайларда безгегі мен ауырсынумен байланысты.
• Аяқтағы жаралар. Қан теріге нашар айналатындықтан, тері қажетті қоректік заттарды ала алмайды. Тері жасушалары бірінен соң бірі өліп, ашық жаралар пайда болады.
• Приапизм. Бұл ауыр және ұзаққа созылған эрекциялар, орақ тәрізді жасушалардың әсерінен қанның кері ағып кетпей, пениста жиналуымен түсіндіріледі. Бұл ұзаққа созылған эрекциялар пениса тіндерін зақымдап, импотенцияға әкеледі.
• Жедел кеуде синдромы (өткір кеуде синдромы). Оның көріністері келесідей: дене қызуының көтерілуі, жөтел, қақырық бөлінуі, кеудедегі ауырсыну, тыныс алудың қиындауы (ентігу), оттегінің жетіспеушілігі (гипокемия). Бұл синдром өкпе инфекциясынан немесе өкпеде ұсталған орақ жасушалы жасушалардан туындайды. Бұл науқастың өміріне елеулі қауіп төндіреді және шұғыл емдеу керек.
• Органикалық зақымданулар. Оттегінің созылмалы жетіспеушілігі нервтерді, сондай-ақ бүйрек, бауыр немесе көкбауыр сияқты органдарды зақымдайды. Мұндай проблема кейде өлімге әкеледі.
• Соққы. Мидағы қан айналымын тежеу ​​арқылы орақ тәрізді жасушалар инсультті тудыруы мүмкін. Бұл аурумен ауыратын балалардың шамамен 10% -ы зардап шеккен.