Трисомия 21 белгілері (Даун синдромы)
Даун синдромы бар баланың кішкентай кезінен бастап тән физикалық ерекшеліктері бар:
- «Тегістелген» профиль.
- Қиғаш көздер.
- Эпикантус (= үстіңгі қабақтың үстіндегі тері қатпарлары).
- Тегіс мұрын көпірі.
- Тілдің гипертрофиясы және шығуы (тіл қалыпты емес алға қарай ілгерілеу).
- Кішкентай бас және кішкентай құлақ.
- Қысқа мойын.
- Бірыңғай көлденең алақан қыртысы деп аталатын алақандағы жалғыз қыртыс.
- Аяқ-қолдардың және діңінің кішкентайлығы.
- Бұлшықет гипотониясы (= барлық бұлшықеттер жұмсақ) және қалыптан тыс икемді буындар (= гиперлаксия).
- Бір жастағы балаларға қарағанда баяу өседі және әдетте бойы кішірек.
- Нәрестелерде бұлшықет тонусының нашарлығына байланысты бұрылу, отыру және жорғалау сияқты кешіктірілген оқу. Бұл оқыту әдетте Даун синдромы жоқ балалардың екі есе жасында жүргізіледі.
- Жеңіл және орташа ақыл-ой кемістігі.
Асқынулар
Даун синдромы бар балалар кейде белгілі бір асқынулардан зардап шегеді:
- Жүрек ақаулары. Канадалық Даун синдромы қоғамының (SCSD) мәліметтері бойынша, синдромы бар балалардың 40% -дан астамында туа біткен жүрек ақауы бар.
- A окклюзия (немесе блоктау) жағдайда операцияны қажет етеді. Бұл Даун синдромы бар жаңа туған нәрестелердің шамамен 10% әсер етеді.
- A есту қабілеті.
- A инфекцияларға бейімділік мысалы, пневмония, иммунитеттің төмендеуіне байланысты.
- Гипотиреоздың (қалқанша безінің гормонының деңгейі төмен), лейкемияның немесе құрысулардың жоғары қаупі.
- Un тілдік кешігу, кейде есту қабілетінің жоғалуымен ауырлатады.
- жәрдемақы көз және көру проблемалары (қатаракта, страбизм, миопия немесе гиперметропия жиі кездеседі).
- Ұйқыдағы апноэ қаупінің жоғарылауы.
- Семіздікке бейімділік.
- Зардап шеккен ерлерде бедеулік. Дегенмен, әйелдердің көпшілігінде жүктілік мүмкін.
- Бұл аурумен ауыратын ересектер де ерте басталатын Альцгеймер ауруына бейім.
2012 жылдан бастап БҰҰ ресми түрде мойындады наурыз 21 ретінде «Дүниежүзілік Даун синдромы күні». Бұл күн аурудың басталуындағы 3 21 хромосоманы білдіреді. Бұл күннің мақсаты - Даун синдромы туралы халықты хабардар ету және ақпараттандыру. Http://www.journee-mondiale.com/ |