Трисомия 21 белгілері (Даун синдромы)

Трисомия 21 белгілері (Даун синдромы)

Даун синдромы бар баланың кішкентай кезінен бастап тән физикалық ерекшеліктері бар:

  • «Тегістелген» профиль.
  • Қиғаш көздер.
  • Эпикантус (= үстіңгі қабақтың үстіндегі тері қатпарлары).
  • Тегіс мұрын көпірі.
  • Тілдің гипертрофиясы және шығуы (тіл қалыпты емес алға қарай ілгерілеу).
  • Кішкентай бас және кішкентай құлақ.
  • Қысқа мойын.
  • Бірыңғай көлденең алақан қыртысы деп аталатын алақандағы жалғыз қыртыс.
  • Аяқ-қолдардың және діңінің кішкентайлығы.
  • Бұлшықет гипотониясы (= барлық бұлшықеттер жұмсақ) және қалыптан тыс икемді буындар (= гиперлаксия).
  • Бір жастағы балаларға қарағанда баяу өседі және әдетте бойы кішірек.
  • Нәрестелерде бұлшықет тонусының нашарлығына байланысты бұрылу, отыру және жорғалау сияқты кешіктірілген оқу. Бұл оқыту әдетте Даун синдромы жоқ балалардың екі есе жасында жүргізіледі.
  • Жеңіл және орташа ақыл-ой кемістігі.

Асқынулар

Даун синдромы бар балалар кейде белгілі бір асқынулардан зардап шегеді:

  • Жүрек ақаулары. Канадалық Даун синдромы қоғамының (SCSD) мәліметтері бойынша, синдромы бар балалардың 40% -дан астамында туа біткен жүрек ақауы бар.
  • окклюзия (немесе блоктау) жағдайда операцияны қажет етеді. Бұл Даун синдромы бар жаңа туған нәрестелердің шамамен 10% әсер етеді.
  • есту қабілеті.
  • инфекцияларға бейімділік мысалы, пневмония, иммунитеттің төмендеуіне байланысты.
  • Гипотиреоздың (қалқанша безінің гормонының деңгейі төмен), лейкемияның немесе құрысулардың жоғары қаупі.
  • Un тілдік кешігу, кейде есту қабілетінің жоғалуымен ауырлатады.
  • жәрдемақы көз және көру проблемалары (қатаракта, страбизм, миопия немесе гиперметропия жиі кездеседі).
  • Ұйқыдағы апноэ қаупінің жоғарылауы.
  • Семіздікке бейімділік.
  • Зардап шеккен ерлерде бедеулік. Дегенмен, әйелдердің көпшілігінде жүктілік мүмкін.
  • Бұл аурумен ауыратын ересектер де ерте басталатын Альцгеймер ауруына бейім.

2012 жылдан бастап БҰҰ ресми түрде мойындады наурыз 21 ретінде «Дүниежүзілік Даун синдромы күні». Бұл күн аурудың басталуындағы 3 21 хромосоманы білдіреді. Бұл күннің мақсаты - Даун синдромы туралы халықты хабардар ету және ақпараттандыру. Http://www.journee-mondiale.com/

 

 

пікір қалдыру