Тас адам ауруы немесе прогрессивті оссификацияланатын фибродисплазия (ФОП) - өте сирек кездесетін және өте мүгедек генетикалық ауру. Зардап шеккендердің бұлшық еттері мен сіңірлері біртіндеп сүйектенеді: дене біртіндеп сүйек матрицасына түседі. Қазіргі уақытта ешқандай ем жоқ, бірақ ренжітуші геннің ашылуы перспективалы зерттеулерге жол ашты.

анықтама

Тас адам ауруы деген атпен жақсы белгілі прогрессивті оссификациялаушы фибродисплазия (ПФО) - ауыр мүгедек тұқым қуалайтын ауру. Үлкен саусақтардың туа біткен ақауларымен және белгілі бір сүйектен тыс жұмсақ тіндердің үдемелі оссификациясымен сипатталады.

Бұл оссификация гетеротопты деп аталады: сапалық қалыпты сүйек, ол жоқ жерде, фасициялар мен апоневроздар деп аталатын бұлшықеттердің, сіңірлердің, байламдардың және дәнекер тіндердің ішінде түзіледі. Көз бұлшықеттері, диафрагма, тіл, жұтқыншақ, көмей және тегіс бұлшықеттер сақталады.

Тас адамның ауруы өршу кезінде дамиды, бұл біртіндеп қозғалғыштық пен дербестікті төмендетеді, буындар мен деформациялардың анкилозына әкеледі.

Себептер

Екінші хромосомада орналасқан бұл ген 2006 жылдың сәуірінде ашылды. ACVR1 / ALK2 деп аталатын ол сүйек түзілуін ынталандыратын өсу факторлары байланысатын ақуызды рецепторлардың өндірісін басқарады. Ауруды қоздыру үшін бір ғана мутация - генетикалық кодтағы бір «әріп» «қате» жеткілікті.

Көп жағдайда бұл мутация анда -санда пайда болады және ұрпаққа берілмейді. Дегенмен, тұқым қуалайтын жағдайлардың аз саны белгілі.

диагностикалық

Диагностика сүйек аномалиясын көрсететін стандартты рентген сәулелерімен толықтырылған физикалық тексеруге негізделген. 

Медициналық генетикалық кеңес геномды молекулярлық зерттеудің пайдасы үшін пайдалы. Бұл адекватты генетикалық кеңестен пайда алу үшін қарастырылып отырған мутацияны анықтауға мүмкіндік береді. Шынында да, егер бұл патологияның классикалық формалары әрдайым сол мутациямен байланысты болса, басқа мутациялармен байланысты атипті формалар мүмкін болып қалады.

Пренатальды скрининг әлі жоқ.

Мазалайтын адамдар

FOP бүкіл әлемдегі 2 миллион адамның бірінен азына әсер етеді (2500 жағдай FOP France ассоциациясы бойынша диагноз қойылған), жынысы мен этникалық айырмашылығы жоқ. Францияда бүгінде 89 адам алаңдаушылық білдіруде.

Аурудың белгілері прогрессивті түрде басталады. 

Үлкен саусақтардың деформациясы

Үлкен саусақтардың туа біткен ақауларын қоспағанда, туған кезде балалар қалыпты. Көбінесе бұлар қысқа және ішке қарай ауытқиды («жалған hallux valgus»), себебі бірінші фалангпен бекітілген аяқтың ұзын сүйегінің 1 -ші метатарсальды бөлігіне әсер ететін ақаулар.

Бұл ақаулық монофалангизммен байланысты болуы мүмкін; Кейде бұл аурудың жалғыз белгісі. 

Итереді

Бұлшықеттер мен сіңірлердің бірізді оссификациялары әдетте өмірдің алғашқы жиырма жылында, дененің жоғарғы бөлігінен төмен қарай және артқы жағынан алдыңғы бетке қарай дамиды. Олардың алдында азды -көпті, ауыр, қабыну ісіну пайда болады. Бұл қабыну ошақтары жарақаттанудан (жарақат немесе тікелей соққы), бұлшықет ішіне инъекциядан, вирустық инфекциядан, бұлшықеттердің созылуынан, тіпті шаршау немесе стресстен туындауы мүмкін.

Басқа аномалиялар

Сүйектің ауытқулары, мысалы, тізедегі сүйектердің анормальды өндірілуі немесе мойын омыртқаларының бірігуі.

Есту қабілетінің жоғалуы жыныстық жетілу кезінде пайда болуы мүмкін.

эволюция

«Екінші қаңқаның» қалыптасуы ұтқырлықты біртіндеп төмендетеді. Сонымен қатар, тыныс алудың асқынуы қабырғааралық және арқа бұлшықеттерінің үдемелі оссификациясы мен деформация нәтижесінде пайда болуы мүмкін. Ұтқырлықтың жоғалуы тромбоэмболиялық оқиғалардың (флебит немесе өкпе эмболиясы) қаупін арттырады.

Орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 40 жасты құрайды.

Қазіргі уақытта емдік ем жоқ. Қарастырылып отырған геннің ашылуы зерттеулерде үлкен ілгерілеуге мүмкіндік берді. Зерттеушілер интервенциялық РНҚ техникасын қолдану арқылы геннің мутациясын өшіруге мүмкіндік беретін перспективалы емдік жолды зерттеп жатыр.

Симптоматикалық емдеу

Эпидемияның алғашқы 24 сағатында кортикостероидтардың жоғары дозасын енгізуге болады. 4 күн бойы енгізіледі, бұл аурудың бастапқы кезеңінде байқалатын қарқынды қабыну мен ісіну реакциясын төмендету арқылы науқастарға жеңілдік береді.

Ауырсынуды басатын құралдар мен бұлшықет босаңсытқыштары қатты ауырсынуды басады.

Науқастарды қолдау

Тас адам ауруынан зардап шегетін адамдарға дербестікті барынша сақтауға және кәсіби түрде кәсіби білім алуға интеграциялануға мүмкіндік беру үшін барлық қажетті адамдық және техникалық құралдар қолданылуы керек.

Өкінішке орай, FOP басталуын болдырмау мүмкін емес. Бірақ оның дамуын бәсеңдету үшін сақтық шараларын қолдануға болады.

Рецидивтердің алдын алу

Білім беру, сондай -ақ экологиялық түзетулер жарақат пен құлаудың алдын алуға бағытталуы керек. Кішкентай балаларға дулыға кию ұсынылады. 

Тас адам ауруынан зардап шегетін адамдар вирустық инфекциялардың әсерінен аулақ болу керек және тіс тазалығына өте мұқият болу керек, себебі инвазивті стоматологиялық көмек алаудың пайда болуына әкелуі мүмкін.

Кез келген инвазивті медициналық процедураларға (биопсия, хирургиялық процедуралар және т.б.), аса қажет жағдайларды қоспағанда, тыйым салынады. Бұлшықет ішілік инъекциялар (вакциналар және т.б.) да алынып тасталады.

Физикалық терапия

Денені жұмсақ қозғалыстармен жұмылдыру ұтқырлықтың жоғалуына қарсы күресуге көмектеседі. Атап айтқанда, бассейнді қалпына келтіру пайдалы болуы мүмкін.

Тыныс алу жаттығуларының әдістері тыныс алудың нашарлауының алдын алуда да пайдалы.

Басқа шаралар

• Есту мониторингі
• Флебит профилактикасы (жатқанда аяқтың жоғары көтерілуі, компрессорлық шұлықтар, жыныстық жетілуден кейін аспириннің төмен дозасы)