Даун синдромы деп те аталатын трисомия 21 - хромосомалардың (дененің генетикалық материалы бар жасуша құрылымдарының) аномалиясы нәтижесінде пайда болатын ауру. Даун синдромы бар адамдарда бір жұптың орнына үш хромосома 21 болады. Геномның (адам жасушаларында болатын барлық тұқым қуалайтын ақпарат) және ағзаның жұмысындағы бұл теңгерімсіздік тұрақты ақыл-ойдың тежелуіне және дамудың артта қалуына әкеледі.

Даун синдромы ауырлық дәрежесі бойынша әртүрлі болуы мүмкін. Синдром барған сайын танымал және ерте араласу аурумен ауыратын балалар мен ересектердің өмір сапасына үлкен өзгеріс әкелуі мүмкін. Көп жағдайда бұл ауру тұқым қуалайтын емес, яғни ата-анадан балаға берілмейді.

Себептері

Адамның әрбір жасушасында гендер орналасқан 46 жұпта ұйымдастырылған 23 хромосома бар. Жұмыртқа мен сперматозоид ұрықтанған кезде, әрбір ата-ана баласына 23 хромосоманы, басқаша айтқанда, генетикалық құрылымының жартысын береді. Даун синдромы үшінші хромосоманың 21 болуынан, жасушаның бөлінуі кезіндегі ауытқушылықтан туындайды.

21-хромосома хромосомалардың ең кішісі: оның 300-ге жуық гені бар. Даун синдромының 95% жағдайда бұл артық хромосома зардап шеккендердің денесінің барлық жасушаларында кездеседі.

Даун синдромының сирек түрлері жасушалардың бөлінуіндегі басқа ауытқулардан туындайды. Даун синдромы бар адамдардың шамамен 2% -ында артық хромосомалар дененің кейбір жасушаларында ғана кездеседі. Бұл мозаикалық трисомия 21 деп аталады. Даун синдромы бар адамдардың шамамен 3% -ында 21 хромосоманың бір бөлігі ғана артық. Бұл транслокация арқылы трисомия 21.

Таралу

Францияда трисомия 21 генетикалық психикалық кемістіктің негізгі себебі болып табылады. Даун синдромы бар 50-ге жуық адам бар. Бұл патология 000-ден 21-ге дейін 1-ға әсер етеді.

Квебек Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметі бойынша, Даун синдромы 21 туылған нәрестенің шамамен 1-іне әсер етеді. Кез келген әйел Даун синдромымен бала туа алады, бірақ жасы ұлғайған сайын ықтималдығы артады. 770 жаста әйелде Даун синдромы бар бала туу қаупі 21-дан 20-ге жетеді. 1 жаста қауіп 1500-да 30. Бұл қауіп 1-нан 1000-ге дейін және 1-тан 100-ден 40 жылға дейін төмендейді.

диагностикалық

Даун синдромының диагнозы әдетте туылғаннан кейін нәрестенің ерекшеліктерін көргенде жасалады. Дегенмен, диагнозды растау үшін кариотипті (= хромосомаларды зерттеуге мүмкіндік беретін сынақ) орындау қажет. Жасушалардағы хромосомаларды талдау үшін нәресте қанының үлгісі алынады.

Пренатальды сынақтар

Туылғанға дейін трисомия 21 диагнозын қоюға болатын пренатальды сынақтардың екі түрі бар.

The скринингтік тестілер олар барлық жүкті әйелдерге арналған, нәрестеде трисомия 21 болу ықтималдығы немесе қаупі төмен немесе жоғары екенін бағалаңыз. Бұл сынақ қан үлгісінен тұрады, содан кейін жатырдың мөлдірлігін, яғни мойын терісі мен ұрықтың омыртқасы арасындағы кеңістікті талдаудан тұрады. Бұл сынақ жүктіліктің 11-13 аптасы аралығындағы ультрадыбыстық зерттеу кезінде жүргізіледі. Бұл ұрық үшін қауіпсіз.

The диагностикалық сынақтар жоғары тәуекел тобындағы әйелдерге арналған, ұрықтың ауруының бар-жоғын көрсетеді. Бұл сынақтар әдетте 15 жас аралығында жүргізіледі^st және 20^st жүктілік аптасы. Даун синдромын скринингтің осы әдістерінің дәлдігі шамамен 98% - 99% құрайды. Сынақ нәтижелері 2-3 аптада қол жетімді. Осы сынақтардың кез келгенін жасамас бұрын жүкті әйелге және оның жұбайына осы араласуларға байланысты қауіптер мен артықшылықтарды талқылау үшін генетикалық кеңесшімен кездесу ұсынылады.

Амниоцентез

THEамниоцентез ұрықтың Даун синдромы бар-жоғын сенімді түрде анықтай алады. Бұл сынақ әдетте 21-і арасында жасалады^st және 22^st жүктілік аптасы. Жүкті әйелдің жатырынан амниотикалық сұйықтықтың үлгісі іш қуысына енгізілген жұқа ине арқылы алынады. Амниоцентез ұрықтың жоғалуына дейін жетуі мүмкін асқынулардың белгілі бір қаупін тудырады (1 әйелдің 200-і зардап шегеді). Сынақ, ең алдымен, скринингтік сынақтар негізінде жоғары тәуекел тобына жататын әйелдерге ұсынылады.

Хорион виллусын іріктеу.

Хорион бүршіктерінің (ПВХ) сынамаларын алу (немесе биопсиясы) ұрықта трисомия 21 сияқты хромосомалық ауытқулардың бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл әдіс хорион бүршіктері деп аталатын плацентаның фрагменттерін жоюдан тұрады. Үлгі құрсақ қабырғасы арқылы немесе 11 арасында вагиналды түрде алынады^st және 13^st жүктілік аптасы. Бұл әдіс 0,5-тен 1% -ға дейін түсік түсіру қаупін тудырады.

Отбасына әсері

Даун синдромы бар нәрестенің отбасына келуі бейімделу кезеңін қажет етуі мүмкін. Бұл балалар ерекше күтімді және ерекше назар аударуды қажет етеді. Балаңызбен жақынырақ танысуға және оған отбасында орын беруге уақыт бөліңіз. Даун синдромымен ауыратын әрбір баланың өзіндік ерекшелігі бар және басқалар сияқты сүйіспеншілік пен қолдауды қажет етеді.