Даун синдромы туралы ойлағанымызда, біз ойлайтын бірінші жағдай трисомия 21, немесе Даун синдромы. Даун синдромы бар адам туралы айтқанда, біз олардың Даун синдромы бар деп есептейміз.
Дегенмен, трисомия ең алдымен генетикалық аномалияны анықтайды, сондықтан әртүрлі формаларды қабылдауы мүмкін. Сонымен, Даун синдромының бірнеше түрі бар.
Даун синдромы дегеніміз не?
Даун синдромы - бәрінен бұрын хромосомалар. Біз аневлоидия немесе қарапайым хромосомалық аномалия туралы айтамыз. Даун синдромымен ауырмайтын қалыпты адамда хромосомалар жұп болып жүреді. Адамда 23 жұп хромосома немесе барлығы 46 хромосома бар. Біз жұптардың кем дегенде біреуінде екі болмаған кезде трисомия туралы айтамыз, бірақ үш хромосома.
Бұл хромосомалық аномалия екі серіктестің генетикалық мұрасының таралуы кезінде гамета (ооцит және сперматозоид), содан кейін ұрықтандыру кезінде пайда болуы мүмкін.
Даун синдромы әсер етуі мүмкін хромосомалардың кез келген жұбы, ең белгілісі 21-ші хромосома жұбына қатысты. Шындығында, хромосомалардың жұптары қанша болса, сонша трисомия болуы мүмкін. Тек адамдарда, трисомиялардың көпшілігі түсік тастаумен аяқталады, себебі эмбрион өміршең емес. Бұл әсіресе 16 трисомия және 8 трисомияға қатысты.
Даун синдромының қандай түрлері жиі кездеседі?
- Трисомия 21 немесе Даун синдромы
Қазіргі уақытта трисомия 21 болып табылады генетикалық психикалық тапшылықтың бірінші диагнозы қойылған себебі. Бұл сонымен қатар ең таралған және өміршең трисомия. Ол орта есеппен 27 жүктіліктің 10-сінде байқалады және оның жиілігі ана жасына қарай артады. Францияда жыл сайын 000-ға жуық Даун синдромы бар балалар дүниеге келеді, деп хабарлайды Лежен институты. медициналық және психологиялық қолдау көрсету зардап шеккендерге.
21-ші трисомияда 21-хромосома екі емес, үш еселенген. Бірақ 21 трисомияны белгілейтін «ішкі санаттар» бар:
- еркін, толық және біртекті трисомия 21, бұл трисомия 95 жағдайларының шамамен 21% құрайды: үш хромосома 21 бір-бірінен бөлінген және аномалия зерттелген барлық жасушаларда (кем дегенде зертханада талданғандар) байқалды;
- мозаикалық трисомия 21 : 47 хромосомалары бар жасушалар (соның ішінде 3 хромосома 21) 46 хромосомалары бар жасушалармен бірге өмір сүреді, оның ішінде 2 хромосома 21. Жасушалардың екі санатының үлесі бір субъектіден екіншісіне және бір жеке адамда бір адамнан екінші адамға өзгереді. мүше немесе тіннен тінге;
- трисомия 21 транслокация арқылы : геномның кариотипі үш хромосома 21 көрсетеді, бірақ барлығы бірге топталмаған. Үш хромосоманың біреуі 21, мысалы, екі хромосома 14 немесе 12 болуы мүмкін ...
Даун синдромының негізгі белгілері
« Даун синдромы бар әрбір адам, ең алдымен, бірегей, толық генетикалық мұрасы бар және гендердің осы артықшылығын қолдаудың өзіндік әдісі бар. », Толығырақ Лежеун институты. Даун синдромы бар бір адамнан екіншісіне симптомдардың үлкен өзгергіштігі болғанымен, кейбір жалпы физикалық және психикалық сипаттамалар бар.
Интеллектуалдық кемістік бір адамнан екіншісіне азды-көпті таңбаланса да, тұрақты болып табылады. Сондай-ақ тән физикалық белгілер бар: кішкентай және дөңгелек бас, кішкентай және кең мойын, кең ашық көз, страбизм, мұрын түбірі анық емес, қолдар және қысқа саусақтар ... туа біткен асқынулар кейде бұл белгілерге қосылуы мүмкін және жан-жақты медициналық бақылауды қажет етеді: жүрек, көз, ас қорыту, ортопедиялық ақаулар ...
Осы асқынулармен жақсырақ күресу және физикалық және психикалық кемістіктерді шектеу үшін, Даун синдромы бар адамдарға мультидисциплинарлық көмек : генетиктер, психомоторапевтер, физиотерапевтер, логопедтер ...
- Трисомия 13 немесе Патау синдромы
Трисомия 13 үштен бірінің болуына байланысты 13-хромосома. Оны алғаш рет 1960 жылы американдық генетик Клаус Патау сипаттады. Оның жиілігі 1/8 және 000/1 туған нәресте арасында бағаланады. Бұл генетикалық аномалия, өкінішке орай, зардап шеккен ұрық үшін ауыр зардаптарға әкеледі: ауыр церебральды және жүрек ақаулары, көз аномалиялары, қаңқаның және ас қорыту жүйесінің ақаулары .... Зардап шеккен ұрықтардың басым көпшілігі (шамамен 15-000%) өледі в жатыр. Тіпті ол тірі қалса да, Даун синдромы бар нәресте бар өмір сүру ұзақтығы өте төмен, ақауларға байланысты бірнеше айдан бірнеше жылға дейін, атап айтқанда, мозаика жағдайында (әртүрлі генотиптер бар).
- Трисомия 18 немесе Эдвардс синдромы
Трисомия 18, аты айтып тұрғандай, қосымша 18 хромосоманың болуын көрсетеді. Бұл генетикалық аномалияны алғаш рет 1960 жылы ағылшын генетикі Джон Х. Эдвардс сипаттаған. Бұл трисомия жиілігі бағаланады 1/6-дан 000/1 туылғандарға дейін. 18% жағдайда трисомия 95 пайда болады өлім в жатыр, Orphanet сайты, сирек кездесетін аурулар порталы сендіреді. Жүрек, неврологиялық, ас қорыту немесе тіпті бүйрек ақауларының салдарынан трисомия 18 бар жаңа туған нәрестелер әдетте өмірінің бірінші жылында өледі. Мозаикамен немесе транслокациялық трисомия 18, өмір сүру ұзақтығы үлкенірек, бірақ кәмелеттік жастан аспайды.
- Жыныс хромосомаларына әсер ететін Даун синдромы
Трисомия кариотипте қосымша хромосоманың болуымен анықталатындықтан, барлық хромосомалар, соның ішінде жыныстық хромосомалар да қатысуы мүмкін. Сондай-ақ X немесе XY хромосомаларының жұбына әсер ететін трисомиялар бар. Бұл трисомиялардың негізгі салдары жыныстық хромосомалармен байланысты функцияларға, атап айтқанда жыныстық гормондар мен ұрпақты болу мүшелеріне әсер ету болып табылады.
Жыныс хромосомасының трисомиясының үш түрі бар:
- трисомия X немесе үштік X синдромы, жеке адамда үш Х хромосома болған кезде. Бұл трисомиямен ауыратын бала әйел болып табылады және денсаулығында ешқандай маңызды проблемалар жоқ. Бұл генетикалық аномалия жиі кездеседі есейген шағында, тереңдетілген тексерулер кезінде анықталды.
- Клайнфельтер синдромы немесе XXY трисомиясы : жеке адамда екі Х хромосома және бір У хромосома болады. Жеке адам негізінен ер, және бедеулік. Бұл трисомия денсаулыққа байланысты проблемаларды тудырады, бірақ елеулі деформациялар жоқ.
- Джейкоб синдромы немесе трисомия 47-XYY : екі Y хромосомасының және бір Х хромосомасының болуы. Жеке тұлға - ер адам. Бұл генетикалық аномалия тудырмайды тән белгілері жоқ мажор, ол көбінесе ересек жаста, басқа мақсатта жүргізілген кариотип кезінде байқалады.
Симптоматикалық аз, X және Y хромосомаларына қатысты бұл генетикалық ауытқулар сирек диагноз қойылады. жатырда.
Екінші жағынан, барлық басқа трисомиялар (трисомия 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), егер олар табиғи түрде өздігінен түсік түсіруге әкелмесе, әдетте ультрадыбыстық зерттеуде күдіктенеді, өсудің тежелуін ескере отырып, трисомияға күдік болған жағдайда кариотипті орындау үшін ішек мөлдірлігін өлшеу, трофобласт биопсиясы немесе «амниоцентез» қолданылады. Егер мүгедектік трисомия дәлелденсе, медициналық топ жүктілікті медициналық тоқтатуды ұсынады.