Мазмұны
Пренатальды диагноз дегеніміз не?
Барлық жүкті әйелдер пренатальды скринингке қол жеткізе алады (үш ультрадыбыстық + екінші триместрдегі қан сынағы). Егер скринингтік тексеру нәрестенің даму ақауы немесе ауытқу қаупі бар екенін көрсетсе, одан әрі зерттеу пренатальды диагностиканы орындау арқылы жүзеге асырылады. Бұл ұрықтың аномалиясының немесе аурудың белгілі бір болуын байқауға немесе жоққа шығаруға мүмкіндік береді. Нәтижелерге байланысты жүктілікті медициналық тоқтатуға немесе туылған кезде нәрестеге операция жасауға әкелетін болжам ұсынылады.
Пренатальды диагностикадан кім пайда көре алады?
Ақауы бар нәресте туылу қаупі бар барлық әйелдер.
Бұл жағдайда оларға алдымен генетикалық кеңес беру үшін медициналық кеңес ұсынылады. Бұл сұхбат барысында біз болашақ ата-аналарға диагностикалық тексерулердің қауіп-қатерін және даму ақауының нәресте өміріне әсерін түсіндіреміз.
Пренатальды диагностика: қандай қауіп бар?
Әртүрлі әдістер бар, соның ішінде инвазивті емес әдістер (УДЗ сияқты ана мен ұрыққа қауіп төндірмейтін) және инвазивті әдістер (мысалы, амниоцентез). Олар толғақтарды немесе тіпті инфекцияларды тудыруы мүмкін, сондықтан маңызды емес. Олар әдетте ұрықтың зақымдануының күшті ескерту белгілері болған жағдайда ғана жасалады.
Пренатальды диагностика өтеледі ме?
DPN медициналық тағайындалған кезде өтеледі. Осылайша, егер сіз 25 жаста болсаңыз және Даун синдромы бар баланы дүниеге әкелуден қорқып, амниоцентез жасағыңыз келсе, мысалы, амниоцентез үшін өтемақы талап ете алмайсыз.
Физикалық даму ақауларының пренатальды диагностикасы
Ультрадыбыстық. Үш скринингтік ультрадыбыстық зерттеуден басқа, морфологиялық ауытқулардың бар-жоғын анықтауға мүмкіндік беретін «анықтамалық» өткір ультрадыбыстық зерттеулер бар: аяқ-қол, жүрек немесе бүйрек ақаулары. Жүктілікті медициналық тоқтатудың 60% осы тексеруден кейін шешіледі.
Генетикалық ауытқулардың пренатальды диагностикасы
Амниоцентез. Жүктіліктің 15-19-шы апталары арасында орындалатын амниоцентез амниотикалық сұйықтықты ультрадыбыстық бақылаумен жұқа инемен жинауға мүмкіндік береді. Осылайша, біз хромосомалық ауытқуларды, сонымен қатар тұқым қуалайтын жағдайларды іздей аламыз. Бұл техникалық сараптама және жүктіліктің кездейсоқ үзілу қаупі 1% -ға жақындайды. Ол 38 жастан асқан немесе жүктілігі қауіпті деп саналатын әйелдерге арналған (мысалы, отбасылық тарих, алаңдататын скрининг). Бұл диагностиканың ең кең таралған әдісі: Франциядағы әйелдердің 10% -ы оны қолданады.
Трофобластың биопсиясы. Жатыр мойны арқылы трофобласттың хорионикалық бүршіктері (болашақ плацента) орналасқан жерге жұқа түтік енгізіледі. Бұл ықтимал хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін баланың ДНҚ-сына қол жеткізуге мүмкіндік береді. Бұл сынақ жүктіліктің 10-шы және 11-ші аптасы арасында жүргізіледі және түсік тастау қаупі 1-2% құрайды.
Ананың қан сынағы. Бұл болашақ ананың қанында аз мөлшерде болатын ұрық жасушаларын іздеу. Осы жасушалардың көмегімен біз ықтимал хромосомалық аномалияны анықтау үшін нәрестенің «кариотипін» (генетикалық картасы) жасай аламыз. Бұл әдіс, әлі де тәжірибелі, болашақта амниоцентезді алмастыра алады, себебі бұл ұрық үшін қауіп төндірмейді.
Кордоцентез. Бұл ішектің кіндік тамырынан қан алуды қамтиды. Кордоцентездің арқасында бірқатар аурулар, атап айтқанда тері, гемоглобин, қызамық немесе токсоплазмоз диагнозы қойылады. Бұл үлгі жүктіліктің 21-ші аптасынан бастап орын алады. Дегенмен, ұрықтың жоғалуының айтарлықтай қаупі бар және дәрігерлердің амниоцентез жасау ықтималдығы жоғары.