The сынықтар остеогенез кезінде байқалған жетілмегендік ұзын сүйектерде (әсіресе төменгі аяқтарда) және жалпақ сүйектерде (қабырға, омыртқа) пайда болады. Сан сүйегінің сынуы жиі байқалады. Бұл сынықтар көбіне көлденең, аздап ығысады және қалыпты сүйекте болатын сынықтар сияқты бір уақытта шоғырланады. Бұл сынықтардың пайда болуы жас ұлғайған сайын төмендейді, әсіресе эстроген өндірісінің арқасында жыныстық жетілуден менопаузаға дейін.

The сүйек деформациясы (фемор, tibia, қабырғалар, жамбас сүйектері) өздігінен пайда болады немесе қатал каллустарға жатады. Омыртқаның қысылуы омыртқаның жиі деформациясының себебі болуы мүмкін (сколиоз).

Шүйде саңылауының жоғары жылжуы (жұлынның өтуіне мүмкіндік беретін бас сүйек негізінің деңгейінде ашылуы) бас сүйек деформациясын сипаттайды («базиларлық әсер» деп те аталады). Бас ауруы (бас ауруы), төменгі аяқ -қолдың әлсіздігі немесе бас сүйек нервтерінің зақымдануы (тригеминальды нерв) бар остеотендинді рефлекстер осы бас сүйек деформацияларының асқынуы болып табылады және ядролық магнитті -резонансты бейнелеудің (МРТ) тәжірибесін негіздейді. ). Ақыр соңында, бет сәл деформациялануы мүмкін (кішкентай иекпен үшбұрышты көрініс). Бас сүйегінің рентген сәулелері құрт сүйектерін ерекшелеуге мүмкіндік береді (сансыз сүйектерге ұқсайды және оссификациядағы ақауға байланысты).

Қысқа бойлық жиі жетілмеген остеогенезде байқалады.

Ақырында, басқа көріністер мүмкін:

-көздің ақшыл -көкшіл түсімен көздің зақымдануы (склера).

- Пациенттердің үштен екісінен астамында болатын байланыстың гиперакситеті жалпақ табанға жауапты болуы мүмкін.

- балалық шақта пайда болатын саңырау ересек жаста жиі кездеседі. Ол ешқашан терең емес. Есту қабілетінің жоғалуы ішкі немесе ортаңғы құлақтың зақымдалуымен байланысты. Бұл ауытқулар нашар оссификациямен, қалыпты сүйектенетін аймақтарда шеміршектің сақталуымен және қалыптан тыс кальций шөгінділерімен байланысты.

- мұрыннан қан кету мен көгеру (әсіресе балаларда) тері мен капиллярлардың сынғыштығын көрсетеді.

- тістің зақымдануы деп аталады жетілмеген дентиногенез. Ол сүт тістеріне де әсер етеді (қалыптыдан кіші) және тұрақты тістерге (қоңырау тәрізді, олардың негізінде тарылған) және дентиннің сынғыштығына сәйкес келеді. Эмаль оңай бөлінеді, дентин ашық күйінде қалады. Бұл тістер өте ерте тозады және абсцесс дамуы мүмкін. Бұл тістерге кәріптас түс береді және оларды шар тәрізді етеді. Кейбір отбасыларда генетикалық жолмен берілетін стоматологиялық ақаулар бар, олар біркелкі, остеогенездің жетілмегендігінің дәлелі жоқ.

- ақырында, ересектерде жүрек -қантамырлық ауытқулар туралы хабарланды: аорта жетіспеушілігі, митральды қақпақшаның пролапсы, митральды жеткіліксіздік, кеңею, аневризмалар немесе жүрек қуыстарының, аорта немесе ми қан тамырларының жарылуы.

Ауыспалы ауырлық

Аурудың ауырлығы науқастан науқасқа дейін өзгереді және сипатталған симптомдардың барлығы бір науқаста сирек кездеседі. Осы үлкен клиникалық өзгергіштіктің арқасында (гетерогенділік) аурудың формаларының жіктелуі (Үнсіздік жіктелуі) қолданылады және оның төрт түрін қамтиды:

- I типті : жиі кездесетін орташа формалар (аздаған сынықтар мен деформациялар). Сынықтар әдетте туғаннан кейін байқалады. Өлшем қалыптыға жақын. Склераның түсі көк. Дентиногенездің жетілмегендігі ХА түрінде байқалады, бірақ І В-де жоқ. Бас сүйегінің рентген сәулелері дақ тәрізді көріністі көрсетеді (тұрақты емес сүйектену аралдары)

- II түрі : тыныс алу жеткіліксіздігіне байланысты өмірмен үйлеспейтін (өлімге әкелетін) ауыр формалар. Рентген сәулесінде ұзын мыжылған сүйектер (аккордеон феморы) мен розарлы қабырғалар көрінеді

- III түрі : ауыр, бірақ өлімге әкелмейтін формалар. Сынықтар ерте және жиі туылғанға дейін байқалады; Симптомдарға омыртқаның деформациясы (кифосколиоз) мен қысқа бойлық жатады. Склераның түсі әр түрлі. Дентиногенез жетілмеген болуы мүмкін.

- IV түрі : І тип пен ІІІ тип арасындағы орташа ауырлық дәрежесінде ол ақ склерамен, ұзын сүйектердің, бас сүйек пен омыртқалардың деформациясымен сипатталады (жалпақ омыртқалар: платиспондилді). Жетілмеген дентиногенез тұрақсыз.