Трисомия 18 тәннің кейбір жасушаларында немесе осы жасушалардың әрқайсысында қосымша 18 хромосоманың болуымен сипатталады. Аурудың екі түрі белгілі және Даун синдромының ауырлығы осыған байланысты.

Трисомия 18, оны «Эдвардс синдромы» деп те атайды - бұл хромосомалық ауытқулармен туындаған ауру. Ол дененің әртүрлі бөліктеріндегі ауытқулармен анықталады.

Трисомия 18 бар науқастарда әдетте туылғанға дейін өсудің бұзылуы болады (жатырішілік өсудің тежелуі). сондай -ақ шамадан тыс төмен салмақ. Басқа белгілер аурумен байланысты болуы мүмкін: инфаркт, басқа мүшелердің жетіспеушілігі және т.б.

Трисомия 18 басқа ерекшеліктерді де қамтиды: баланың бас сүйегінің қалыптан тыс пішіні, ұсақ иегі мен тар аузы, тіпті білезік пен саусақтардың қабаттасуы.

Бұл әр түрлі шабуылдар бала үшін маңызды болуы мүмкін. Көп жағдайда 18 трисомиясы бар бала туғанға дейін немесе бірінші айына дейін өледі.

Бірінші айдан кейін аман қалатын адамдар, әдетте, елеулі интеллектуалдық бұзылуларға ие.

Даун синдромының қаупі кез келген жастағы әйелдің жүктілігімен байланысты. Сонымен қатар, бұл тәуекел кеш жүктілік жағдайында артады.

Аурудың екі нақты формасы сипатталған:

• la толық нысаны Бұл Даун синдромы бар нәрестелердің 94% -на қатысты. Бұл форма дене жасушаларының әрқайсысында 18 -хромосоманың үштік көшірмесінің (екі орнына) болуымен сипатталады. Бұл формадағы балалардың көпшілігі жүктілік аяқталмай жатып өледі.
• la мозаикалық пішінБұл трисомия 5 бар нәрестелердің шамамен 18% -на әсер етеді. Бұл тұрғыда 18 -хромосоманың үштік көшірмесі денеде ішінара көрінеді (тек кейбір жасушаларда). Бұл форма толық формадан гөрі ауыр емес.

Аурудың ауырлығы 18 -ші трисомия түріне, сондай -ақ 18 -хромосоманың көшірмесі бар жасушалар санына байланысты. оның жылы.

Трисомия 18 жағдайының көпшілігі дененің әрбір жасушасында 18 -хромосоманың үштік көшірмесінің болуына байланысты (екі дананың орнына).

Трисомия 5 бар адамдардың тек 18% -ында тек кейбір жасушаларда біреуі көп. Пациенттердің бұл аз бөлігі туғанға дейін немесе баланың бірінші айына дейін өлім қаупіне бейім.

18 хромосоманың ұзын қолы жасушаның көбеюі кезінде немесе эмбриональды даму кезінде басқа хромосомаға жабысып (транслокацияланады) сирек кездеседі. Бұл 18 -ші хромосоманың қосарланған көшірмесінің болуына әкеледі, қосымша 18 -хромосоманың болуымен, демек 3 -хромосоманың 18 -іне әкеледі. Трисомияның 18 осы формасы бар науқастар ішінара симптомдар көрсетеді.

Трисомия 18 қаупі әр жүктілікке қатысты. Сонымен қатар, жүкті әйелдің жасы ұлғайған сайын бұл қауіп артады.

Трисомия 18 жағдайының көпшілігінде баланың туғанға дейін немесе бірінші айда өлуі онымен байланысты. Егер бала аман қалса, оның салдары көрінуі мүмкін: белгілі бір мүшелер мен / немесе мүшелердің дамуының кешігуі, интеллектуалдық бұзылулар және т.б.

Клиникалық белгілері мен жалпы белгілері Trisomy 18 -ге ұқсас болуы мүмкін:

• басы орташадан кіші
• қуыс щектер мен тар ауыз
• ұзын саусақтар қабаттасады
• үлкен құлақтар өте төмен
• ерін саңылауындағы деформациялар

Аурудың басқа белгілері байқалуы мүмкін:

• бүйрек пен жүректің зақымдануы
• тамақтандырудан бас тарту, баланың дамуындағы кемшіліктерге әкеледі
• тыныс қиындықтары
• асқазанда грыжаның болуы
• қаңқа жүйесіндегі және әсіресе омыртқадағы ауытқулар
• оқудағы елеулі қиындықтар.

Трисомия 18 дамуының қауіп факторы - генетика.

Шынында да, 18 -хромосоманың үштік көшірмесінің болуы, белгілі бір жасушалардың ішінде немесе тіпті организмнің әрбір жасушасында мұндай патологияның дамуына әкелуі мүмкін.

Трисомия 18 -ді емдеу әдісі қазіргі кезде белгісіз. Бұл ауруды емдеуді көпсалалы денсаулық сақтау тобы тиімді жүргізеді.

Емдеуді тағайындауға болады, бұл инфаркт, инфекциялар немесе тамақтанудағы қиындықтар жағдайында.

La физиотерапия Trisomy 18 үшін де емдеуге болады, әсіресе бұлшықет пен сүйек жүйесіне әсер етсе.