Мазмұны
Аурудың ең тән белгілерінің бірі - әртүрлі органдар аймағында мыстың патологиялық жиналуы, тіндердің, әсіресе бауырдың зақымдануы, жүйке жүйесінің проблемалары, көздің ирисіндегі өзгерістер.
Вильсон-Коновалов ауруы дегеніміз не
Вильсон-Коновалов ауруы термині тұқым қуалайтын патология болып табылады. Бұл ата-аналар баласына ақаулы генді (ATP7B) бергенде пайда болады. Бұл жағдай аутосомды-рецессивті патологияларға жатады, яғни ата-аналардың әрқайсысы өз жасушаларында ұқсас генді алып жүрсе және бала бірден екі генді - анадан және әкеден мұрагер болса.
Бұл ақаулы ген ағзадағы мыстың алмасуын және тасымалдануын реттейтін ақуыздың синтезіне нұсқаулар береді. Оның ақауымен мыс бауырда жиналып, жүйке ганглияларында шоғырланып, көздің ирисінде жиналады. Патология жиі емес, кейде оны тану өте қиын, әсіресе отбасында мұндай науқастар болмаса.
Ересектердегі Вильсон-Коновалов ауруының себептері
Бұл патологиядағы негізгі процесс - ата-анадан ақаулы геннің тұқым қуалауы. Ол 13-ші хромосомада орналасады және мыс алмасуын реттейді.
Орташа алғанда, ересектердің денесінде шамамен 50-70 мг мыс бар және оған тамақтан келетін күніне 2 мг-нан көп емес элемент қажет.
Микроэлементтің басым көпшілігі (95%) плазма ақуызымен, церулоплазминмен тығыз байланыста тасымалданады. Ол үнемі бауырда түзіледі, ал мыстың тек 5% жуығы альбуминмен бірге тасымалданады.
Мыс метаболикалық процестерге, соның ішінде тотығу процестеріне қатысу үшін қажет. Вильсон ауруы дамыған жағдайда оның шығарылуы бұзылады, плазмадағы концентрациясы жоғарылайды, одан тіндерге таралады. Мыстың негізгі жинақталуы мида, ирис аймағында, бауырдың ішінде, сонымен қатар бүйректе болады. Микроэлементтің артық болуы уытты әсер етеді.
Ересектердегі Вильсон-Коновалов ауруының белгілері
Мүмкін көріністер өте әртүрлі. Көбінесе бауыр зардап шегеді (шамамен 40-50% жағдайда), ал басқа жағдайларда неврологиялық зақымданулар мен психикалық проблемаларды атап өтуге болады. Жүйке жүйесі мен көру қабілетінің зақымдануымен типтік симптом пайда болады - Кайзер-Флейшер сақинасының көрінісі (ол спецификалық қоңыр бояумен иристегі мыстың тұндырылуына байланысты пайда болады).
Аурудың абдоминальды түрінде симптомдар әдетте 40 жасқа жақындағанда пайда болады. Негізгі белгілерге мыналар жатады:
- бауыр циррозы;
- созылмалы немесе фульминантты (фульминантты) гепатит.
Балалық шақта аурудың қатаң-аритмогиперкинетикалық нұсқасы жиі кездеседі. Ол бұлшықеттердің ригидтілігінен (тығыздалу, нашар сәйкестік), бет әлпеті, сөйлеу бұзылыстары, ұсақ моториканы қажет ететін қозғалыстарды орындау проблемалары және интеллекттің кейбір төмендеуінен басталады. Ауру өршу және ремиссия кезеңдерімен үдемелі түрде дамиды.
Вильсон ауруының шайқау нұсқасы әдетте 10 жастан 30-дан 35 жасқа дейін болады. Діріл, қозғалыстың баяулауы, сөйлеудің тежелуі, эпилепсиялық ұстамалар, психикалық проблемалар сияқты көріністер болуы мүмкін.
Аурудың ең сирек түрі - экстрапирамидалық-кортикальды бұзылулар. Бұл барлық нысандарға ұқсас, сонымен қатар конвульсиялық ұстамалар, ауыр интеллектуалдық проблемалар, қозғалыстың бұзылуы болады.
Ересектердегі Вильсон-Коновалов ауруын емдеу
Тиімді емдеу үшін ерте диагностика қажет. Бұл әрқашан оңай емес, әсіресе сақинаның пайда болуымен тән белгілер мен ирис зақымдануы болмаған жағдайларда. Көбінесе пациенттер невропатологқа, гастроэнтерологқа келеді немесе мәселені офтальмолог анықтайды.
диагностика
Егер көз симптомдарының көрінісі туралы айтатын болсақ, дәрігер алдымен Кайзер-Флейшер сақинасының болуын растау үшін көздің күйін жарықшақ шамымен тексереді.
Қан мен зәрдің биохимиялық сынақтарын тағайындау көрсетілген, ол несептегі мыс құрамының жоғарылауын және қан плазмасындағы церулоплазмин концентрациясының төмендеуін көрсетеді.
КТ немесе МРТ ми мен мидағы атрофиялық процестерді, базальды ядролардың зақымдануын көрсетеді.
Сонымен қатар, генетикпен кеңесу және ақаулы гендерді анықтайтын бірқатар генетикалық сынақтар жүргізіледі.
Қазіргі заманғы емдеу әдістері
Бұл ауруды емдеудің негізгі әдісі - тиол препараттарын тағайындау, әсіресе унитиол немесе D-пеницилламин, купренил. Дәрілер ұзақ уақыт бойы қабылданады, дәрігер жанама әсерлерден аулақ болатын ең оңтайлы дозаны таңдайды.
Сонымен қатар, дәрігер бұлшықет ригидтілігі бар нейролептиктер тобының препараттарын қолдана алады - леводопа немесе карбидопа.
Ауыр жағдайларда бауыр трансплантациясы және иммуносупрессивті терапия көрсетіледі. Бауырмен көкбауырдың тірі жасушалық элементтерінің изолятымен биогемоперфузияны қолдануға болады.
Сонымен қатар, көп мөлшерде мыс бар тағамдарды қоспағанда, диетаны ұстану керек.
Үйде ересектерде Вильсон-Коновалов ауруының алдын алу
«Патологияның алдын алу үшін», - дейді ол. невропатолог Валентина Кузьмина, – №5 диетаны ұстану керек, сонымен қатар мыс қабылдауды тәулігіне 1 г дейін шектеу керек – жаңғақтар, кептірілген жемістер, шоколад, шаян, печенье, тұтас бидайдан бас тарту керек. Сондай-ақ В6 дәрумені тобының, унитиолдың, триентиннің препараттарын қабылдау ұсынылады.
Танымал сұрақтар мен жауаптар
Біз Вильсон-Коновалов ауруының проблемалары, оның асқынулары және өзін-өзі емдеу мүмкіндігі туралы әңгімелестік. невропатолог Валентина Кузьмина.
● бауырдың зақымдануы, әсіресе бауыр циррозы дамыған жағдайда;
● психикалық ауру – елеулі психикалық тежелу, психоз;
● неврологиялық аурулар – координацияның бұзылуы, онда да аяқ-қолдардың дірілдеулері, жүрудің бұзылуы, сілекей бөлінуінің жоғарылауы байқалады.