Уилсон ауруы - организмнен мыстың шығарылуын болдырмайтын тұқым қуалайтын ауру. Бауыр мен мидағы мыс жиналуы бауыр немесе неврологиялық проблемалар туғызады. Уилсон ауруының таралуы өте төмен, шамамен 1 адамның 30 -і. (000) Бұл аурудың тиімді емі бар, бірақ оның ерте диагнозы қиын, себебі ол ұзақ уақыт үнсіз қалады.

Мыстың жиналуы туғаннан басталады, бірақ Уилсон ауруының алғашқы белгілері көбінесе жасөспірімге немесе ересек жасқа дейін пайда болмайды. Олар өте алуан түрлі болуы мүмкін, себебі мыс жиналуына бірнеше мүшелер әсер етеді: жүрек, бүйрек, көз, қан ... Алғашқы белгілер бауырдың немесе неврологиялық аурулардың төрттен үшінде (сәйкесінше 40% және 35%), бірақ олар сонымен қатар психиатриялық, бүйрек, гематологиялық және эндокринологиялық. Бауыр мен миға ерекше әсер етеді, өйткені олардың құрамында мыс көп. (2)

• Бауыр аурулары: сарғаю, цирроз, бауыр жеткіліксіздігі…
• Неврологиялық бұзылулар: депрессия, мінез -құлықтың бұзылуы, оқу қиындықтары, өз ойын білдіруде қиындықтар, тремор, құрысулар мен контрактуралар (дистония)…

Көзілдірікті қоршап тұрған Keyser-Fleisher сақинасы мыс көзінің жиналуына тән. Осы өткір симптомдардан басқа, Уилсон ауруы жалпы шаршау, іштің ауыруы, құсу және салмақ жоғалту, анемия және буын ауруы сияқты тән емес белгілермен көрінуі мүмкін.

Уилсон ауруының пайда болуында мыстың метаболизміне қатысатын 7 -хромосомада орналасқан ATP13B генінде мутация бар. Ол мысты бауырдан дененің басқа бөліктеріне тасымалдауда маңызды рөл атқаратын ATPase 2 ақуызының өндірілуін бақылайды. Мыс жасушаның көптеген функциялары үшін қажетті құрылыс материалы болып табылады, бірақ мыстан асып кетсе, улы болып, ұлпалар мен мүшелерді зақымдайды.

Вилсон ауруының берілуі аутосомды -рецессивті. Сондықтан ауруды дамыту үшін мутацияға ұшыраған геннің екі данасын (әкеден және анадан) алу қажет. Бұл ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді және мутацияланған генді алып жүретін, бірақ ауырмайтын екі ата -ананың әр туылуында аурудың берілу қаупі төртеуде болатынын білдіреді.

Аурудың дамуын тоқтату және оның белгілерін азайту немесе тіпті жою үшін тиімді ем бар. Сонымен қатар, оны ерте бастау қажет, бірақ белгісіз және симптомдары көптеген басқа жағдайларды көрсететін (гепатит - бұл бауырдың зақымдануы және психиатриялық депрессия) деп аталатын бұл үнсіз ауруды анықтау үшін симптомдар пайда болғаннан кейін көп айлар қажет. .

«Хелатирлеу» әдісі мысты тартуға және оны несеппен шығаруға мүмкіндік береді, осылайша оның органдарда жиналуын шектейді. Ол D-пеницилламинге немесе триентинге негізделген, ауыз арқылы қабылданатын дәрілер. Олар тиімді, бірақ елеулі жанама әсерлерді тудыруы мүмкін (бүйректің зақымдануы, аллергиялық реакциялар және т.б.). Бұл жанама әсерлер тым маңызды болғанда, біз мырыштың енгізілуіне жүгінеміз, бұл ішектің мыстың сіңуін шектейді.

Бауыр тым зақымданған кезде бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін, бұл Уилсон ауруы бар адамдардың 5% жағдайында (1).

Зақымдалған адамның бауырларына генетикалық скринингтік тест ұсынылады. Бұл ATP7B генінде генетикалық ауытқушылық анықталған жағдайда тиімді профилактикалық емдеуге негіз береді.