Xeroderma pidementosum (XP) деп аталатын өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурумен ауыратын айдың балалары ультракүлгін сәулеленуге жоғары сезімталдықпен ауырады, бұл олардың күн сәулесінің әсеріне жол бермейді. Толық қорғаныс болмаған жағдайда, олар тері ісігіне және көзге зақым келтіреді, кейде неврологиялық бұзылулармен байланысты. Басқару айтарлықтай прогреске қол жеткізді, бірақ болжам әлі де нашар және аурумен күнделікті өмір сүру қиын болып қала береді.

анықтама

Xeroderma pigmentosum (XP) – сирек тұқым қуалайтын генетикалық ауру, ол күн сәулесінде және кейбір жасанды жарық көздерінде кездесетін ультракүлгін (УК) сәулеленуге аса сезімталдықпен сипатталады.

Зардап шеккен балаларда күн сәулесі аз болған кезде тері мен көздің зақымдануы пайда болады, ал тері ісігі өте кішкентай балаларда пайда болуы мүмкін. Аурудың кейбір түрлері неврологиялық бұзылулармен бірге жүреді.

Толық күн қорғанысы болмаса, өмір сүру ұзақтығы 20 жылдан аз. Күннің көзіне түспеу үшін түнде ғана көшеге шығуға мәжбүр болған жас науқастарды кейде «айдың балалары» деп те атайды.

Себептер

Ультракүлгін сәулелер (УКВ және УКВ) қысқа толқын ұзындығының көрінбейтін және өте енетін сәулелері.

Адамдарда күн шығаратын ультракүлгін сәулелердің орташа әсер етуі D витаминінің синтезіне мүмкіндік береді. Екінші жағынан, шамадан тыс әсер ету зиянды, өйткені олар терінің және көздің қысқа мерзімді күйіп қалуын тудырады және ұзақ мерзімді перспективада терінің мерзімінен бұрын ерте туылуын тудырады. қартаю, сондай-ақ тері ісігі.

Бұл зақымдану жасушалардың ДНҚ-сын өзгертетін бос радикалдардың, өте реактивті молекулалардың түзілуіне байланысты. Әдетте, жасушалардың ДНҚ жөндеу жүйесі ДНҚ зақымдануының көпшілігін түзейді. Жасушалардың рак клеткаларына айналуына әкелетін олардың жинақталуы кешіктіріледі.

Бірақ Ай балаларында ДНҚ жөндеу жүйесі тиімді емес, өйткені оны басқаратын гендер тұқым қуалайтын мутациялармен өзгереді.

Дәлірек айтқанда, ұқсас формаларда кездесетін «классикалық» XP (XPA, XPB және т.б. XPG) жеті түрін, сондай-ақ «XP нұсқасы» деп аталатын түрін тудыруға қабілетті 8 түрлі генге әсер ететін мутацияларды анықтау мүмкін болды. . , кейінгі көріністері бар аурудың әлсіреген түріне сәйкес келеді.

Аурудың анықталуы үшін мутацияланған геннің көшірмесін анасынан, екіншісін әкесінен алу керек («аутосомды-рецессивті» режимде берілу). Сондықтан ата-аналар сау тасымалдаушылар болып табылады, олардың әрқайсысында мутацияланған геннің бір данасы бар.

диагностикалық

Диагнозды ерте балалық шақта, шамамен 1 жастан 2 жасқа дейін, тері мен көздің алғашқы белгілері пайда болған кезде қоюға болады.

Мұны растау үшін биопсия жасалады, ол дермисте орналасқан фибробласттар деп аталатын жасушаларды алады. Жасуша сынақтары ДНҚ жөндеу жылдамдығын сандық түрде анықтай алады.

Мазалайтын адамдар

Еуропа мен Америка Құрама Штаттарында 1 4 1 адамның 000-000-інде XP бар. Жапонияда, Мағриб елдерінде және Таяу Шығыста 1 100 баланың 000-і аурудың құрбаны болып табылады.

2017 жылдың қазан айында «Les Enfants de la lune» қауымдастығы Францияда 91 жағдайды анықтады.. 

Ауру тері мен көздің зақымдалуын тудырады, олар ерте бұзылады, жиілігі жалпы халыққа қарағанда шамамен 4000 есе жоғары.

Терінің зақымдануы

• Қызару (эритема): Ультракүлгін сәулелерге сезімталдық өмірдің алғашқы айларынан бастап ең аз әсерден кейін қатты «күннің күйіп қалуына» әкеледі. Бұл күйіктер нашар емделеді және бірнеше аптаға созылады.
• Гиперпигментация: Бетінде «секпілдер» пайда болады және дененің ашық бөліктері ақырында дұрыс емес қоңыр дақтармен жабылады.
• Тері ісігі: Кішкентай қызыл және кедір-бұдыр дақтардың пайда болуымен ісікке дейінгі зақымданулар (күн кератоздары) алдымен пайда болады. Қатерлі ісік әдетте 10 жасқа дейін дамиды және 2 жаста пайда болуы мүмкін. Бұл локализацияланған карциномалар немесе меланомалар болуы мүмкін, олар таралу (метастаздар) бейімділігіне байланысты аса ауыр.

Көздің зақымдануы

Кейбір нәрестелер фотофобиядан зардап шегеді және жарықты жақсы көтермейді. 4 жастан бастап қасаң қабық пен конъюнктиваның аномалиясы (конъюнктивит) дамиды және көздің қатерлі ісігі пайда болуы мүмкін.

Неврологиялық бұзылулар

Неврологиялық бұзылулар немесе психомоторлық дамудың ауытқулары (саңыраулық, қозғалысты үйлестіру проблемалары және т.б.) аурудың белгілі бір түрлерінде (пациенттердің шамамен 20% -ында) пайда болуы мүмкін. Олар XPC пішінінде жоқ, Францияда ең көп таралған.

Емдік ем болмаған жағдайда емдеу тері мен көздің зақымдануының алдын алуға, анықтауға және емдеуге негізделген. Дерматолог пен офтальмологтың өте тұрақты мониторингі (жылына бірнеше рет) қажет. Кез келген неврологиялық және есту проблемалары да тексерілуі керек.

Барлық ультракүлгін әсерлердің алдын алу

Ультракүлгін сәулелерден аулақ болу қажеттілігі отбасының өмірін түбегейлі өзгертеді. Саяхат қысқарады және түнде жаттығулар жасалады. Айдың балаларын қазір мектепте қарсы алады, бірақ ұйымды құру жиі қиынға соғады.

Қорғаныс шаралары өте шектеулі және қымбат болып қала береді:

• өте жоғары қорғаныс күннен қорғайтын кремді қайталап қолдану,
• қорғаныс құралдарын кию: қалпақ, маска немесе ультракүлгін көзілдірік, қолғап және арнайы киім,
• үнемі баратын орындарды (үй, мектеп, көлік және т.б.) ультракүлгінге қарсы терезелермен және шамдармен жабдықтау (неон шамдарынан сақ болыңыз!). 

Тері ісіктерін емдеу

Жергілікті анестезиямен ісіктерді хирургиялық алып тастау әдетте қолайлы. Кейде емделуді жақсарту үшін науқастың өзінен алынған тері трансплантаты жасалады.

Басқа классикалық қатерлі ісік емдеу әдістері (химиотерапия және сәулелік терапия) ісікке операция жасау қиын болған кезде балама болып табылады.

Басқа емдік құралдар

• Ауыз ретиноидтары тері ісіктерінің алдын алуға көмектеседі, бірақ көбінесе нашар төзімді.
• Қатерлі ісікке дейінгі зақымданулар 5-фторурацил (ракқа қарсы молекула) негізіндегі кремді қолдану немесе криотерапия (суық күйік) арқылы емделеді.
• D дәрумені қосымшасы күн сәулесінің болмауына байланысты пайда болатын кемшіліктерді өтеу үшін қажет.

Психологиялық көмек

Әлеуметтік оқшаулану сезімі, ата-ананың шектен тыс қорғанысы және терінің зақымдануы мен операцияларының эстетикалық салдарымен өмір сүру оңай емес. Сонымен қатар, өмірлік маңызды болжам, тіпті ультракүлгін сәулелерден толық қорғаудың жаңа хаттамалары жақында енгізілгеннен кейін әлдеқайда жақсы болып көрінсе де, белгісіз болып қалады. Психологиялық көмек науқасқа және оның отбасына ауруды жеңуге көмектеседі.

іздеу

Қатысқан гендердің ашылуы емдеудің жаңа жолдарын ашты. Гендік терапия және ДНҚ жөндеуге арналған жергілікті емдеу болашақ үшін шешім болуы мүмкін.

Ай балалары туылған отбасыларда генетикалық кеңес беру ұсынылады. Ол жаңа туылумен байланысты тәуекелдерді талқылауға мүмкіндік береді.

Антенатальды диагностикаға қатысты мутациялар анықталған жағдайда мүмкін болады. Ерлі-зайыптылар қаласа, жүктілікті медициналық тоқтатуға болады.