Ахондроплазия - бұл хондродиплазияның ерекше түрі, ол аяқтың тарылуы және / немесе ұзаруы болып табылады. Бұл ауру келесі белгілермен сипатталады:

- ризомелия: ол аяқтың тамырына әсер етеді, не жамбасқа, не қолға;

-гипер-лордоз: дорсальды қисықтықтардың акцентуациясы;

- брахидактилия: саусақтардың және / немесе саусақтардың фалангтарының шамадан тыс мөлшері;

- макроцефалия: бассүйек периметрінің шамадан тыс үлкен мөлшері;

- гипоплазия: тіннің және / немесе ағзаның өсуінің баяулауы.

Эхнологиялық тұрғыдан ахондроплазия «шеміршек түзілмей» дегенді білдіреді. Бұл шеміршек - бұл қаңқаның құрамына кіретін қатты, бірақ икемді тін. Соған қарамастан, бұл патологияда әңгіме шеміршек деңгейінде нашар түзілу туралы емес, оссификация (сүйектердің түзілуі) проблемасы туралы болып отыр. Бұл қолдар мен аяқтар сияқты ұзын сүйектерге көбірек қатысты.

Ахондроплазиядан зардап шеккендер кішкентай құрылысты куәландырады. Ахондроплазиямен ауыратын ер адамның орташа биіктігі 1,31 м, науқас әйелдікі 1,24 м.

Аурудың өзіндік сипаттамалары магистральдың үлкен мөлшеріне әкеледі, бірақ қолдар мен аяқтардың шамадан тыс кіші өлшемі. Керісінше, макроцефалия әдетте байланысты, ол бас сүйегінің периметрінің, әсіресе маңдайының ұлғаюымен анықталады. Бұл пациенттердің саусақтары әдетте кішкентай, ортаңғы саусақтың дисвергенциясы байқалады, нәтижесінде үшбұрышты қолдың пішіні пайда болады.

Ахондроплазиямен байланысты денсаулыққа байланысты кейбір проблемалар бар. Бұл әсіресе тыныс алу аномалиясына қатысты, бұл апноэ кезеңдерінде серпіліс кезінде баяулайды. Сонымен қатар, семіздік пен құлақ инфекциясы жиі аурумен байланысты. Постуральды проблемалар да көрінеді (гипер-лордоз).

Жұлын стенозы немесе жұлын каналының тарылуы сияқты ықтимал асқынулар пайда болуы мүмкін. Бұл жұлынның қысылуына әкеледі. Бұл асқынулар әдетте ауырсынудың, аяқтың әлсіздігінің және қышу сезімінің белгілері болып табылады.

Аз жиілікте гидроцефалияның пайда болуы мүмкін (ауыр неврологиялық ауытқулар). (2)

Бұл сирек кездесетін ауру, оның таралуы (белгілі бір уақытта осы популяциядағы жағдайлардың саны) 1 туылғанның 15 -ін құрайды. (000)

Ахондроплазияның клиникалық көріністері туылу кезінде көрінеді:

- ризомелиямен аяқ -қолдың шамадан тыс мөлшері (аяқ -қолдың тамырларының зақымдалуы);

Магистральдың шамадан тыс үлкен мөлшері;

- бассүйек периметрінің шамадан тыс үлкен мөлшері: макроцефалия;

- гипоплазия: тіннің және / немесе ағзаның өсуінің баяулауы.

Моториканың кешігуі де патологияның маңыздылығы болып табылады.

Ұйқысыздық, қайталанатын құлақ инфекциясы, есту проблемалары, стоматологиялық қабаттасулар, тораколумбарлық кифоз (омыртқаның деформациясы) сияқты басқа да салдарлар туындауы мүмкін.

Аурудың ең ауыр жағдайында жұлынның қысылуы онымен байланысты болуы мүмкін, бұл апноэ жағдайын, дамудың кешігуін және пирамидалық белгілерді (моториканың барлық бұзылыстарын) тудырады. Сонымен қатар, гидроцефалия неврологиялық жетіспеушілікке және жүрек -қан тамырлары ауруларына әкелуі мүмкін.

Ауруы бар адамдардың орташа биіктігі ерлер үшін 1,31 м, әйелдер үшін 1,24 м.

Сонымен қатар, бұл науқастарда семіздік жиі кездеседі. (1)

Ахондроплазияның шығу тегі - генетикалық.

Шынында да, бұл аурудың дамуы FGFR3 генінің мутациясының нәтижесінде пайда болады. Бұл ген сүйек пен ми тінінің дамуы мен реттелуіне қатысатын ақуыздың түзілуіне мүмкіндік береді.

Бұл генде екі нақты мутация бар. Ғалымдардың айтуынша, бұл мутациялар ақуыздың тым көп активациясын тудырады, онтогенездің дамуына кедергі келтіреді және сүйек деформациясына әкеледі. (2)

Ауру аутосомды -доминантты процесс арқылы өтеді. Немесе қызығушылықтың мутацияланған генінің екі көшірмесінің біреуі ғана аурудың фенотипін дамытуға жеткілікті. Ахондроплазиясы бар науқастар екі ата -ананың бірінен мутацияланған FGFR3 генінің көшірмесін алады.

Бұл берілу әдісі бойынша аурудың ұрпаққа берілу қаупі 50% құрайды. (1)

Қызығушылық тудыратын геннің мутацияланған екі көшірмесін де мұраға алатын адамдар аурудың ауыр түрін дамытады, нәтижесінде аяқ -қолдар мен сүйектер тарылып кетеді. Бұл науқастар әдетте шала туылады және тыныс алу жетіспеушілігінен туылғаннан кейін көп ұзамай өледі. (2)

Аурудың қауіп факторлары генетикалық болып табылады.

Шын мәнінде, ауру FGFR3 геніне қатысты аутосомды -доминантты трансферт арқылы беріледі.

Бұл берілу принципі аурудың дамуы үшін мутацияланған геннің бір данасының бірегей болуының жеткілікті екендігін көрсетеді.

Осы мағынада, ата -анасының біреуі осы патологиямен ауыратын адамда мутацияланған геннің тұқым қуалауының 50% қаупі бар, осылайша аурудың дамуы.

Аурудың диагнозы ең алдымен дифференциалды болып табылады. Шынында да, әр түрлі физикалық сипаттамаларды ескере отырып: ризомелия, гипер-лордоз, брахидактилия, макроцефалия, гипоплазия және т.б.

Бұл алғашқы диагнозға байланысты генетикалық зерттеулер мутацияланған FGFR3 генінің болуын анықтауға мүмкіндік береді.

Ауруды емдеу оның алдын алудан басталады. Бұл ахондроплазиясы бар науқастарда өлімге әкелетін асқынулардың дамуын болдыртпауға көмектеседі.

Гидроцефалияға хирургиялық араласу жаңа туған нәрестелерге жиі қажет. Сонымен қатар, аяқ -қолды ұзарту үшін басқа хирургиялық процедуралар жасалуы мүмкін.

Құлақ инфекциясы, құлақ ауруы, есту қабілетінің бұзылуы және т.б., тиісті дәрі -дәрмектермен емделеді.

Логопедиялық курстарды тағайындау кейбір науқастарға пайдалы болуы мүмкін.

Ұйқы апноэын емдеуде аденотонзиллэктомия (бадамша бездер мен аденоидтарды жою) жүргізілуі мүмкін.

Бұл емдеуге және операцияларға қосымша, тамақтануды бақылау және диета әдетте науқас балаларға ұсынылады.

Науқастардың өмір сүру ұзақтығы жалпы халықтың өмір сүру ұзақтығынан сәл төмен. Сонымен қатар, асқынулардың дамуы, атап айтқанда, жүрек -қан тамырлары, науқастардың өмірлік болжамына теріс әсер етуі мүмкін. (1)