Cerebellar ataxia

Cerebellar ataxia

Бұл не ?

Церебральды атаксия мида орналасқан церебральды аурудан немесе жарақаттан туындайды. Бұл ауру бұлшықет қозғалыстарының үйлесімсіздігімен сипатталады. (1)

Атаксия - үйлестіруге, тепе -теңдікке және тілге әсер ететін көптеген бұзылуларды біріктіретін термин.

Ауру дененің барлық бөліктеріне әсер етуі мүмкін, бірақ атаксиямен ауыратын адамдарда әдетте бұзылулар бар:

- тепе -теңдік және серуендеу;

- тіл;

- жұтылу;

- белгілі бір бақылауды қажет ететін тапсырмаларды орындауда, мысалы жазу немесе тамақтану;

- көру.

Атаксияның әртүрлі түрлері бар, олар әр түрлі симптомдар мен ауырлық дәрежесімен сипатталады: (2)

- сатып алынған атаксия - бұл жарақат, инсульт, склероз, ми ісігі, қоректік заттардың жетіспеушілігі немесе ми мен жүйке жүйесін зақымдайтын симптомдардың дамуына сәйкес келетін форма;

- тұқым қуалайтын атаксия, симптомдардың баяу дамитын формасына сәйкес келеді (бірнеше жылдар бойы). Бұл форма ата -анадан тұқым қуалайтын генетикалық ауытқулардың себебі болып табылады. Бұл форма Фридрейх атаксиясы деп те аталады.

- миопелярлы атаксияның кеш басталуымен идиопатиялық атаксия, онда ми белгілі бір себептермен уақыт өте келе біртіндеп зақымданады.

Аутосомалық рецессивті церебральды атаксияға қатысты ол орталық және перифериялық жүйке жүйесіне әсер ететін сирек кездесетін неврологиялық аурулар тобына жатады. Бұл патология басқа мүшелерге де әсер етуі мүмкін. Аурудың бұл түрінің шығу тегі - аутосомды -рецессивті тұқымқуалаушылық. Немесе ата -аналардың қызығушылық генінің мутацияға ұшырауы. Геннің бір ғана көшірмесінің болуы аурудың дамуы үшін қажет.

Аурудың дамуы көбінесе 20 жасқа дейін болады.

Бұл сирек кездесетін ауру, оның таралуы (белгілі бір уақытта белгілі бір популяциядағы жағдайлардың саны) 1 адамға шаққанда 4 -ден 100 -ке дейін. (000)

Белгілер

Церебральды атаксиямен байланысты белгілер неврологиялық және механикалық.

Церебральды атаксия әдетте магистральға әсер етеді: мойыннан жамбасқа дейін, сонымен қатар қолдар мен аяқтар.

Церебральды атаксияның жалпы белгілеріне мыналар жатады: (1)

- Сөйлеудің қисық конфигурациясы (дизартрия): буындардың бұзылуы;

- нистагм: көздің қайталанатын қозғалысы;

- көздің үйлесімсіз қозғалысы;

- тұрақсыз жүріс.

Аурудың шығу тегі

Церебральды атаксияға негізінен 3 жастағы орташа жастағы балалар әсер етеді.

Ауру вирустық инфекциядан кейін бірнеше аптадан кейін дамуы мүмкін. Бұл вирустық инфекцияларға: шешек, Эптейн-Барр вирусының инфекциясы, Коксаки ауруы немесе эховирустық инфекция жатады.

Басқа шығу тегі осы патологиямен байланысты болуы мүмкін, атап айтқанда: (1)

- мишықтың абсцессі;

- алкогольді, белгілі бір препараттарды қолдану немесе инсектицидтермен байланыс;

- мишықтың ішкі қан кетуі;

- склероз: ағзаның дәнекер тінінің дамуы, оның қатаюына әкеледі;

- ми қан тамырларының зақымдануы;

- кейбір вакциналар.

Атаксия әдетте мишықтың зақымдалуымен байланысты. Алайда жүйке жүйесінің басқа бөліктерінің ауытқулары себеп болуы мүмкін.

Мидың зақымдануы белгілі бір жағдайлармен байланысты, мысалы: бас жарақаты, мида оттегінің жетіспеушілігі немесе алкогольді шамадан тыс тұтыну.

Сонымен қатар, аурудың таралуы аутосомды -доминантты форманың тұқым қуалау жолымен де жүзеге асуы мүмкін. Немесе жыныстық емес хромосомада бар қызығушылық генінің ата-анасынан берілуі. Церебральды атаксияның дамуы үшін мутацияланған геннің екі данасының тек біреуінің болуы жеткілікті. (2)

Тәуекел факторлары

Церебральды атаксиямен байланысты тәуекел факторлары генетикалық, аутосомды -доминантты тұқымқуалаушылық жағдайында. Соңғы жағдайда аурудың дамуына ұрпаққа қызығушылық генінің бір данасын беру жеткілікті. Бұл мағынада, егер екі ата -ананың біреуі патологиядан зардап шегетін болса, онда баланың да 50% қаупі бар.

Бұл патологияның дамуына басқа факторлар әсер етеді. Оларға вирустық инфекциялар жатады: шешек, Эптейн-Барр вирусы, Коксаки ауруы немесе эховирустық инфекция.

Церебральды атаксияда жиі кездесетін қауіп факторы ми мен жүйке жүйесінің бұзылуы болып табылады.

Алдын алу және емдеу

Аурудың бастапқы диагнозы көбінесе дифференциалды диагнозбен біріктіріледі, онда дәрігер науқасқа жақында ауырып қалғанын анықтау үшін бірнеше сұрақтар қояды. Бұл бірінші көзқарас симптомдардың болуына байланысты басқа ықтимал себептерді жоюға мүмкіндік береді.

Осы алғашқы көріністен кейін ми мен орталық жүйке жүйесінің аурулары зардап шеккен ми қыртысының аймақтарын анықтау үшін зерттеулер жүргізіледі. Осы сынақтардың ішінде мыналарды келтіруге болады:

- бас сканерлеу;

- МРТ (магнитті -резонансты бейнелеу).


Ауруды емдеу оның пайда болу себептеріне тікелей байланысты: (1)

- егер атаксия мидың қан кетуіне байланысты болса, операция қажет;

- инсульт кезінде қанды сұйылтатын дәрілер;

- инфекция кезінде антибиотиктер мен вирусқа қарсы препараттар;

- мишықтың қабынуын емдеуге арналған стероидтар.


Сонымен қатар, жақында вирустық инфекциямен туындаған атаксия жағдайында дәрі -дәрмек қажет емес.

Көптеген жағдайларда аурудың емі жоқ. Қажет болса, симптомдарды бақылайтын және шектейтін емдер ғана тағайындалады.

Тілдік құралдарды сонымен қатар байланыстыруға болады, қозғалыстардың жетіспеушілігін жоюға арналған физиотерапия, кәсіби жаттығулар, күнделікті әрекеттерді немесе дәрі -дәрмектерді қайталап үйренуге мүмкіндік береді, бұлшықеттер, карида бұлшықеттері, көз және зәрді бақылау. (2)

пікір қалдыру